Na nedavnem srečanju za novinarje v Luksemburgu, kjer so predstavili delo EU na področju redkih bolezni, je nekaj staršev otrok z redkimi boleznimi, ki so pred dvema desetletjema orali ledino na tem področju, predstavilo, kako je zaradi prizadevanj EU in na nacionalnih ravneh zdravljenje bolnikov z redkimi boleznimi danes vendarle boljše - kljub temu, da so se zgodbe njihovih otrok večinoma končale tragično.
Cistična fibroza
Yann Le Cam, izvršni direktor Eurordisa, je oče hčere s cistično fibrozo. Ko so hčeri po rojstvu pred 21 leti potrdili diagnozo, so zdravniki to novico sporočili na tak način, da sta bila z ženo leto dni nesrečna, ker sta mislila, da ni vredno živeti s tako boleznijo, je povedal Cam. Cistična fibroza je namreč takrat pomenila neznanje, strah in smrt, saj je bila pričakovana življenjska doba bolnikov 25 let. Več upanja je Camovim prinesel obisk bolnišnice John Hopkins v ZDA, ki je bil takrat najboljši center za zdravljenje te bolezni: "Nismo bili več zaskrbljeni, ker smo vedeli, kaj moramo narediti. Domov smo prišli z upanjem." Danes hči študira pravo, nikoli ni manjkala v šoli, nikoli ni prespala v bolnišnici, ima fanta, ukvarja se s športom, ima pa tudi uro do uro in pol fizikalne terapije na dan in jemlje 30 različnih zdravil. Pričakovana življenjska doba bolnikov se je podaljšala na 45 let.
"Pred 20 leti ni bilo ničesar. Res da cistična fibroza še ni ozdravljiva bolezen, a se je do danes veliko stvari spremenilo. Pred 20 leti redke bolezni niso bile niti koncept, ni bilo politik, ki bi naslavljale njihovo obravnavo. Te bolezni so redke, a bolnikov je veliko. To nam daje mandat, da ukrepamo," je povedal.
Ob ustanovitvi Eurordisa so delo zastavili na nekaj ključnih področjih: želeli so vzpostaviti koncept, da so redke bolezni del javnega zdravstva, zgraditi skupnost, v kateri si bodo za boljšo obravnavo redkih bolezni prizadevali vlade, zdravstveni strokovnjaki, pacienti in farmacevtska industrija, omogočiti povezovanje med temi ključnimi dejavniki in oblikovati politični okvir delovanja.
"V 15 letih smo dosegli veliko," je povedal Cam. Med največje uspehe prišteva evropsko regulativo za zdravila sirote, s katero so pospešili proizvodnjo zdravil za redke bolezni, te bolezni zdravstvene politike danes pojmujejo kot prioriteto, v državah je vedno več referenčnih centrov za zdravljenje redkih bolezni, vedno več je podatkov in registrov bolnikov, obstaja tudi informativna spletna stran... "Bolnike se danes zdravi, z zdravili ali brez. Danes niso več izolirani, obstajajo, imajo boljše zdravljenje in daljše življenje," je zaključil Cam.
Cistinoza
Podobne so tudi izkušnje Lesley Greene, ki ima hčer s cistinozo, dedno presnovno motnjo, ki prizadene različne organe, najbolj pa ledvice in oči. Hči je leto dni po rojstvu 1978 začela zavračati hrano in ni napredovala v razvoju. Zdravniki so trdili, da ni z otrokom nič narobe, a "da bo mati pomirjena", so naredili nekaj preiskav, ki so pokazale na motnjo želodca. Otroka so operirali, a to težav ni odpravilo. Ob nadaljnjih preiskavah so postavili diagnozo cistinozo in tudi Greenovi so se morali soočiti z zgolj negativnimi odzivi zdravnikov o tem, kakšne so nadaljnje možnosti zdravljenja in življenja hčere. "V takšnem položaju lahko ali pobegneš ali pa se boriš," je povedala Greenova. Odločili so se za borbo in se pognali v lov za informacijami o bolezni, kar je bilo v 80. letih, ko še ni bilo interneta, zelo težko. "Gnali so nas strah, jeza, a tudi upanje, da bo naše prizadevanje prineslo spremembo," je povedala. Ustanovili so dobrodelno organizacijo za otroke s presnovnimi boleznimi, nastop na televiziji jih je povezal s strokovnjakom za zdravljenje te bolezni, hči so vključili v klinično študijo za novo zdravilo... Bolezen je napredovala; hčeri so odpovedale ledvice, po letu dni zdravljenja z dializo pa so ji presadili ledvico. Vendar je zbolela za limfomom, zaradi česar so ji 2001 presadili kostni mozeg. Žal je leto za tem izgubila presajeno ledvico. Umrla je leta 2007, zaradi cistinoze in še dveh redkih bolezni.
