Raziskovalci Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani in Pediatrične klinike Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana so z objavo v septembrski številki ugledne revije Journal of the American College of Cardiology prvi dokazali učinkovitost programa populacijskega presejanja povišanega holesterola v krvi otrok pri odkrivanju bolnikov, ki imajo povišan holesterol v družini (hiperholesterolemijo).
Ugotovili so, da je pri kar dveh tretjinah pregledanih petletnikov povišan holesterol genetskega izvora. Po dostopnih podatkih je Slovenija, so pojasnili na Medicinski fakulteti Univerze v Ljubljani, za zdaj tudi edina država na svetu, kjer v sklopu rednega sistematskega pregleda petletnikov že od leta 1995 poteka populacijsko presejanje hiperholesterolemije. Seveda po pravkar objavljenih spodbudnih rezultatih njihove raziskave lahko pričakujemo, da bodo rezultati že v bližnji prihodnosti ključno vplivali na oblikovanje in implementacijo mednarodnih strokovnih priporočil glede smiselnosti uvedbe presejanja hiperholesterolemije pri otrocih.
Raziskovalci so prepričani, da bi lahko z ozaveščanjem javnosti o tej možnosti pripomogli tudi k temu, da bi se v preiskave za zgodnje odkrivanje povišanega holesterola v krvi doma vključili prav vsi slovenski otroci. Ob tem pa si želijo tudi, da bi bila vsem tem otrokom in njihovim družinam dostopna tudi vsa sodobna genetska diagnostika in posledično tudi ustrezno zdravljenje.
Povišan holesterol ni nedolžen
Povišan holesterol v krvi sodi med glavne dejavnike tveganja razvoja ateroskleroze, ki se začne razvijati že v zgodnjem otroštvu. Nekaj let ali desetletij pozneje se lahko izrazi tudi v obliki bolezni srca in ožilja, kar je že dolgo vodilni vzrok umrljivosti v razvitem svetu. V večini primerov je povišan holesterol v krvi posledica več različnih dejavnikov, ki jih zmanjšuje zdrav način življenja z veliko gibanja in zdravo prehrano. Nasprotno pa je družinska hiperholesterolemija, ki je dedna bolezen, dokaj redka, po ocenah naj bi znašala njena populacijska pojavnost ena proti petsto. Bolniki z družinsko hiperholesterolemijo pa so dokazano do stokrat bolj podvrženi zgodnjemu razvoju bolezni srca in ožilja. S pravočasnim in pravilnim zdravljenjem je seveda mogoče to tveganje razvoja bolezni bistveno zmanjšati.
V raziskavi, ki so jo objavili v Journal of the American College of Cardiology, so slovenski raziskovalci dokazali, da so ob sistematskem pregledu v letu 2013 s trenutnim načinom presejanja petletnikov z meritvijo holesterola uspeli zajeti kar 96 odstotkov pričakovanih otrok z družinsko hiperholesterolemijo, ki so bili rojeni v Sloveniji leta 2008. Kar 57 odstotkom otrok, ki so bili napoteni v ambulanto za povišan holesterol v krvi, so na genskem nivoju potrdili diagnozo družinske hiperholesterolemije. Program presejanja pa jim je omogočil tudi prepoznavo prisotnosti družinske hiperholesterolemije pri sorojencih in starših vsakega od otrok s potrjeno družinsko hiperholesterolemijo v sklopu kaskadnega presejanja. Za genetsko diagnostiko so raziskovalci uporabili najnovejšo tehnologijo sekveniranja nove generacije.
Veliko zanimanje strokovne javnosti
Da gre za izjemno pomemben članek, ki prinaša izjemne in dragocene vire informacij iz slovenske populacije, sta v isti številki revije Journal of the American College of Cardiology s spodbudnimi besedami raziskavo pospremila tudi glavni urednik revije prof. Valentin Fuster in vodilni ameriški pediatrični lipolog prof. Stephen R. Daniels. Njun odziv kaže na izjemno zanimanje strokovne javnosti za obravnavano tematiko. Menita, da gre za prvo raziskavo doslej, ki tudi v praksi kaže, da je populacijsko presejanje hiperholesterolemije v starosti pet let zelo uspešna strategija odkrivanja bolnikov z družinsko hiperholesterolemijo, ki je zelo pogosta in težka bolezen, če je neprepoznana. av
