Tudi v Sloveniji ginekologi in genetiki že ponujajo nosečnicam testiranje plodove DNK v materini krvi, ko zgolj z odvzemom krvi pri nosečnici odkrivajo najpogostejše kromosomske nepravilnosti pri plodu.
Ti testi so bili razviti za presejanje za downov sindrom, je razložila doc. dr. Nataša Tul Mandić, predstojnica Porodnišnice Ljubljana. Teste za ugotavljanje kromosomskih nepravilnosti pri plodu uporabljajo že od konca 60. let prejšnjega stoletja, saj so takrat ugotovili, da lahko z analizo plodovnice ugotovijo, ali ima plod downov sindrom ali kakšno drugo kromosomsko bolezen. Plodovnico dobijo z amniocentezo. To je poseg, pri katerem gredo s tanko iglo pod kontrolo ultrazvoka skozi trebušno steno nosečnice v maternico in odvzamejo vzorec plodovnice. V plodovnici plavajo tudi celice, ki so odluščene z različnih plodovih površin. Z analizo teh celic ugotovijo kromosomsko sliko ploda. Amniocenteza je invaziven test, saj se zbode v maternico, kar lahko v redkih primerih pripelje do splava zaradi posega. Zato je ta primeren za nosečnice, ki imajo visoko tveganje, da nosijo plod z downovim sindromom.
V 80. in 90. letih so razvili presejalne teste za odkrivanje downovega sindroma, ki so primerni za vse nosečnice. Najprej so uporabljali hormonske oziroma biokemične teste, nato so uvedli ultrazvočno preiskavo (tako imenovano presejanje z nuhalno svetlino) in kombinirane teste, s katerimi lahko dodatno izobraženi ginekologi odkrijejo okoli 90 odstotkov plodov z downovim sindromom ter drugimi pogostejšimi kromosomopatijami.
Plodova DNK v krvi nosečnice
V zadnjih letih so razvili še presejalni test na podlagi plodove DNK v krvi nosečnice (tako imenovani test cffDNA: cell-free fetal DNA ali napačno imenovan neinvazivni prenatalni test – NIPT).
Gre v bistvu za DNK posteljice, je povedala Tul-Mandićeva. Vsaka ženska, ki je noseča več kot sedem tednov, ima v krvi nekaj plodovih celic in prosto plodovo oziroma posteljično DNK. To DNK lahko s posebnimi in dragimi tehnikami iz materine krvi pridobijo in analizirajo. Iz tega lahko sklepajo, ali ima plod določeno kromosomsko nepravilnost ali ne. »Ne moremo pa s tem testom odkriti vseh nepravilnosti in nobene nepravilnosti ne moremo odkriti stoodstotno. Test je zelo zanesljiv za odkrivanje downovega sindroma, ni pa stoodstoten in daje tudi lažno pozitivne in lažno negativne rezultate. Ker ti testi niso stoodstotni, so to še vedno presejalni testi, so torej namenjeni oceni, ali ženska nosi tak plod ali ne, ne pa postavljanju diagnoze.« Za diagnozo mora ženska še vedno opraviti amniocentezo ali biopsijo horionskih resic. Tudi to je invazivni poseg, pri katerem s tankim katetrom pod nadzorom z ultrazvokom skozi steno maternice odvzamejo majhen del posteljice za analizo.
Testi cffDNA v 99 odstotkih pravilno napovedo, ali ima otrok downov sindrom ali ne. Za trisomijo 18, ki je druga najpogostejša kromosomska nepravilnost, pa je le 92-odstotno občutljiv. Test plodove DNK v materini krvi je visoko zanesljiv presejani test, ki pa je še zelo drag, zato ni primeren za široko uporabo. Povsod po svetu ga ponujajo kot samoplačniško storitev, je razložila zdravnica in še, da se mora vsaka nosečnica, preden se odloči za tovrstno testiranje, pogovoriti s strokovnjakom, ki ji razloži pomanjkljivosti testov.
Nekatere nosečnice zelo skrbi
Za katere nosečnice je torej ta test primeren? Dr. Tul-Mandićeva nosečnicam, ki jih zanima, ali ima plod downov sindrom ali druge razvojne nepravilnosti, priporoča test med 11. in 14. tednom nosečnosti, in sicer kombinirani biokemični (dvojni) test in ultrazvočni pregled nuhalne svetline, ki je presejalni test za odkrivanje downovega sindroma in drugih kromosomskih nepravilnosti, pa tudi za odkrivanje velikih nepravilnosti v razvoju srca, žil, skeleta in nekaterih genetskih sindromov. Ta pregled naj opravijo pri zdravnikih, ki imajo za to testiranje licenco. Zdravnik pregleda plodove organske sisteme in lahko odkrije že nekatere velike razvojne nepravilnosti. Če ugotovi majhno tveganje kromosomskih in drugih nepravilnosti, se nosečnice v večini primerov odločijo, da ne bodo opravile nadaljnjih testiranj.
Nekatere nosečnice pa zelo skrbi in si testiranj želijo. Ta so – če zanje ni medicinskih vzrokov – samoplačniška. Med temi testiranji se lahko odločijo tudi za testiranje plodove DNK v materini krvi. Nujno pa je, da imajo pred testom cffDNA narejeno ultrazvočno preiskavo.
Tehnološki razvoj obeta
O vlogi testa cffDNA v prenatalni diagnostiki so spomladi razpravljali tudi na strokovnem srečanju, ki ga je pripravila Klinika za ginekologijo in perinatologijo UKC Maribor v sodelovanju z Medicinsko fakulteto Univerze v Mariboru in Zdravniškim društvom Maribor. Kot so navedli prireditelji srečanja, je glavna prednost tega testa, da z enostavnim odvzemom vzorca krvi matere odkrijejo skoraj vse primere najpogostejših kromosomskih nepravilnosti pri plodu z izjemno nizko stopnjo lažno pozitivnih rezultatov. Zato je v prihodnosti pričakovati, da se bodo zaradi uporabe tega neinvazivnega testa dramatično zmanjšali invazivni testi za dokazovanje genetskih nepravilnosti, kot sta amniocenteza in biopsija horionskih resic.
»Do tega bo prišlo takrat, ko bo ta test veliko bolj poceni in še bolj natančen,« meni Tul-Mandićeva. »Tehnološki razvoj je zelo intenziven in obetajoč in morda bo ta test kdaj nadomestil amniocentezo in biopsijo horionskih resic. Vendar ta hip velja, da lahko pri amniocentezi pogledamo veliko več stvari, kot jih lahko pogledamo s testi plodove DNK iz materine krvi.« Ugotavljajo tudi, da amniocenteza in biopsija horionskih resic nista tako nevarna testa, saj povzročita bistveno manj splavov, kot so včasih mislili, je sklenila Nataša Tul Mandić.
