V Sloveniji živi približno ducat dečkov z Duchennovo mišično distrofijo, redko genetsko boleznijo, ki bolnikom postopno jemlje mišično moč, sposobnost hoje in nazadnje tudi sposobnost dihanja. Za to bolezen obstaja zdravilo, ki je bilo junija lani odobreno s strani Evropske agencije za zdravila (EMA) in lahko vidno upočasni njeno napredovanje. Čeprav je zdravilo givinostat v Sloveniji registrirano in ga zdravniki lahko predpišejo, se z njim na naši Pediatrični kliniki zaenkrat zdravijo le tuji otroci, medtem ko slovenski na odobritev financiranja s strani Zavoda za zdravstveno zavarovanje Slovenije (ZZZS) še vedno čakajo. Pri tej bolezni pa je čas ključen, saj vsak mesec brez zdravljenja pomeni nepovratno izgubo motoričnih funkcij.
Kaj čakanje na birokratske odločitve pomeni v praksi, najbolje vedo starši. Tina Trentelj Zadobovšek, mama dečka Tita, ki ima to hudo bolezen, je nad situacijo in zavlačevanjem odločevalcev obupana.
»To je izjemno huda in težka situacija za vse nas starše. Moj sin je star devet let in pol, junija bo deset, in je na tem, da ne bo mogel več hoditi. Ko bo prenehal hoditi, ne bo več kandidat za to zdravilo. Oni pa še vedno čakajo. Imam občutek, da se namerno zavlačuje z odobritvijo tega zdravila, da bi naši otroci prenehali s hojo in bi imeli sami manjši strošek. Mi pa gledamo otroke, ki imajo bolečine in krče, ker mišice niso prožne in propadajo,« obupano pripoveduje mama in dodaja, da je zaradi tega v izjemnem stresu, žalostna in zelo razočarana, še posebej ob dejstvu, da zdravilo pri nas dobivajo otroci iz drugih držav. Zdravilo bi njenemu sinu upočasnilo bolezen in pridobilo dragocen čas, da bi v prihodnosti lahko prejel dodatne, še učinkovitejše terapije, ki prihajajo na trg. »Izjemno bi si želela, da bi tisti, ki so zavrnili uvrstitev tega zdravila na pozitivno listo, za to odgovarjali in nosili posledice,« je ostra mama, ki opozarja tudi na neustrezno sestavo komisij, v katerih o usodi dečkov odločajo zdravniki, kot so hematologi, ki te bolezni sploh ne zdravijo.
Stroka je enotna: zdravilo deluje in je etično nujno
Duchennova mišična distrofija je genetska bolezen, pri kateri telo zaradi mutacije ne proizvaja delujočega proteina distrofina. Otroci se do petega ali šestega leta razvijajo skoraj normalno, nato pa se začnejo težave pri hoji in vstajanju, mišična vlakna pa nadomešča maščobno in fibrozno tkivo. Ker je duševni razvoj pri teh otrocih večinoma normalen, se napredovanja bolezni kruto zavedajo tudi sami.
Trenutni standard zdravljenja v Sloveniji temelji na uporabi kortikosteroidov, ki sicer podaljšajo obdobje samostojne hoje za približno tri leta, a ne morejo preprečiti končnega napredovanja bolezni. Ker evropska agencija EMA zaradi pomanjkanja dokazov ni podprla genske terapije, predstavlja zdravilo Duvyzat (givinostat) ključno in trenutno edino odobreno dopolnilno terapevtsko možnost.
Strokovnjaki iz Pediatrične klinike v Ljubljani, med njimi predstojnik Kliničnega oddelka za nevrologijo prof. dr. Damjan Osredkar in strokovni direktor doc. dr. Marko Pokorn, se ne strinjajo z nedavnim negativnim mnenjem strokovne komisije ZZZS glede financiranja. Pojasnjujejo, da givinostat deluje kot zaviralec histonskih deacetilaz (HDAC), zmanjšuje kronično vnetje in fibrozo ter spodbuja regeneracijo mišic. Klinično učinkovitost potrjuje študija EPIDYS, ki je pokazala statistično značilno upočasnitev upada motoričnih funkcij po 18 mesecih. Odobritev financiranja v Sloveniji je po mnenju stroke »strokovno utemeljena, etično nujna in ključna za zagotavljanje sodobnega standarda oskrbe«, saj bi bolnikom s tem »kupili čas« in ohranili gibalne sposobnosti.
Paradoks: Tuji otroci zdravilo v Ljubljani dobijo
Eden najbolj bolečih vidikov te zgodbe je, da zdravljenje z zdravilom givinostat na Pediatrični kliniki v Ljubljani že poteka, vendar le za dečke iz tujine, na primer iz Bosne in Hercegovine oziroma Republike Srbske. Njihovo zdravljenje krijejo javna sredstva njihovih matičnih držav. Slovenski starši bi morali zdravilo plačati sami, kar poglablja občutek neenakosti. Zdravilo iz javnih sredstev že financirajo številne države, med njimi Avstrija, Nemčija, Španija, Škotska, Poljska, Madžarska, Italija, Bosna in Hercegovina, Srbija ter Črna gora.
Društvo bolnikov z Duchennovo mišično distrofijo Slovenije opozarja, da je slovenski sistem ujet v administrativne paradokse. Čeprav nov zakon o redkih boleznih omogoča hitro financiranje zdravil brez evropske odobritve v 14 dneh, je zdravilo givinostat iz tega sklada izključeno prav zato, ker to odobritev s strani agencije EMA že ima. Zato je ujeto v redni, bistveno počasnejši postopek.
ZZZS obljublja prednostno obravnavo, starši zahtevajo roke
Na ZZZS pojasnjujejo, da so vlogo za razvrstitev zdravila prejeli 5. decembra lani in jo obravnavajo prednostno, hkrati pa potekajo pogajanja z zastopnikom zaradi zelo visoke cene zdravila. Navajajo, da večina držav EU zdravila še ne financira iz javnih sredstev, kar po njihovem mnenju zahteva poglobljeno presojo.
V Društvu se s tem ne strinjajo. Predsednica društva Sanja Kogelnik opozarja, da je od vložitve vloge minilo že več kot 16 tednov, kar za bolezen, kjer vsak teden pomeni trajno izgubo mišične funkcije, ni prednostna obravnava. Navedbo ZZZS o državah EU zavračajo kot zavajajočo in poudarjajo, da je odobritev agencije EMA dokaz o varnosti in učinkovitosti, zato ZZZS s podvajanjem ocene zgolj ustvarja zamude, ki jih na svojih ramenih nosi dvanajst otrok. Od ZZZS in Ministrstva za zdravje zahtevajo javno objavo konkretnega roka za zaključek postopka in opozarjajo, da odločanje o neozdravljivi bolezni ni rutinska administracija, temveč moralna odgovornost.
