Opis bolezni fenilketonurije (krajše PKU) se zdi zapleten, prav vse bolezenske težave pa so posledica napake v presnavljanju beljakovin, ki so osnovna sestavina hrane. Če otroku takoj ob rojstvu ne diagnosticirajo klasične oblike PKU in ga ne začnejo ustrezno zdraviti, lahko začne tak otrok zaostajati v telesnem in duševnem razvoju. »Zato je zelo pomembno, da bolezen prepoznamo čim prej po rojstvu in že v prvem mesecu življenja uvedemo zdravljenje z dieto,« poudari mag. Mojca Žerjav Tanšek, ki je edina zdravnica za to redko bolezen pri nas.
Že od leta 1979 testirajo vsakega novorojenca tako, da med tretjim in petim dnevom po rojstvu odvzamejo iz pete nekaj kapljic krvi. »Otroški možgani se v prvih letih življenja najhitreje razvijajo in so zato tudi najbolj občutljivi za visoke vrednosti fenilalanina. V razvijajočih se možganih je okvara teh struktur nepopravljiva in lahko vodi v pomanjkljivo delovanje živčevja z motnjo v gibalnih in miselnih procesih otroka. V najtežji klasični obliki PKU so lahko odrasli bolniki, ki niso bili ustrezno zdravljeni, duševno zaostali in odvisni od skrbi in nege drugih. Pri blažjih nezdravljenih oblikah pa so opazne predvsem nižje intelektualne sposobnosti in vedenjske motnje,« pojasni ukrep pregledovanja krvi Žerjav-Tanškova. Poudarja, da je stroga dieta najpomembnejša predvsem v času razvoja otrokovih možganov, to je predvidoma do konca rasti in razvoja, do 16. oziroma 18. leta starosti. »Kasneje je dieta lahko milejša. Zelo pozorne pa morajo biti bolnice s PKU v času nosečnosti, ko mora biti njihova dieta še posebno stroga,« posvari zdravnica.
Hrana tudi iz tujine
Fenilketonurija ni ozdravljiva, saj gre za prirojeno napako presnove, jo je pa mogoče nadzirati in z ustreznimi dietnimi ukrepi preprečiti morebitne posledice. »Sama imam PKU od rojstva, zato sem se z njo že naučila živeti. Povsem običajno se mi zdi, da ne jem mesa, navadnega kruha, sira in mlečnih izdelkov, skratka živil, ki vsebujejo veliko beljakovin. Seveda bi se kdaj z veseljem pregrešila, a se zavedam, da se ne smem, zato ob skušnjavi najraje ugriznem v kakšno jabolko ali drugo sadje,« pravi Tjaša Kunštek, dijakinja iz Slovenskih Konjic, ena od trenutno 150 bolnikov s to redko boleznijo pri nas. Povezani so v društvu, kjer jim pomagajo z nasveti, informacijami, predvsem pa si med seboj izmenjujejo izkušnje in skupaj naročajo hrano iz tujine, kar je precejšen strošek predvsem za družine, ki so že sicer socialno ogrožene. Tjaša pravi, da se posledic v zgodnjem otroštvu ni toliko zavedala, zato je pogosto spraševala mamo, zakaj ona ne sme jesti iste hrane kot njena sestra. »Še zdaj večina ljudi malo čudno pogleda, kadar nekaj odklonim, a ko jim razložim, kakšno bolezen imam, to sprejmejo z razumevanjem,« pove Tjaša Kunštek.
Blaž Demšar iz Ljubljane pa je oče dveh sinov, starih tri in šest let, ki imata to redko bolezen. Ker prvi obiskuje vrtec, drugi pa šolo, je za družino največja skrb dietna prehrana. Večina staršev se pri zagotavljanju te v šolah in vrtcih namreč srečuje s precejšnjimi težavami, saj se šole izgovarjajo na zakon o šolski prehrani, kjer v četrtem členu piše, da šola dietne obroke organizira v skladu s svojimi zmožnostmi. »To po navadi pomeni, da kuharji, ki so zadolženi za dietno prehrano, nimajo niti časa niti želje pripravljati teh obrokov, kaj šele sestavljati jedilnikov. A mi težav s tem na srečo nimamo. Ne pri mlajšem, ki obiskuje vrtec Pod gradom v Ljubljani, ne pri starejšem, ki obiskuje prvi razred OŠ Prule. Tam je dietni kuhar, še preden je sin prestopil prag šole, sam poiskal informacije o dieti in pripravi hrane. Šola tudi nabavi vse, razen drobtin in zdroba. Tista živila in hrano, ki je tako vrtec kot šola ne moreta kupiti pri slovenskih dobaviteljih, pa kupimo in naročimo sami prek spleta v Nemčiji, Italiji, na Poljskem ali v Veliki Britaniji,« pove Demšar, ki se zaveda, da žal pri večini bolnikov, ki obiskujejo vrtce ali šole kje drugje po Sloveniji, prehrana ni organizirana tako dobro.
Priboljški niso usodni, jih pa morajo zabeležiti
Neverjetno je, da imajo doslej najslabše izkušnje z bolnišnicami (z izjemo Pediatrične klinike v UKC Ljubljana). Osebje v bolnišničnih kuhinjah kot tudi njihovi dietetiki in vodje prehrane namreč za bolnike s PKU nimajo pripravljenega jedilnika. »Vodji prehrane v vrtcu in šoli nam vsak teden pošljeta jedilnike po elektronski pošti. Mi jih pregledamo, priredimo in pošljemo nazaj. Ko pripravljajo hrano, jo vedno natančno stehtajo. Najprej surovo, nato kuhano, pa tudi tisto, ki je ostala na krožniku. Na jedilnik zabeležijo, koliko je bilo vse hrane in koliko je je otrok pojedel, tako da lahko izračunamo, koliko fenilalanina otrok do konca dne še lahko zaužije, saj dnevnega vnosa nikakor ne smemo preseči,« razloži Demšar. Kot še pravi, pa starejši sin že dobro ve, kaj sme in česa ne, zato brez težav kaj odkloni ali pa vzame kak ponujen priboljšek. A ga vedno spravi v torbo, pokaže in povpraša, ali ga sme zaužiti ali ne. Se je pa tudi že zgodilo, da sta zaužila čokolado ali piškot, ki ga ne bi smela. »Takrat otroku razložimo, zakaj tega ne bi smel,« še pove oče dveh sinov, katerih vzgojiteljice v vrtcu oziroma učiteljice v šoli prav tako zabeležijo na jedilnik, kaj otroka zaužijeta od priboljškov ob morebitnem praznovanju rojstnega dne vrstnikov. Imata pa v šoli in vrtcu vedno tudi svoje dietne priboljške, zato nikoli nista za nič prikrajšana.
