Hemofilija je danes zelo dobro obravnavana bolezen in bolniki, ki prejemajo ustrezno terapijo, lahko živijo povsem običajno življenje. Ključno je, da bolezen prepoznamo pravočasno, kar pa je včasih izjemno težko. Tako je bilo tudi pri Poloni Repanšek Petković, ki se je dolga leta soočala z izgubo železa in močnimi menstruacijami, začaranim krogom brez prave razlage, vse do 41. leta. Ob vsakem udarcu je dobila modrice, ob zvinu gležnja tudi velik hematom, a opozorilni znaki niso bili prepoznani. Prelomno je bilo leto 2018, ko je bila operirana zaradi ciste na jajčniku. Prišlo je do obsežne krvavitve v trebušno steno – izgubila je več kot dva litra krvi, med operacijo prejela več enot krvi, rana pa se zaradi hematomov dolgo ni zacelila. Kljub zapletom nihče ni pomislil na motnjo strjevanja krvi.
Tudi leta 2025, ob operaciji očesa, je kmalu po posegu prišlo do nove, močne krvavitve, zaradi katere je bila potrebna dodatna operacija. Takrat so zdravniki prvič posumili na motnjo strjevanja krvi. Diagnostika je pokazala znižan faktor IX, torej hemofilijo B. »Danes vem, da bi se lahko obe operaciji končali tragično. Ko sem končno dobila diagnozo, so lahko zdravniki posege začeli ustrezno načrtovati,« pove. »Zaradi ustreznega zdravljenja imam danes bistveno blažje krvavitve in ne potrebujem več infuzij železa,« še doda.
Njena diagnoza je razkrila tudi družinsko anamnezo. »V družini smo nato ugotovili, da ima hemofilijo tudi moj oče, ena od sester in nečak. Čakam še izvid za svojo hčerko. Ko gledam nazaj, so imeli tudi oni določene zaplete, ki jih takrat nismo znali povezati. Moj nečak pa je diagnozo dobil zgodaj, kar zanj pomeni povsem drugačno izkušnjo. Danes v družini vemo, na kaj moramo biti pozorni,« še dodaja.
Društvo hemofilikov in drugih z motnjo strjevanja krvi je ob svetovnem dnevu hemofilije, ki smo ga zaznamovali 17. aprila, izpostavilo izzive zgodnjega prepoznavanja motenj strjevanja krvi, pomen sodobne diagnostike ter vpliv pravočasnega zdravljenja na kakovost življenja bolnikov. Posebno pozornost so namenili razlikam v prepoznavanju bolezni pri moških in ženskah, saj so pri ženskah simptomi pogosto spregledani ali napačno interpretirani.
Približno 240 bolnikov s hemofilijo
Hemofilija je redka, večinoma dedna motnja strjevanja krvi, pri kateri v krvi primanjkuje faktorjev VIII (hemofilija A) ali IX (hemofilija B), kar vodi v dolgotrajne notranje ali zunanje krvavitve. Bolezen prizadene predvsem moške, medtem ko so ženske pogosteje prenašalke. Pojavi se približno pri enem na 10.000 rojenih dečkov. »Strjevanje krvi je zelo kompleksen proces v našem telesu, pri katerem lahko pride do motenj na različnih ravneh. Vzrok je lahko genetski ali pridobljen,« pojasnjuje prof. dr. Irena Preložnik Zupan, specialistka hematologije v UKC Ljubljana.
Hemofilijo A in B glede na aktivnost koagulacijskega faktorja v krvi delimo na hudo, srednje hudo in blago obliko. Pri hudi obliki se krvavitve pogosto pojavljajo spontano, najpogosteje v sklepe in mišice, tudi brez večjih obremenitev. Pri srednje hudi obliki so spontane krvavitve redkejše, medtem ko se pri blagi obliki težave praviloma pokažejo predvsem ob poškodbah ali kirurških posegih.
»V družini se praviloma pojavlja enaka oblika hemofilije, saj gre za isto genetsko mutacijo. Pri blažjih oblikah lahko sicer prihaja do manjših razlik v izraženosti bolezni, vendar mutacija ostaja enaka znotraj družine,« pojasnjuje prof. dr. Irena Preložnik Zupan.
Po njenih besedah je v Sloveniji približno 794 bolnikov z različnimi motnjami strjevanja krvi. Med njimi je okoli 240 bolnikov s hemofilijo (približno 210 s hemofilijo A in 30 s hemofilijo B) ter od 210 do 230 bolnikov z von willebrandovo boleznijo – motnjo v delovanju trombocitov, ki ne morejo učinkovito preprečiti krvavitev. V registru je zabeleženih tudi nekaj deset primerov drugih, zelo redkih motenj strjevanja krvi.
