Cistična fibroza je najpogostejša dedna bolezen, ki kljub relativni pogostosti velja za redko. Pri nas se s cistično fibrozo, ki jo povzroča mutacija gena, rodijo trije do štirje otroci na leto, ki podedujejo okvarjen gen od obeh staršev. Mutacijo naj bi sicer nosil vsak 25. človek, razložijo v Društvu za cistično fibrozo Slovenije, kjer ocenjujejo, da živi pri nas s to težko boleznijo, ki prizadene skoraj vse organske sisteme, predvsem pa pljuča in prebavila, okoli sto bolnikov.
Po podatkih dveh klinik, kjer se zdravijo, naj bi imelo bolezen 60 otrok in 36 starejših bolnikov, a se jih nekaj zdravi tudi drugod. Zato do vzpostavitve nacionalnega registra za redke bolezni za vse niti ne bomo vedeli, poudarja predsednica društva Slavka Grmek Ugovšek.
Na nedavnem strokovnem posvetu ob 8. evropskem tednu ozaveščenosti o cistični fibrozi je poudarila, da bolezni sicer še ne znajo ozdraviti, a se z novimi zdravili in načini zdravljenja nekdaj zelo slaba prognoza bolezni močno izboljšuje. »Tudi pri nas sta bolnikom na voljo dve novi zdravili, čeprav zdravstvena zavarovalnica zdravila za pogostejšo mutacijo še ne krije. Je pa zdravilo v postopku razvrstitve,« je dodala. Kot pravi, naj bi se sodeč po podatkih iz evropskega registra število bolnikov v starosti nad 18 let pri nas v naslednjem desetletju povzpelo s 36 na 66. Omenila pa je tudi nujnost čimprejšnje vzpostavitve nacionalnega registra redkih bolezni, imenovanja nacionalnega Centra za cistično fibrozo in potrditve programa Celovita zdravstvena obravnava cistične fibroze, ki bi vsem bolnikom omogočil enako dostopno in kakovostno zdravljenje.
Mali koraki za veliki cilj
V društvu se že od nastanka pred sedmimi leti vztrajno trudijo tudi za boljšo prepoznavnost te hude bolezni, ki obolelim in njihovim družinskim članom prinaša vsakodnevne težke izzive in različne terapije, ki jih morajo redno izvajati. Zato so izredno veseli, da jim je letošnja dobrodelna akcija Mali koraki za veliki cilj, v kateri je organizatorju uspelo za bolnike zbrati več kot 81.000 evrov, zelo pomagala tudi na področju prepoznavnosti bolezni. Na strokovnem posvetu, ki so ga posvetili novostim pri zdravljenju ter novim terapijam, ki bi lahko pripomogle k boljši kakovosti življenja bolnikov, pa je predsednica že naštela tudi, za kaj vse bodo porabili podarjeni denar.
Namenili ga bodo programu Ohranjanje telesne zmogljivosti bolnikov, saj je telesna aktivnost zelo pomembna za ohranjanje vitalnosti in boljšega zdravstvenega stanja bolnikov. Ker je potrebno vsakodnevno spremljanje bolezni, bo društvo vsem bolnikom s cistično fibrozo kupilo spirometre, s katerimi bodo lahko stalno nadzirali svojo pljučno funkcijo tudi doma. Za bolnišnice, kjer se zdravijo bolniki s cistično fibrozo, pa so kupili sobna kolesa, ki bodo pripomogla k njihovi hitrejši rehabilitaciji, še zlasti po presaditvi pljuč, in medicinski pripomoček, ki bo pomagal pri izkašljevanju tistim bolnikom, ki ne morejo sami izkašljati sluzi.
Presaditev pljuč
Diagnozo pri polovici bolnikov postavijo že v prvih mesecih starosti, saj otrok ne pridobiva teže, ne raste, se ne razvija in težko preboleva okužbe dihal. Če pa bolezen poteka v blagi obliki, jo pogosto odkrijejo šele v odrasli dobi. Okvare genov povzročijo, da bolnikom v dihalnih poteh zastaja gosta sluz, ki je kljub kašljanju ne morejo izkašljati. V sluz se naselijo bakterije, ki povzročijo kronično vnetje dihal in počasen propad pljučne funkcije. A cistična fibroza ne prizadene le pljuč, marveč tudi druge organske sisteme. Pogosto jo spremljajo bolezni prebavil, jeter in žolčnika. Zaradi pomanjkljivega delovanja trebušne slinavke ima veliko otrok težave s prebavili in iz hrane ne morejo izčrpati dovolj hranljivih snovi. Kasneje se pojavijo tudi težave v delovanju žlez z notranjim izločanjem, bolniki pogosto zbolijo za osteoporozo, sladkorno boleznijo, predvsem moški pa imajo tudi težave s plodnostjo. Poleg tega imajo bolniki s cistično fibrozo pogosto prizadet nosni organ in oteženo dihanje skozi nos.
Zdravljenje cistične fibroze je še vedno simptomatsko, pri hudo napredovali bolezni pa bolnike ohranja pri življenju le presaditev pljuč. Kot je bilo slišati na nedavnem strokovnem posvetu na Pediatrični kliniki, naj bi zdravnikom z genskim zdravljenjem v prihodnosti uspelo popraviti osnovno bolezensko okvaro. Njihovo stanje poleg novih zdravil izboljšuje tudi to, da se jih večina zdravi v posebnih centrih z visokokakovostno oskrbo in v njihovem zdravljenju sodelujejo večdisciplinarne skupine strokovnjakov.
Pljuča bodo presajali tudi pri nas
Ko pri bolnikih s končno odpovedjo pljuč ta ne zmorejo več opravljati svoje funkcije, tudi bolniki s cistično fibrozo potrebujejo nova pljuča. Dr. Matjaž Turel s kliničnega oddelka za pljučne bolezni in alergije v UKC Ljubljana pravi, da je na seznamu čakajočih na pljuča trenutno sedem bolnikov. Zadnja leta pa potrebuje presaditev pljuč, kar opravijo na Dunaju, letno že od sedem do deset pacientov, pove Turel in doda, da se zaradi tako povečanega števila pacientov za presaditev, pod njegovim vodstvom že usposablja ekipa domačih strokovnjakov, ki naj bi uvedla program presajanja pljuč tudi v UKC Ljubljana, kjer so se leta 2003 s presaditvijo enega krila pljuč tudi že preizkusili. Bolniki zvečine čakajo na nova pljuča od pol do enega leta, seveda če njihovo stanje ne zahteva takojšnjega ukrepanja. Na čas pogosto vplivata krvna skupina in velikost pljuč, še pojasni vodja programa presajanja pljuč in doda, da v UKC Ljubljana ne bodo začeli presajanja pljuč z najtežjimi bolniki, kar bolniki s cistično fibrozo zagotovo so. Z dobo preživetja po presaditvi pa se dosegajo vse boljši rezultati, oceni dr. Turel in doda, da njihovi najstarejši bolnici, ki šteje krepko več kot 50 let, presajena pljuča odlično služijo že 17 let, več kot deset let pa pljuča služijo kar nekaj njihovim bolnikom.