V Sloveniji se vsako leto rodijo trije do štirje otroci s cistično fibrozo. Bolezen skozi leta z gosto sluzjo maši pljuča, bolniki pa lahko utrpijo še bolezni prebavil, diabetes in osteoporozo. Enaindvajsetletni Alji Ugovšek ni prizaneslo nič. Pri 14 letih so ji diagnosticirali osteoporozo, predpisano je imela nočno hranjenje po sondi, bila je na operaciji za nosne polipe, razvil se ji je diabetes in potrebovala je inzulinsko terapijo. Toda vse to ni niti omembe vredno v primerjavi s težavami, ki jih je Alja imela s pljuči. Cistična fibroza je za zdaj neozdravljiva in zdravniki lahko le lajšajo simptome z dihalno terapijo, ki pospešuje čiščenje pljuč.
S kisikom v nahrbtniku v šolo
Aprila 2008 so ji po dolgotrajnem čakanju odobrili uporabo tekočega kisika. Z njim v nahrbtniku je hodila tudi v šolo. Kasneje so bila njena pljuča tako polna goste sluzi, da so namesto nje dihale naprave, njeno življenje je viselo na nitki, zato se je uvrstila visoko na urgentno listo med čakajočimi na presaditev. Na Univerzitetni kliniki na Dunaju so takrat le še 30 kilogramov težki Alji presaditev uspešno opravili in zaživela je novo življenje. Nova pljuča niso obolela za cistično fibrozo, kar je odpravilo težave pljuč, vendar ne drugih, saj ji cistična fibroza ostaja. Ker je genska bolezen, bo z njo živela do konca življenja. Aljina mama Slavka Grmek Ugovšek je na podlagi hčerkine izkušnje, številnih zgodb drugih bolnikov, ki jih je spoznala, in omejitev, ki jim je bila priča zaradi redkosti in nepoznavanja bolezni, leta 2009 ustanovila Društvo za cistično fibrozo Slovenije.
Brez podpore države ne gre
»Društva bolnikov z redkimi boleznimi pričakujemo, da nam bo država namenila več pozornosti. Zdravstveno osebje se trudi, vendar brez podpore države in zagotovitve finančnih sredstev ne gre,« je dejala, ki na podlagi boja za hčerkino življenje in stikov z drugimi bolniki z redkimi boleznimi trdi, da so njihove stiske izredno hude. »Mnogi so zapostavljeni, nimajo dostopa do zdravil, ker so predraga ali jih ni možno dobiti v Sloveniji. Pogosto se dogaja, da so napoteni v tujino, kar predstavlja dodatno stisko v tujem okolju. Pri tem ne smemo pozabiti, da gre za bolnike, ki so ranljivi, zato moramo biti izredno previdni pri navajanju statistike. Spomnim se, da je bilo to najhujše, s čimer sem se soočila ob hčerkini diagnozi,« je še dejala Grmek-Ugovškova. Z razvojem medicine se življenjska doba in kakovost življenja bolnikov, obolelih s cistično fibrozo, bistveno izboljšujeta. Zadnji podatki kažejo, da je povprečna življenjska doba bolnikov, ki obolevajo za to boleznijo, 36 let (za Slovenijo ni podatka), meja pa se pomika navzgor.
Manj kot 5 bolnikov na 10.000 prebivalcev
Redke bolezni, katerih evropski dan obeležujemo jutri, so tiste, ki prizadenejo manj kot 5 ljudi na 10.000 prebivalcev. Zbirka podatkov Orphanet jih našteva 5000. Večina je genskih. Številne so kronično izčrpavajoče, medtem ko druge dopuščajo normalno življenje – če so pravočasno diagnosticirane ter ustrezno zdravljene. Tu pa nastopi srčika težav. Kot pravi Grmek-Ugovškova, EU na področju redkih bolezni napreduje. Leta 1999 je sprejela uredbo o zdravilih sirotah, ki spodbuja razvoj zdravil za zdravljenje in diagnosticiranje redkih bolezni. Leta 2003 je bil določen še obvezen centraliziran postopek za dovoljenje za promet za vsa zdravila sirote. Mimogrede, sirote se imenujejo zato, ker farmacevtska industrija nerada vlaga v zdravila in medicinske pripomočke za redke bolezni, saj je trg za posamezno bolezen zelo omejen in ni tržnega interesa ter javnozdravstvene politike. »To se kaže tudi v Sloveniji, saj je ministrstvo za zdravje leta 2011 na podlagi evropskega priporočila pripravilo Načrt dela na področju redkih bolezni v RS. Več od tega ni bilo narejenega,« je kritična sogovornica. Njena glavna kritika leti na neobstoječ nacionalni register za redke bolezni, ki je bil predviden, a je tudi ostal na ravni osnutka. »Četudi imamo možnost, da pošiljamo bolnike z redkimi boleznimi v druge države, menimo, da mora država imeti nacionalni register za redke bolezni. Imenovati mora tudi strokovne centre za obravnavo bolnikov z redkimi boleznimi, ki bodo povezani v evropske referenčne mreže za redke bolezni,« je prepričana Grmek-Ugovškova.