»Evidentiranih je tudi približno 54 prenašalk hemofilije, vendar je ta številka verjetno prenizka, saj so v registru predvsem tiste, pri katerih so bile težave že prepoznane,« opozarja prof. dr. Irena Preložnik Zupan. Ob tem poudarja pomen večje ozaveščenosti in aktivnega pristopa k testiranju v družinah, tudi pri hčerah, saj je verjetnost prenosa mutacije približno 50-odstotna. »Diagnoza je ključnega pomena, saj lahko tem osebam učinkovito pomagamo. Že samo zavedanje, da ima nekdo motnjo strjevanja krvi, pomeni, da se lahko nauči pravilno ukrepati v različnih situacijah – pri menstruacijah lahko krvavitve obvladujemo in preprečujemo pomanjkanje železa, pri porodu vemo, kako ustrezno ravnati, pri operacijah in drugih nujnih stanjih pa lahko pravočasno preprečimo resne zaplete,« izpostavlja.
Pot do diagnoze
Pri diagnostiki, zlasti pri prirojenih motnjah strjevanja krvi, je treba upoštevati več vidikov, pojasnjuje prof. dr. Helena Podgornik, specialistka medicinske biokemije in genetike v UKC Ljubljana.
»Pri dednih oblikah so družine z boleznijo pogosto že seznanjene, zato lahko na možnost prenosa pomislimo že ob rojstvu otroka, diagnostični pristop pa načrtujemo zelo zgodaj. Danes lahko velik del hemofilij tudi natančno genetsko opredelimo – ne le potrdimo prisotnost bolezni, temveč določimo tudi mutacijo,« dodaja. »Kadar bolezen nastane na novo, brez družinske anamneze, se težje oblike praviloma pokažejo že v zgodnjem otroštvu zaradi izrazitih kliničnih znakov,« poudarja prof. dr. Helena Podgornik.
Pri blažjih oblikah pa je pot do diagnoze pogosto bolj postopna. Običajno se začne z osnovnimi preiskavami hemostaze in prepoznavanjem odstopanj, nato pa se, kadar gre za genetsko bolezen, konča z genetsko potrditvijo. Do diagnoze pri blažjih oblikah pogosto pride šele ob prelomnih dogodkih, kot so poškodbe ali operativni posegi, ko se težave s strjevanjem krvi izraziteje pokažejo.
»Narava ženskega telesa je takšna, da smo zaradi menstruacije in poroda bolj nagnjene h krvavitvam. Pogosto smo zato navajene, da krvavimo več, vendar je mejo med običajnim in pretiranim krvavenjem težko določiti, saj so situacije zelo različne,« izpostavlja prof. dr. Irena Preložnik. Ob tem dodaja, da običajni menstrualni cikel traja približno 28 dni, krvavitev pa navadno tri do pet dni.
Podaljšana ali močnejša menstrualna krvavitev je sicer pogost pojav, s katerim se sooča približno vsaka peta ženska, vendar so lahko izrazite krvavitve tudi znak motnje strjevanja krvi. Prav zato je pomembno prepoznati opozorilne znake. V Društvu hemofilikov in drugih z motnjo strjevanja krvi Slovenije opozarjajo na tako imenovano pravilo 7-2-1: pozorni bodimo, če menstruacija traja sedem dni ali dlje, če je treba higiensko zaščito menjati na dve uri ali celo pogosteje in če so prisotni večji krvni strdki, večji od kovanca za 1 evro. »Takšne težave ženske pogosto sprejmejo kot nekaj običajnega. Vendar moramo biti posebej pozorni, kadar gre za dolgotrajne in izrazite krvavitve, ki jih spremlja tudi slabokrvnost. Ključno je, da v takšnih primerih pravočasno poiščemo strokovni nasvet,« dodaja prof. dr. Irena Preložnik.
V društvu redno izvajajo kampanje za večjo prepoznavnost – spodbujajo uporabo identifikacijskih zapestnic in obeskov, na voljo so tudi nalepke, ki jih bolniki lahko nalepijo na zdravstveno kartico. »Želimo si tudi, da bi bila informacija o motnji strjevanja krvi dostopna neposredno na zdravstveni kartici, saj bi zdravstveno osebje v izrednih situacijah lahko takoj dostopalo do teh podatkov,« izpostavlja Janez Dolinšek, predsednik Društva hemofilikov in drugih z motnjo strjevanja krvi Slovenije.