"Hči je kot odrasla ugotovila, da ima za zdravljenje na voljo malo možnosti, težko pa je sprejela tudi, da so jo za različne težave zdravili na različnih mestih," je mama opozorila na veliko pomanjkljivost zdravljenja redkih bolezni - njegovo razdrobljenost. Ves ta čas so Greenovi prek fundacije skušali vplivati na politične odločitve v zvezi z zdravljenjem redkih bolezni; leta 1995 so jih povabili v Bruselj, da bi začeli delati na vidnosti redkih bolezni in regulativi po vzoru ZDA, kjer so tedaj problem redkih bolezni že zakonsko naslovili.
Alströmov sindrom
Svoje življenje je redkim boleznim posvetila tudi Kay Parkinson, mati sina in hčere z alströmovim sindromom. To je ena najredkejših genskih bolezni, saj je v svetu znanih le okoli 500 bolnikov. Oba otroka sta žal pokojna. Oba sta imela kmalu po rojstvu zelo občutljive oči in sta do petega leta starosti oslepela. Hči je pri 11 tednih zaradi motenj delovanja srca doživela kolaps, a so zdravniki menili, da to ni v nobeni povezavi z njenimi drugimi težavami. Sinu se je to zgodilo pri 16 letih in takrat so zdravniki prvič pomislili, da so vse težave lahko povezane. Družino so napotili v bolnišnico Great Ormond Street v Londonu, kjer so končno postavili pravo diagnozo - alströmov sindrom in pri obeh otrocih ugotovili tudi diabetes, ki pa sta ga verjetno imela že vrsto let. "Srce, ledvice, diabetes, debelost, sluh, vid, vse to obsega ta huda bolezen," je ponazorila Parkinsonova. Začeli so iskati podobne primere v Veliki Britaniji in ugotovili, da o tej bolezni nihče nič ne ve. Tudi Parkinsonovi so ustanovili dobrodelno organizacijo za to bolezen, danes šteje 50 članov. Leta 2006 so finančno podprli ustanovitev prve klinike za obravnavo te bolezni na svetu, kjer na enem mestu obravnavajo različne vidike te bolezni.
Sinu je srce opešalo pri 21 letih, vsadili so mu tri srčne spodbujevalnike, izgubil je sluh. Pri 25 letih so mu presadili srce, a je umrl osem dni po presaditvi. Hči je pri 27 letih začela z dializo, a je tudi njej začelo pešati srce. Zdravniki so predlagali sočasno presaditev srca in ledvice. Srce so ji presadili aprila lani, a se ni nikoli prebudila iz anestezije. Mama meni, da so s presaditvijo pri obeh otrocih čakali predolgo.
"Nisem pričakovala, da imeti otroke pomeni to, kar smo izkusili: nobenega znanja o bolezni ni bilo, nobene koordinacije zdravstvene oskrbe, nobenih informacij o bolezni, nobenih protokolov iz zdravljenja redkih bolezni, nobenih pomoči družini... Za ta otroka ni bilo na voljo popolnoma ničesar in sta utirala pot za nastanek multidisciplinarne klinike," je povedala. Danes je na voljo podpora družinam bolnih otrok, poteka veliko raziskav o tem sindromu, bolezen odkrijejo in začnejo zdraviti prej, prepovedano je razlikovanje otrok na osnovi nezmožnosti... "Ne zdraviti redke bolezni ni nikoli bolj poceni kot zdraviti," je navedla iz lastnih izkušenj, saj so se v času življenja otrok soočali z veliko nerazumevanja in diskriminacije v šoli in na drugih področij, zoper te diskriminacije so vlagali pritožbe in jih vse po vrsti tudi dobili.
