Hemofilija ni samo moška bolezen, saj imajo tudi nekatere ženske obsežne krvavitve, ki pa so pogosto spregledane. Milena Gajšek je menstruacijo dobila zgodaj, v sedmem razredu. »Krvavitve so bile tako močne, da sem velikokrat pristala na ginekološki kliniki na transfuzijah. Pogosto sem krvavela iz nosu, pogosto sem bila v modricah. Bila sem brez železa in brez energije, že krajši sprehod me je utrudil, a so mi govorili, da je to normalno. Nisem hodila na šolske izlete, niti na maturantski izlet nisem šla, ker nisem vedela, kako bo z mano – a se nihče ni poglobil v to. Šele pri 25 letih so pri rutinskem posegu ugotovili, da nekaj ni v redu. Poslali so me na hematološki oddelek, kjer me je pod svoje okrilje vzel prof. Samo Zver in mi postavil diagnozo motnja v strjevanju krvi,« je opisala svojo pot do diagnoze.
»Ženskam želimo omogočiti boljše življenje, zato si prizadevamo ozavestiti predvsem družinske zdravnike, stomatologe in ginekologe, da bodo pravočasno prepoznali težavo in ne bodo več menili, da je to normalno,« je dejal Janez Dolinšek, predsednik Društva hemofilikov in drugih z motnjo strjevanja krvi Slovenije, ki vključuje čedalje več žensk. Pri aktivnostih društva običajno prvič srečajo sorodne duše in javno govorijo o svojih težavah, kar jim občutno olajša breme dolgo neprepoznane bolezni.
Kaj je normalna krvavitev?
»Pri ženskah običajno traja kar dolgo, da pridemo do diagnoze motnja strjevanja krvi – tudi zato, ker se ženskam močne menstrualne krvavitve zdijo normalne, posebno če jih je denimo imela že mama. Zato je pomembno ženske ozavestiti, kaj je normalna krvavitev in kdaj je zaradi obsežnih krvavitev med menstruacijo smiselno iti k zdravniku. Splošne in ginekološke ambulante ozaveščamo s pravilom 7-2-1: trajanje krvavitve do sedem dni, menjava vložkov na največ dve uri in strdek, ki se izloči med menstruacijo, je manjši od kovanca za en evro,« je pojasnila prof. dr. Irena Preložnik Zupan, specialistka interne medicine in hematologije s kliničnega oddelka za hematologijo UKC Ljubljana. Zdravstvenemu osebju na primarni ravni in v ginekoloških ambulantah še svetuje, naj njihovi pacienti izpolnijo vprašalnik iz knjižice Hemostaza skozi klinične primere (dostopna je na spletu), ki omogoča hitrejšo prepoznavo bolnika z motnjo strjevanja krvi in napotitev k hematologu.
Potrdila je, da so danes terapije za motnje strjevanja krvi izjemno učinkovite, zato bolniki večinoma lahko živijo polno življenje. V zadnjih dvajsetih letih je razvoj diagnostike in zdravljenja na tem področju ogromen. V Sloveniji spremljajo vse najnovejše svetovne smernice in po zaslugi naše zdravstvene politike lahko vse klinično dobre novosti dobimo na naš trg.
»Prednost naše male države je tudi, da smo hematologi 24 ur na dan in 365 dni na leto na voljo za pomoč v vsakem delu Slovenije, ko bolnik z motnjo strjevanja krvi pride na urgenco,« je dejala in pozvala vse bolnike z motnjami v strjevanju krvi, naj nosijo zapestnice s svojo diagnozo, ki jim jih je priskrbelo društvo. Poziva tudi svojce, ki bolnika spremljajo na urgenco, naj povedo za motnjo, saj so prvi trenutki ukrepanja zelo pomembni. Predsednik društva ji je pritrdil in pozval pristojne, naj čim prej omogočijo, da bi bili podatki o teh diagnozah zapisani na naših zdravstvenih karticah.
Dedni motnji
Najpogostejši dedni motnji v strjevanju krvi sta hemofilija in von willebrandova bolezen, poznamo pa še nekatere druge, ki jih ima od 20 do 30 odstotkov bolnikov. »Hemofilija se deduje prek kromosoma x in za njo v večini zbolevajo moški, ženske pa so prenašalke. Vendar hemofilija ni samo moška bolezen, saj imajo tudi nekatere ženske nižjo aktivnost teh faktorjev, kar povzroča obsežne krvavitve. Za von willebrandovo boleznijo lahko zbolijo tako moški kot ženske, vendar je zaradi izrazitejših sluzničnih krvavitev, predvsem menstruacije, poroda in poporodnih krvavitev pomembneje izražena pri ženskah. Krvavitev ob hudih poškodbah pa je podobna pri obeh spolih. Prej ko odkrijemo te bolezni, prej bomo tem ljudem pomagali,« je ob tem dejala Irena Preložnik Zupan.
Vse pacientke z diagnozo motnja strjevanja krvi, ki načrtujejo nosečnost, spodbujajo, naj že v tej fazi pridejo na kliniko. »Napredek medicine je res velik in omejitve so precej manjše kot včasih, zato lahko odstranimo veliko strahov, tudi glede poroda, in damo ustrezna navodila. Vedno svetujemo porod v ljubljanski porodnišnici, kjer so ves čas na voljo hematologi za porodnico in dojenčka, pa tudi vsa zdravila in raziskave. Na željo staršev lahko že od 12. tedna nosečnosti ugotovimo, ali ima otrok motnjo strjevanja krvi, sicer pa se diagnoza lahko postavi v nekaj urah po rojstvu,« je pojasnila doc. dr. Barbara Faganel Kotnik.
Milena Gajšek ima tri otroke, vse so testirali in diagnozo motnja strjevanja krvi ima samo Matej. »Hvaležni smo za veliko podporo doc. dr. Barbare Faganel Kotnik in društva, sploh v odnosu do Matejeve šole. Matej ima zapestnico s svojo diagnozo in mojo telefonsko številko. Vedno in povsod ima s sabo torbico z zdravili. Če primerjam svoje otroštvo z njegovim, se mi sicer zdi, da so se zadeve v šoli spremenile, vseeno pa niso vsi učitelji dovolj ozaveščeni,« meni Gajškova.
Sicer so hemofiliki povedali, da so izjemno zadovoljni z res vrhunsko obravnavo v Sloveniji. »Če se dobro pripraviš, je lahko življenje precej lažje, zato bolnike v okviru društva podpiramo s številnimi programi,« je sklenil Janez Dolinšek.
