Nenehne padce med hojo, igro ali kar tako, tudi ko ni bilo nikjer nobene ovire, so starši danes 13-letne Tonje Berložnik iz Florjana pri Šoštanju dolgo pripisovali njeni razposajenosti, tudi okornosti, predvsem pa slabemu vidu, saj je imela od rojstva zelo močno dioptrijo.
»A padci so postajali vse pogostejši, njena motorika pa vse slabša, zato je bilo očitno, da je s Tonjo nekaj hudo narobe. Po dolgotrajnih preiskavah je zdravnikom v celjski bolnišnici uspelo odkriti, da ima sila redko bolezen, imenovano NBIA, ki je genetskega izvora in prizadene eno do dve osebi na milijon prebivalcev,« pravi Tonjina mamica Ana Rakarić. Diagnozo so hčerki postavili šele, ko je ta prestopila prag petega razreda. Gre za neurodegenerativno obolenje, ki povzroča hude mišične krče, postopno propadanje nevronov in posledično odpoved motorike. Zdravila zanjo ni, terapije ne pomagajo, napoved pa je zelo slaba, Tonja iz dneva v dan potrebuje več pomoči, zato je družini že lani na pomoč priskočila tudi šoštanjska občina in kupila posebno kolo, s katerim se Tonja lahko vozi, financirajo pa tudi šolske prevoze, saj običajni zanjo ne pridejo v poštev.
Denar za kombi in prilagoditve v hiši
»Da so se njene gibalne sposobnosti zelo poslabšale, nas je pred mesecem opozorila ravnateljica na osnovni šoli Karla Destovnika - Kajuha, ki jo obiskuje tudi Tonja, ki je pridna učenka. Ima tudi stalno spremljevalko, a žal vse to ne zadošča več, zato smo zanjo že naročili invalidski voziček, s katerim bo lahko brez težav prehajala iz enega razreda v drugega. Stal bo 1100 evrov, dobavljen pa bo v prihodnjih dneh,« pravijo na občini.
Stiska družine Berložnik se je dotaknila tudi svetnika Borisa Goličnika, ki se je odločil, da za Tonjo v Šoštanju organizira koncert. »Zbrani denar od vstopnin bomo namenili družini za nakup prilagojenega kombiniranega vozila in številne druge prilagoditve v hiši in okolici, ki so nujne, če želi družina hčerkici in sebi olajšati vsakdanje tegobe, ki so za mnoge običajne ljudi nepredstavljive,« pravi Goličnik.
V zadnjem času sta se Tonji zelo poslabšala tako vid kot govor, vse teže požira hrano, zato ji morajo v grlo injicirati botoks, da sploh lahko je. »Čakamo na čudežno zdravilo, ki ga še razvijajo in morda to uspe ravno nam, saj se eno slovensko podjetje ukvarja z razvojem zdravila za to smrtonosno bolezen,« ima kanček upanja Tonjina mamica Ana.
Redke bolezni so nemalokrat dedne
»V Sloveniji točnega števila bolnikov z redkimi boleznimi nimamo, pa tudi registra teh bolezni ne,« priznava Eva Murko iz Nacionalnega inštituta za javno zdravje, kamor smo naslovili vprašanje, kako sploh odkrivajo tovrstna redka obolenja. Obstaja le pilotni register, v katerem ni nobenega pacienta, saj tudi zakonske podlage za zbiranje tovrstnih podatkov (še) ni. Se pa običajno redke bolezni odkrivajo pri novorojenčkih s presejalnimi testi.
»Pri nas se za zdaj preseja le na fenilketonurijo in hipotireozo. Že v kratkem se bo pričelo tudi pri nas presejati novorojenčke na več vrojenih metabolnih bolezni in druge redke bolezni, kakršna je na primer cistična fibroza. V nekaterih primerih se simptomi in znaki redke bolezni pokažejo takoj ob rojstvu oziroma kmalu za tem in so v precejšnjem odstotku tudi dedne,« razlaga Murkova. V nekaterih primerih pa dejansko mine veliko let, preden se ugotovi, za kakšno bolezen gre. »Brez mednarodnega sodelovanja strokovnjakov pa seveda ne gre in tudi Slovenija je vključena v devet mednarodnih referenčnih mrež, ki pokrivajo redke bolezni,« še pove Murkova.
