Učinkovito presejanje genetskih nepravilnosti plodov je plod večdisciplinarnega dela številnih strokovnjakov in ozaveščenosti javnosti, zlasti nosečnic, poudarjajo na ginekološki kliniki, kjer so pred dvema desetletjema uvedli presejalni postopek preiskave nuhalne svetline. Z njegovo pomočjo so povečali delež predrojstno odkritih plodov z downovim sindromom s šest na več kot 85 odstotkov.
Praktično sočasno z razvitim svetom je postopek po usposabljanju v Londonu k nam prinesla Nataša Tul Mandič, danes predstojnica kliničnega oddelka za perinatologijo ginekološke klinike Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana. Pri preiskavi še v zgodnji nosečnosti z ultrazvokom izmerijo strukturo na plodovem zatilju (imenovano nuhalna svetlina) in ocenijo tveganje za kromosomske nepravilnosti. A za diagnosticiranje downovega sindroma in drugih razvojnih nepravilnosti pri plodu ta preiskava ne zadostuje, pove Tul-Mandičeva in pojasni, da je za diagnozo potrebna amniocenteza. Ta postopek ob sumu na genetske okvare opravljajo že 35 let. Je pa žal ta metoda za razliko od povsem nenevarnega presejalnega testa invazivna in nosi s seboj polodstotno tveganje za prekinitev nosečnosti.
Pregled je samoplačniški
Za pregled nuhalne svetline se danes pri nas po besedah ginekologinje odloči okoli 80 odstotkov vseh nosečnic, v prestolnici celo več kot 90 odstotkov. Zato se je v pičlih dveh desetletjih število otrok z downovim sindromom znatno znižalo. Rodi se jih med pet in deset na leto, večina materam, ki se niso odločile za preiskavo. »Pri nekaterih je ta pregled tudi lažno negativen, saj je narava še vedno močnejša in medicina nikoli ne zmore vsega,« poudarja Tul-Mandičeva. Med vzroke, zakaj se okoli 20 odstotkov žensk ne odloči za pregled nuhalne svetline, pa všteva dejstvo, da nekatere pregleda preprosto ne želijo, nekatere zanj še ne vedo, nekatere pa si ga ne morejo privoščiti.
Obvezno zdravstveno zavarovanje namreč krije tovrsten pregled le za ženske, starejše od 35 let, saj se s starostjo nosečnice povečuje možnost za gensko napako pri plodu. Kot pravi ginekologinja, je najugodnejša starost za nosečnost med 20 in 25 let, a se starost mater vztrajno zvišuje nad to mejo. Tako kot Tul-Mandičeva si zato tudi strokovni direktor ginekološke klinike Adolf Lukanovič prizadeva, da bi imela vsaka nosečnica možnost vsaj enkrat test opraviti na stroške obveznega zdravstvenega zavarovanja. Za zdaj pa jim uspeva vsaj to, da cene preiskave vseh 20 let niso podražili. Kakovost opravljenega pregleda nuhalne svetline je po besedah Tul-Mandičeve odvisna zlasti od usposobljenosti ginekologa, ki mora za opravljanje takšnih pregledov imeti posebno licenco, pa tudi od kakovosti in sodobnosti ultrazvoka. Licenco, ki jo ima pri nas okoli 35 ginekologov, je treba obnoviti vsako leto. Na ginekološki kliniki bodo prav v teh dneh dobili enega najsodobnejših ultrazvokov, je še povedal Lukanovič.
Neinvazivne metode v razvoju
»Večina opravljenih amniocentez je namenjenih diagnosticiranju genetskih bolezni nerojenih otrok. Ob uvedbi te preiskave smo opravili le nekaj preiskav na leto, zdaj pa med 1200 in 1300 na leto,« je povedal Gorazd Rudolf s Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko. Na voljo so tudi nekateri drugi diagnostični pregledi, kot je biopsija horionskih resic, pa tudi neinvazivne, kot so krvni testi. V prihodnosti pa se obetajo pomembne spremembe na področju prenatalne diagnostike z uporabo neinvazivnih metod za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti, kar je že v teku, je še dejal.
Amniocentezo ali biopsijo horionskih resic opravi okoli sedem odstotkov slovenskih nosečnic, v 40 odstotkih zaradi starosti nad 37 let ob pričakovanem dnevu poroda, v 30 odstotkih zaradi pozitivnega presejanega testa z merjenjem nuhalne svetline, v 20 odstotkih zaradi drugih, z ultrazvokom vidnih razvojnih nepravilnosti in v desetih odstotkih zaradi pozitivnega testa z merjenjem biokemičnih označevalcev v krvi nosečnice.
Ob slabih novicah
Odkrivanje nepravilnosti pri plodu nosi s seboj veliko socialnih, psiholoških in etičnih vprašanj. Starši se z njimi soočajo že pred testiranjem, v procesu čakanja na rezultate, v še večjo stisko pa jih pahnejo slabe novice. »Te starše soočijo s težko odločitvijo – bodisi o nadaljevanju bodisi o prekinitvi nosečnosti,« pove klinična psihologinja doc. dr. Vislava Globevnik Velikonja. Kot pravi, zato na kliničnem oddelku za perinatologijo ginekološke klinike parom ponudijo pomoč takoj, ko jih soočijo s slabo novico, in jim svetujejo pri odločanju o prekinitvi nosečnosti, pripravi na porod mrtvega otroka ali pri svetovanju za življenje s prizadetim otrokom. »Medicinske sestre in babice smo prav tako del tima. Z nami pridejo nosečnice najprej v stik, potem pa jih spremljamo in jim svetujemo od začetka do končne odločitve. Od nas dobijo vso nego in priporočila, kako naj ravnajo pri nas in doma. Za vse to pa seveda potrebujemo širok spekter znanja in zelo se trudimo, da znamo paru pomagati tudi ob slabi novici,« je povedala dipl. med. sestra Severina Rek.