Ob svetovnem dnevu hereditarnega angioedema, ki ga zaznamujemo 16. maja, je v Ljubljani potekala novinarska konferenca, na kateri so strokovnjaki poudarili, da je hereditarni angioedem (HAE) redka, dedna in dokaj slabo (pre)poznana bolezen, ki lahko bolnikom močno oteži življenje, saj je nepredvidljiva in nevarna, lahko pa celo ogrozi življenje. Hkrati so slovesno naznanili ustanovitev slovenskega društva bolnikov s to boleznijo.
Izbruh hereditarnega angioedema se izkazuje v obliki občasnih nepredvidenih epizod otekanja. »Otekline se lahko pojavijo v različnih delih telesa, najbolj so izpostavljeni roke, noge in obraz; mehki deli, na primer spolovila, pa najbolj dramatično otečejo. Otekline v sluznici prebavil lahko povzročijo izjemno hude bolečine in preprečujejo uživanje hrane in tekočin, oteklina v sluznici dihal pa lahko ogrozi življenje bolnika,« je doc. dr. Mihaela Zidarn, spec. pulmologije in alergologije z Univerzitetne klinike za pljučne bolezni in alergijo Golnik opisala pojav oteklin, ki običajno traja nekaj dni. Pojasnila je, da je vzrok za hereditarni angioedem okvara gena, ki povzroči pomanjkanje enega od proteinov v krvi. Posledično se v telesu nakopiči bradikinin, ki razširi žile, jih naredi bolj prepustne, zato gre tekočina iz žil v prostor in povzroči oteklino. Tipični sprožilci otekline so poškodbe, na primer zaradi udarca ali zdravstvenega posega v ustih, lahko tudi stres in hormoni, zato bolnikom s hereditarnim angioedemom odsvetujejo hormonske terapije, kot so hormonska kontracepcija ali menopavzni nadomestki. Dodala je, da je pred dostopnostjo sodobnih učinkovitih zdravil kar okoli tretjina bolnikov s hereditarnim angioedemom umrla zaradi zadušitve. Bolezen se pojavi pri eni od 60.000 oseb.
»Na leto opravimo do 10 genetskih testiranj in v povprečju odkrijemo do enega novega bolnika. Potrditev diagnoze je pomembna, da se lahko bolniki soočijo z boleznijo, saj poznamo zdravilo zanjo. Prav tako je pomembno testiranje vseh družinskih članov. Ocenjujemo namreč, da je v Sloveniji še od 20 do 25 bolnikov neprepoznanih, torej imajo hereditarni angioedem, ne prejemajo pa zdravljenja,« je opozoril doc. dr. Matija Rijavec, univ. dipl. mikrobiolog z Univerzitetne klinike za pljučne bolezni in alergijo Golnik.
