Izr. prof. dr. Janja Marc, mag. farm., specialistka medicinske biokemije, predstojnica Katedre za klinično biokemijo na Fakulteti za farmacijo v Ljubljani, je v pogovoru povedala, da je njihov laboratorij pred kratkim naredil pomemben korak naprej, saj so se zgodili administrativni premiki, na katere so čakali vrsto let.
Laboratorij za molekularno diagnostiko, ki ga je ustanovila Fakulteta za farmacijo in sodi pod okrilje Katedre za klinično biokemijo, izvaja za potrebe zdravstva 14 genetskih preiskav. Gre za zelo specifične preiskave za potrebe ljubljanske Pediatrične klinike in nekaterih drugih zdravstvenih ustanov, predvsem na terciarni ravni. Kot je povedala izr. prof. dr. Janja Marc, so genetske preiskave, ki potrjujejo sum na bolezni, dragocena dodatna pomoč zdravnikom. »Določeni klinični oziroma bolezenski znaki, ki so se pojavljali v bolnikovi družini, lahko zdravnika navedejo na sum genetske napake. V našem laboratoriju ima možnost opraviti analizo genov oz. analizo DNA, s katero potrdimo ali ovržemo sum na to, ali je bolezen posledica genetske napake,« je pojasnila sogovornica in dodala, da so genetske preiskave, s katerimi odkrivamo prirojene motnje, razmeroma redke. Laboratorij za molekularno diagnostiko jih opravi okoli štiri do pet mesečno, čeprav pričakujejo, da se bo njihovo število v prihodnje povečevalo. Najpogostejša preiskava, ki jo opravljajo, je preverjanje prisotnosti pogoste dedne napake, ki je odgovorna za nastanek Gilberovega sindroma in zaradi katere se pojavlja tudi zlatenica. »Čeprav je na prvi pogled zlatenica jasno prepoznavna, se lahko pojavlja zaradi različnih jetrnih obolenj ali genskih napak. Za zdravnika je zelo pomembno, da zna opredeliti vzrok oz. izvor težav. Čeprav pri genetski napaki ni veliko možnosti za zdravljenje, je pomemben tudi podatek, da vzroka za bolezni ne moremo odstraniti in da naj se potem osredinimo na zdravljenje znakov,« je povedala izr. prof. dr. Janja Marc. Druge genetske preiskave, ki jih opravlja laboratorij, so vezane na nekatere metabolne motnje in tudi na področje farmakogenetike, kjer ugotavljajo genetske napake pri metabolizmu zdravilnih učinkovin, npr. tiopurinov, ki se uporabljajo pri zdravljenju levkemij. Tamkajšnji raziskovalci preiskujejo tudi genetske napake, ki so odgovorne za nagnjenost k osteoporozi, in še nekatere druge. Kot je povedala sogovornica, narava dela vse zaposlene v laboratoriju »sili« v inovativne rešitve. Tako lahko danes zelo hitro razvijajo nove diagnostične metode za številne nove genetske napake. »Na to, da nam je uspelo prenesti del metod, razvitih pri raziskovalnem delu, v prakso, kjer neposredno služijo dobrobiti bolnikov, je za nas zelo velik uspeh, na katerega smo upravičeno ponosni,« je povedala sogovornica.
Kmalu bomo prišli na sled kroničnim boleznim med zdravim prebivalstvom
Poleg potrjevanja suma na bolezen je pomemben še en vidik genetskih preiskav. To je prepoznavanje genetskega nagnjena h kroničnim boleznim. Kot je povedala izr. prof. dr. Janja Marc, se kronične bolezni največkrat ne izrazijo ob rojstvu in tudi ne v mladosti, ampak v starosti. In prav na tem mestu so genetični kazalniki nenadomestljivi. »Genetične označevalce za razvoj kroničnih bolezni lahko dokažemo že v otroški dobi, medtem ko se biokemijske spremembe in klinični znaki pojavijo šele takrat, ko je bolezen že prisotna. Če dovolj zgodaj izvemo, da smo nagnjeni k razvoju npr. osteoporoze, sladkorne bolezni tipa 2 ali kardiovaskularnih bolezni, lahko pravočasno začnemo preventivne ukrepe, s katerimi lahko bolezen preprečimo, jo pomaknemo na poznejši čas oziroma omilimo njen razvoj.« Za zdaj uradno sprejetih genetičnih kazalnikov za kronične bolezni še nimamo. Kot je povedala sogovornica, se ti še iščejo. Že v bližnji prihodnosti pa se lahko nadejamo tudi te dragocene možnosti, ki bo prispevala k boljšemu javnemu zdravju.
Pomembni zakonski premiki
Do letošnjega leta medicinski laboratoriji v Sloveniji niso bili nadzorovani od uradnih ustanov in niso imeli dovoljenj za delo. Letos pa se je to spremenilo. Prvih 14 laboratorijev na področju medicinske biokemije izmed 19 pregledanih je odločbo o dovoljenju za delo že dobilo. Na pregled čaka še več kot 200 laboratorijev, ki delujejo na štirih področjih zdravstva: na področju mikrobiologije, transfuzijske medicine, patologije in medicinske biokemije. Izr. prof. dr. Janja Marc je pojasnila, kako so si sledili dogodki do tako pomembne prelomnice. »Leta 2004 smo na štirih republiških strokovnih kolegijih pri Ministrstvu za zdravje pripravili Pravilnik o pogojih, ki jih morajo izpolnjevati laboratoriji za izvajanje preiskav na področju laboratorijske medicine. Istega leta je bil pravilnik v Uradnem listu RS tudi objavljen in potrjen, vendar se izvajanje ni začelo. Vse do letošnjega maja, ko so bili pregledani prvi laboratoriji iz medicinske biokemije in tudi dobili odločbo o dovoljenju za delo. »Naše želje in prizadevanja so se uresničila, kajti samo na podlagi teh postopkov in dovoljenj lahko zagotavljamo primerno kakovost kadra, prostorov, opreme in dovolj visoko kakovost laboratorijskih storitev,« je povedala specialistka medicinske biokemije in sklenila, da so samo kakovostni izidi tisti, ki so lahko v dobrobit bolnikom, medtem ko so nepravilni rezultati, nad katerimi do zdaj nismo imeli toliko pregleda, lahko za bolnika celo škodljivi. V prihodnje bo napak zaradi strožjega nadzora vse manj, možnosti pravočasnega ukrepanja na podlagi dodatnih diagnostičnih možnosti pa vse več.
Zdenka Đokić
