Bliža se 160. rojstni dan zdravnika Philippa Gaucherja, ki je prvi opisal po njem poimenovano bolezen. Evropska gaucherjeva zveza se je odločila, da bomo letos na ta dan, 27. julija, prvič praznovali mednarodni dan gaucherjeve bolezni.
Gaucherjeva bolezen je zelo redko dedno obolenje, ki je posledica nezadostne aktivnosti encima glukocerebrozidaza. To je encim, ki je prisoten v skoraj vseh celicah in je potreben za razgradnjo lipidov glukocerebrozida. Pomanjkanje ali popolna odsotnost delovanja tega encima ima za posledico postopno kopičenje nerazgrajene maščobe v celicah. Ko je nerazgrajene maščobe v celicah veliko, te postanejo velike in niso več sposobne opravljati svojih nalog. Imenujemo jih gaucherjeve celice. Največ jih je v kostnem mozgu, vranici in jetrih, kjer onemogočajo normalno delovanje teh organov. Pogosti zlomi kosti ter povečana jetra in vranica so običajno prvi znaki tega redkega genetskega obolenja.
Utrujenost, krhke kosti in povečanje jeter
Po podatkih Društva bolnikov z gaucherjevo boleznijo se simptomi dedne bolezni kažejo v pomanjkanju rdečih krvnih telesc, kar povzroča stalno utrujenost. Navzoče je tudi pomanjkanje krvnih ploščic, ki povzroča krvavitve. Pri bolnikih z gaucherjevo boleznijo gre opaziti tudi povečanje jeter in vranice, kar povzroča pritisk na druge organe. Okoli 80 odstotkov bolnikov ima tudi težave s kostmi, saj te postajajo krhke in tanke. Opaziti je tudi motnje funkcije kostnega mozga in nepopravljive poškodbe kosti.
Ločimo tri tipe gaucherjeve bolezni, med njimi je prevladujoč tip ena, pri katerem gre za zmanjšano encimsko aktivnost. Prepoznamo ga po anemiji (slabokrvnosti), znižani koncentraciji trombocitov in levkocitov, povečanih jetrih in vranici in zmanjšanju kostne mase. Vse to se lahko pokaže šele v času odraslosti. Pri tipu dve se poleg povečanja jeter in vranice pojavijo tudi okvare centralnega živčnega sistema, zaradi česar bolniki redko živijo več kot dve leti. Pri tretjem tipu bolezni pa gre za podobne znake kot pri prvem v kombinaciji z nevrološkimi motnjami.
Bolezen zdravijo s presaditvijo kostnega mozga ter gensko in encimsko terapijo. Slednja se izvaja tudi v Sloveniji in je primerna le za prvi in tretji tip bolezni.
