Vzrok razvoja avtizma je zaenkrat še neznan, postavljanje diagnoze pa dolg in stresen postopek, ki vključuje številne obiske bolnišnice in mnoga psihološka testiranja. In čeprav so na voljo zdravila, s katerimi je možen nadzor simptomov kot sta agresivnost in pa hiperaktivnost, pa za samo bolezen še vedno ni zdravila.
Preboj katerega od vodilnih genetikov na svetu bi lahko vodil do novih testiranj in posledično novih oblik zdravljenja. Raziskava znanstvenikov z Univerze v Kaliforniji je prvič pokazala, kako gen, povezan z avtizmom, spremeni povezave v možganih. Pri otrocih s tem genom, je možganski prednji reženj, ki igra ključno vlogo pri učenju, izredno slabo povezan z ostalimi deli možganov, so zapisali v znanstveni publikaciji Science Translational Medicine.
Raziskovalka Ashley Scott-Van Zeeland je pojasnila: „Pri otrocih, ki imajo ta rizični gen, se zdi, da ta prednji del možgan v večini govori sam s seboj. Z drugimi deli možganov ne komunicira v tolikšni meri, kot bi sicer moral, hkrati pa ima slabše povezave z zadnjim delom možgan.“ Obstajalo je tudi manj povezav med prednjim režnjem in levo stranjo možganov, ki je ključna za govor in razumevanje jezika.
Dr. Daniel Geschwind, strokovnjak genetike avtizma, pravi: „To je ključen del sestavljanke, ki smo ga iskali. Sedaj lahko začenjamo razvozlavati skrivnost, kako ti geni prerazporedijo možgansko vezje, a ne le pri avtizmu temveč tudi pri mnogih z njim povezanimi nevrološkimi motnjami.“
Če bi strokovnjaki lahko določili, da je gen CNTNAP2 povzročitelj težav pri govoru, bi lahko začeli razvijati terapije, s katerimi bi skušali uravnotežiti možgane in jih usmeriti na pot bolj normalnega razvoja. A ta gen nosi eden od treh ljudi (tako je pokazala preiskava, v kateri so sodelovali prostovoljci), ugotovili pa so tudi, da DNK le poviša možnost razvoja tega stanja, ne pa da bi bil njegov vzrok. Obstaja splošno prepričanje, da obstaja 30 genov, ki pripomorejo k razvoju avtizma, nekatere kombinacije pa naj bi ustvarjale prosto pot stanju, na katere bi lahko vplivali okoljski dejavniki kot so pesticidi ali pa infekcije.
