Redke bolezni so pogosto kronične, napredujoče, degenerativne, vodijo v invalidnost, izgubo samostojnosti in pogosto ogrozijo tudi življenje bolnika. Kljub hudim posledicam pa je pomoč bolnikom pogosto zelo omejena: zaradi slabega poznavanja teh bolezni bolnikom pogosto ni postavljena prava diagnoza ali pa do postavitve diagnoze mine zelo veliko časa, premalo je na voljo informacij o bolezni, pomanjkljivo je strokovno poznavanje bolezni, za mnogo redkih bolezni učinkovitih zdravil ne poznamo. Zdravljenje bolnikov je tako pogosto pomanjkljivo in neučinkovito, kar še poglablja družbene posledice, s katerimi se ti bolniki prav tako soočajo. Bolniki z redkimi boleznimi so tako v zelo neenakopravnem položaju v primerjavi z bolniki, ki so zboleli za katero od pogostejših bolezni.
Prizadevanja EU
EU si zadnjih 12 let dejavno prizadeva za to, da bi izenačili njihovo obravnavo; pri tem so zelo uspešni, pravijo odgovorni, in je "program redkih bolezni eden najuspešnejših programov generalnega direktorata za zdravje in potrošnike", je povedala njegova direktorica Paola Testori Coggi na nedavnem srečanju za novinarje na temo redkih bolezni v kontekstu EU v Luksemburgu.
Prizadevanja so se začela leta 1999 z regulativo na področju zdravil sirot, kot imenujejo zdravila za zdravljenje redkih bolezni, zadnji pomemben dokument pa so sprejeli 2009, in sicer priporočilo Sveta Evrope, s katerim so države članice pozvali, naj do leta 2013 pripravijo nacionalne programe obravnave redkih bolezni. "S tem smo redke bolezni postavili med najpomembnejše zdravstvene prioritete," je povedala Despina Spanou iz generalnega direktorata.
Na ravni EU si prizadevajo predvsem za identifikacijo redkih bolezni, saj mnogih še ne poznamo, spodbujajo raziskovanje, sodelovanje strokovnjakov, dostop bolnikov do zdravil in dejavno vlogo organizacij bolnikov, kar vse posledično izboljša zdravstveno oskrbo bolnikov.
Izboljšati prepoznavanje redkih bolezni
Ker mnoge redke bolezni niso zajete v mednarodni klasifikaciji bolezni ali pa so napačno klasificirane, smrtnost in umrljivost zaradi redkih bolezni v sistemih zdravstvenih informacij pogosto ni vidna.
Da bi izboljšali identifikacijo redkih bolezni, so leta 2000 vzpostavili spletno zbirko podatkov Orphanet, v kateri je trenutno opisanih 5600 redkih bolezni. Za vsako od teh bolezni so opisani znaki, genetski vzroki, ali se deduje, najboljša praksa zdravljenja, informacije za zdravnike in paciente, prav tako skušajo pripraviti smernice zdravljenja, navajajo klinike za nujno zdravljenje, laboratorije, pa tudi združenja pacientov in klinične raziskave, ki so v teku, je pojasnila Ségolene Ayme.
Mreže referenčnih centrov
EU spodbuja države članice, da bi redke bolezni zdravili centralizirano v posebej usposobljenih bolnišnicah - strokovnih centrih. Da bi poglobili sodelovanje in izmenjavo znanj med temi centri, so jih na ravni EU povezali v mrežo referenčnih centrov. Trenutno v Evropi deluje 12 omrežij referenčnih centrov, med njimi so referenčna mreža za cistično fibrozo, pediatrični hodkinov limfom, redke pediatrične nevrološke bolezni, hude genetske dermatoze, porfirijo, Duchenne mišično distrofijo, redke in prirojene anemije in druge. Kot je povedala Testori-Coggijeva, bodo ta referenčna omrežja centrov za zdravljenje redkih bolezni tudi ena od poglavitnih točk uresničevanja evropske direktive o čezmejnem zdravljenju pacientov.
V okviru podatkovne zbirke Orphanet so vzpostavili tudi podatke o laboratorijih, kjer izvajajo kakovostno diagnostično testiranje, kar še zlasti velja za genetsko testiranje, saj je 80 odstotkov redkih bolezni genetskega izvora.
Financiranje raziskav
Za raziskovanje na področju redkih bolezni je EU v zadnjih štirih letih za 50 projektov namenila 240 milijonov evrov. Leta 2013 se bo začel novi, osmi okvirni program za raziskave in v generalnem direktoratu si želijo, da bodo redke bolezni v njem ponovno ena od raziskovalnih prioritet.
Eno osnovnih raziskovalnih orodij so registri bolnikov z določeno redko boleznijo; trenutno obstaja v Evropi 569 registrov bolnikov, večino jih vodijo na ravni držav, nekaj je tudi mednarodnih. Eden največjih in najstarejših je na primer projekt EUROCAT, ki združuje nacionalne registre bolnikov s prirojenimi anomalijami. Vanj je vključenih 38 registrov iz 21 držav in beležijo strukturne in kromosomske motnje pri več kot 1,7 milijona rojenih otrocih na leto.
Pri EU si zelo prizadevajo tudi za krepitev vloge organizacij bolnikov. Na evropski ravni bolnike z redkimi boleznimi predstavlja organizacija EURORDIS, ki je bila ustanovljena 1997 in danes združuje 450 različnih organizacij bolnikov in predstavlja glas 29 milijonov bolnikov. Ta organizacija je vključena v oblikovanje različnih politik do redkih bolezni na evropski ravni; med drugim so njeni predstavniki člani komiteja za zdravila sirote pri Evropski agenciji za zdravila.
