Gre za hipofosfatazijo, presnovno motnjo, ki je posledica motnje v mineralizaciji kosti in prizadene enega na 100.000 prebivalcev. Kljub temu da povzroča kronične bolečine in številne zdravstvene zaplete, mnogi bolniki za svojo bolezen dolgo ne vedo.
Na to opozarjata endokrinolog Martin Kužman z Univerze Komenskega na Slovaškem in osteolog Roland Kocijan z Inštituta Ludwiga Boltzmanna na Dunaju v novi raziskavi, objavljeni v strokovni reviji Frontiers in Endocrinology.
Vzrok so mutacije gena
Raziskovalci so analizirali podatke 49 bolnikov iz srednje in vzhodne Evrope, kar predstavlja eno največjih skupin bolnikov s to boleznijo, ki so jih doslej preučevali.
Hipofosfatazijo povzročajo mutacije gena ALPL, ki zmanjšajo delovanje encima TNSALP – oblike alkalne fosfataze (ALP), ključne za zdrave kosti in zobe.
Doslej so odkrili približno 470 patogenih različic tega gena, kar pojasnjuje, zakaj se bolezen pri posameznikih kaže zelo različno. "Bolniki s hujšo obliko bolezni imajo izrazito demineralizacijo kosti, pljučno hipoplazijo, odpoved dihanja in epileptične napade, ki se odzivajo na vitamin B6," so pojasnili raziskovalci. Na drugi strani imajo lahko bolniki z blažjimi oblikami bolezni le prezgodnjo izgubo zob ali bolezni obzobnih tkiv.
Od simptomov do diagnoze skoraj šest let
Bolezen se lahko odkrije že med nosečnostjo, v otroštvu ali šele v odrasli dobi. Ker se raven alkalne fosfataze v krvi pri rutinskih pregledih pogosto ne preverja oziroma nizkim vrednostim zdravniki ne posvečajo dovolj pozornosti, diagnozo pogosto postavijo pozno.
Po podatkih ene od raziskav od pojava prvih simptomov do postavitve diagnoze v povprečju mine kar 5,7 leta, v tem času pa se bolezen lahko bistveno poslabša.
Večina bolnikov trpi zaradi kroničnih bolečin
Analiza evropskih bolnikov je pokazala, da ima 73,5 odstotka obolelih kronične mišično-skeletne bolečine, 44 odstotkov jih je utrpelo zlome, pri 17 odstotkih pa so ugotovili deformacije kosti. Raziskovalci poudarjajo, da se bolezen kaže različno glede na starost. Pri otrocih prevladujejo motnje mineralizacije kosti, pri odraslih pa predvsem dolgotrajne bolečine, ki prizadenejo več kot 70 odstotkov bolnikov. Poleg težav s kostmi in zobmi lahko hipofosfatazija povzroči tudi zaplete z dihali in ledvicami.
Avtorji raziskave opozarjajo, da je kar 71 odstotkov bolnikov redno jemalo zdravila proti bolečinam, pogosto več različnih hkrati, kar kaže, kako zahtevno je obvladovanje kronične bolečine pri tej bolezni.
Ključno značilnost pogosto spregledajo
Med vsemi analiziranimi bolniki je le ena oseba prejemala encimsko nadomestno zdravljenje z zdravilom asfotaza alfa. Raziskovalci pojasnjujejo, da je razlog predvsem omejena dostopnost zdravila in dejstvo, da je zdravljenje trenutno odobreno predvsem za bolnike, pri katerih se je bolezen razvila že v otroštvu.
Pomemben diagnostični kazalnik so nizke vrednosti encima ALP, ki so jih odkrili pri kar 97 odstotkih bolnikov.
»Čeprav je nizka aktivnost ALP ključna značilnost hipofosfatazije, jo pri rutinskih pregledih pogosto spregledajo, zlasti pri odraslih z nespecifičnimi mišično-skeletnimi težavami,« opozarjajo raziskovalci.
Ko zdravniki ugotovijo trajno nizke vrednosti ALP, bi morali opraviti testiranje DNK, saj lahko le tako dokončno potrdijo diagnozo in bolniku omogočijo ustrezno zdravljenje.
Nova odkritja dajejo upanje
Znanstveniki poudarjajo, da boljše poznavanje bolezni že prispeva k hitrejšemu prepoznavanju bolnikov. Dodatno upanje prinašajo tudi letošnje raziskave kanadskih znanstvenikov, ki so odkrili molekularni mehanizem, za katerega menijo, da bi ga bilo mogoče v prihodnosti uporabiti za obnovo mineralizacije kosti in razvoj novih načinov zdravljenja te redke genetske bolezni.
