Povišan holesterol v krvi je posledica več dejavnikov, redkeje pa tudi posledica družinske hiperholesterolemije, ki je dedna in se pojavlja pri enem od približno tristo bolnikov, kar pomeni, da živi v Sloveniji okoli 6500 ljudi s to motnjo.
Ker naj bi odkrili le okoli deset odstotkov teh bolnikov, so se v Društvu za zdravje srca in ožilja Slovenije lotili ozaveščevalne akcije s katero bi radi prispevali k preprečevanju ter zgodnejšemu odkrivanju in pravočasnemu zdravljenju te pogoste, a premalo prepoznane motnje presnove.
Bolniki z družinsko hiperholesterolemijo imajo tudi do stokrat večje tveganje za zgodnji razvoj bolezni srca in ožilja, s pravočasnim zdravljenjem pa se lahko to tveganje bistveno zniža, poudarja predsednik društva prim. Matija Cevc in doda, da je družinska hiperholesterolemija v Sloveniji močno podcenjena. »Ogroženost za nastanek akutnega srčno-žilnega dogodka je med temi bolniki kar 14-krat višja, čeprav bi lahko s pravočasnim zdravljenjem njihovo ogroženost skoraj izenačili z zdravo populacijo,« opozarja prof. Cevc, ki ugotavlja, da ima večina bolnikov z izrazito visoko ravnijo holesterola LDL zelo verjetno družinsko hiperholesterolemijo. Zato je treba holesterol preveriti tudi njihovim krvnim sorodnikom.
Prof. Cevc poudarja, da »slab življenjski slog« ne vpliva veliko na osebe z družinsko hiperholesterolemijo, a se kljub omejenemu učinku tudi njim priporoča telesna dejavnost in zdravo prehranjevanje; priporoča pa se jim tudi zgodnje zdravljenje z zdravili za zniževanje LDL. Prav ta je namreč ključni »sovražnik«, ki ga je treba čim bolj znižati; pri ogroženih pod 1,8 mmol/L, ker takrat obrnemo proces ateroskleroze, pojasnjuje Cevc.
Učinkovit presejalni program
Družinska hiperholesterolemija je v večini razvitih držav zelo slabo opredeljena, čeprav je Svetovna zdravstvena organizacija že pred leti izdala priporočilo za uvedbo sistematskega presejanja za iskanje bolnikov z družinsko hiperholesterolemijo. Kot kaže, je priporočila najbolj upoštevala Slovenija, ki je še vedno edina država na svetu, kjer v sklopu rednega sistematskega pregleda petletnih otrok že od leta 1995 poteka populacijsko presejanje za hiperholesterolemijo. Doc. dr. Urh Grošelj s Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in bolezni presnove Pediatrične klinike UKC Ljubljana pravi, da so »v raziskavi, objavljeni v Journal of Americal College of Cardiology, raziskovalci Pediatrične klinike in Medicinske fakultete v Ljubljani dokazali, da smo s trenutnim načinom presejanja petletnikov z meritvijo celokupnega holesterola ob sistematskem pregledu v letu 2013 zajeli kar 96 odstotkov pričakovanih otrok z družinsko hiperholesterolemijo, rojenih v letu 2008. Kar 57 odstotkom otrok, ki so bili na podlagi presejanja napoteni v našo lipidološko ambulanto, smo na genskem nivoju potrdili diagnozo družinske hiperholesterolemije.«
Nizozemska in Norveška izvajata kaskadno presejanje, kjer prek ene prepoznane osebe iščejo sorodnike s to motnjo, dodaja Grošelj in nadaljuje, da je zgodnje populacijsko presejanje petletnikov, še preden nastopijo okvare na žilju in ko še lahko vplivamo na življenjski slog, učinkovitejše.
Bogat nacionalni register
Bolezni srca in žilja so še vedno vodilni vzrok obolevnosti in umrljivosti v razvitem svetu in tudi v Sloveniji, kjer predstavljajo okoli 40 odstotkov vseh vzrokov smrti. »Slovenija je ena od štirih evropskih držav, kjer je umrljivost zaradi srčno-žilnih bolezni pri moških, mlajših od 65 let, nižja kot umrljivost zaradi raka,« izpostavi dosežek prof. dr. Zlatko Fras, strokovni direktor interne klinike, UKC Ljubljana in predsednik Združenja kardiologov Slovenije. »Eden ključnih elementov, ki so pomembno pripomogli k temu trendu, je zagotovo tudi celovit program primarne preventive bolezni srca in ožilja, ki ga vodimo dobro desetletje in s katerim najlažje odkrivamo posameznike, ki so zelo ogroženi za nastanek srčno-žilnih in drugih kroničnih bolezni. Slovenija ima nacionalni register oseb z dejavniki tveganja za srčno-žilne bolezni, v katerem so podatki o več kot 500.000 ljudeh,« nadaljuje Fras in napove, da se v bližnji prihodnosti načrtuje še nacionalni register oseb z visokimi vrednostmi holesterola. Pravočasno odkrivanje in prepoznavanje ljudi z motnjami, kot je družinska hiperholesterolemija, pa bo eden ključnih korakov tudi za kakovostno, učinkovito obravnavo teh bolnikov in preprečevanje posledic te bolezni.« av