Kljub različnim diagnozam vse bolj povezani
V majhnih državah, kakršna je Slovenija, je težko dosegati odličnost na področju redkih bolezni, so na ministrstvu za zdravje zapisali v omenjenem načrtu dela na področju redkih bolezni. Majda Slapar, predsednica Društva bolnikov s krvnimi boleznimi, je prepričana, da ni ovira majhnost naše države, pač pa rigidnost sistema, ki mačehovsko skrbi za majhno število bolnikov v njej. »Pravimo jim redke bolezni. V resnici je bolezni veliko, bolnikov je malo in ti do zdaj niso bili dovolj povezani in glasni,« je uvodoma povedala Slaparjeva, ki je tudi sama nekdanja bolnica. Pred 28 leti je prebolela redko bolezen, akutno mieloično levkemijo, in opravila presaditev krvotvornih matičnih celic v Londonu.
Društvo bolnikov s krvnimi bolezni letos že tretjič organizira srečanje ob dnevu redkih bolezni, ki se bo začelo jutri ob 11. uri v Cankarjevem domu v Ljubljana. Kot je povedala Slaparjeva, letos sodeluje 10 društev bolnikov. »Na srečanju bomo izpostavili probleme, s katerimi se bolniki z redkimi boleznimi srečujemo,« je še povedala in dodala, da verjame, da so skupaj vplivnejši.
»Težko je pridobiti sogovornike s ključnih ministrstev, ki bi bili pripravljeni odgovarjati na naša vprašanja. Imamo pa jih veliko,« je dejala Slaparjeva. Trdno je prepričana, da ima vsak bolnik ne glede na vrsto bolezni pravico vedeti, kakšen je način zdravljenja za njegovo bolezen, kakšna je dostopnost do teh zdravil, ali so pri nas omejitve, kakšne so poti do registracije teh zdravil in tako dalje. »Čakanje je lahko za kakšnega bolnika namreč tudi usodno,« je poudarila Slaparjeva.
Zdravniki se učijo od bolnikov
Bolniki z redkimi boleznimi pogosto kmalu po diagnozi ugotovijo, da so v primerjavi z drugimi bolniki v neenakopravnem položaju. »Ni razumevanja in znanja s strani zdravstvenega osebja, informacije so skope in težko dostopne, terapije ni ali je težko dostopna,« se strinja tudi Irena Žnidar iz Društva bolnikov z gaucherjevo boleznijo Slovenije, ki bo tudi prisotno na jutrišnjem srečanju v Cankarjevem domu.
V Sloveniji je trenutno 20 gaucherjevih bolnikov in kot pravi Žnidarjeva, si zasluge za to, da se danes praviloma zdravijo vsi, ki zdravljenje potrebujejo, pripisujejo tudi bolniki sami. »Odrasli bolniki smo se potrudili, da smo z neprestanim opozarjanjem o simptomih bolezni, ki so se najprej pokazali na kakovosti življenja, prepričali zdravnike, zavarovalnico, ministrstvo za zdravje, da nas je treba zdraviti in da se nas splača zdraviti,« je dejala. Žnidarjeva je prepričana, da bolniki z redkimi boleznimi običajno dobro poznajo svojo bolezen in tudi spremljajo izsledke raziskav v zvezi z njo. »Na zdravstvenih pregledih vedno znova pripovedujejo zdravnikom, kakšno bolezen imajo, saj jih to sprašujejo. Tako se zdravstveno osebje lahko veliko nauči od bolnikov.«
