Predstavniki ministrstva za zdravje so zdravnikom UKC Ljubljana predali v uporabo opremo za presejanje novorojenčkov za 20 presnovnih bolezni. Že zdaj pri vseh novorojenčkih analizirajo kri za dve prirojeni bolezni, z novo opremo pa bodo iskanje metabolnih bolezni pri navidezno zdravih novorojenčkih predvidoma prihodnji mesec razširili na dodatnih 18 bolezni.
Za tak program presejanja so si strokovnjaki Pediatrične klinike UKC Ljubljana prizadevali že dvanajst let, uresničevati pa se je začel pred dvema letoma, ko je zdravstveni svet pri ministrstvu za zdravje prepoznal njegov nacionalni pomen in ga odobril, ministrstvo pa doseglo, da bo izvajanje programa financirano iz obveznega zdravstvenega zavarovanja, je povedal vodja nacionalnega programa prof. dr. Tadej Battelino s Pediatrične klinike UKC Ljubljana. Ministrstvo za zdravje je kupilo tudi novo, pol milijona evrov vredno opremo. »Verjetno najboljšo možno opremo za neonatalno presejanje novorojenčkov,« je dodal Battelino. Z novim programom presejanja dajemo otrokom možnost, da nekatere bolezni bolj zgodaj odkrijemo, ustrezneje zdravimo in svetujemo, je povedala predstavnica ministrstva Mojca Gobec. Slovenija se po njenih besedah uvršča med države, ki otrokom in mladostnikom zagotavljajo kakovostne zdravstvene storitve. Denar za preostalo potrebno opremo za izvajanje programa je zagotovil UKC Ljubljana.
Povezali različne informacijske sisteme
Da bo program presejanja novorojenčkov zaživel na ravni celotne države, so morali vse slovenske porodnišnice povezati v enoten sistem. Težava v Sloveniji je, da zdravstvene ustanove uporabljajo različne informacijske sisteme; povezavo so tako zagotovili prek vmesnikov. »Prvič v Sloveniji smo izvedli povezalo porodnišnic v enotni informacijski sistem. To je dokaz, da ni pomembno, ali so informacijski sistemi po bolnišnicah različni, pomembno je, da ti sistemi med seboj komunicirajo in da zajemajo istovrstne podatke, s čimer zagotavljamo sledenje in kakovost,« je povedal Peter Požun, poslovni direktor Ginekološke klinike UKC Ljubljana, ki je sodeloval pri logistični izvedbi projekta. Zagotovili so tudi, da bodo podatki o presejanju dostopni v novorojenčkovi zdravstveni kartoteki in s tem izbranemu pediatru ter v registru redkih bolezni, ki ga bodo vzpostavili na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana.
Pri vzpostavljanju povezav med informacijskimi sistemi so z naklonjenostjo sodelovali tudi v vodstvih porodnišnic, je povedal Battelino. Pričakujejo, da bo do konca meseca v enoten informacijski sistem povezanih vseh dvanajst porodnišnic, kar pomeni, da lahko začnejo izvajati program.
Povedna kapljica krvi
Z novo opremo uvajajo v Sloveniji nov način presejanja, pri katerem s tehnologijo tandemske masne spektrometrije odkrivajo iz kapljice krvi 20 ali celo več prirojenih bolezni. Vsakemu novorojenčku bodo v porodnišnicah odvzeli vzorec krvi – kot že doslej pri presejanju za dve prirojeni bolezni – in ga opremili s črtno kodo. To bo avtomatiziralo nadaljnje poti vzorca, analize in sporočanje izvida. Vzorce bodo v službi za specialno laboratorijsko diagnostiko Pediatrične klinike UKC Ljubljana vstavili v analizator, ki bo odkrival genske anomalije. Vzorce, pri katerih bodo zaznali nepravilnosti, bodo dodatno analizirali in ugotovili, kje natančno je motnja in za kako hudo obliko bolezni gre, kar bo zdravnikom omogočilo, da bodo lahko bolnemu otroku postavili diagnozo. Pričakujejo, da bodo na leto odkrili deset novih bolnikov s prirojenimi motnjami presnove, ki so jih doslej spregledali – gre za otroke z blažjo obliko bolezni, ki se ne pokaže takoj s klinično sliko, kar sicer omogoča hitro prepoznavo bolezni tudi brez presejanja. Obolele otroke bodo odkrili, še preden se bodo razvile težave, in jih začeli zdraviti, je povedal Tadej Battelino.
Pri prirojenih motnjah presnove gre za zelo raznoliko skupino bolnikov, ko se otroci rodijo z okvarjenim enim samim delom presnove in ne morejo presnoviti neke aminokisline ali druge molekule. Zaradi tega se nabirajo strupeni produkti, škoda pa se pokaže na različnih organih: če ti produkti okvarjajo možgane, lahko otrok zaostaja v razvoju ali dobi epileptične krče, če okvarjajo na primer jetra, lahko otrok v nekaj tednih umre. Če vedo, katere snovi otrok ne presnavlja in jo umaknejo iz njegove prehrane, klinična slika bolezni povsem izgine in otrok lahko živi dokaj običajno življenje, je povedal Battelino. Pri novorojenčkih bodo iskali predvsem bolezni, ki jih že znajo zdraviti in preprečiti škodo.
