Znanstveniki iz Združenega kraljestva in Izraela so po več kot pol stoletja razrešili medicinsko uganko ter identificirali novo kvalifikacijo krvnih skupin pri ljudeh. Preboj je omogočil nenavaden vzorec krvi nosečnice iz leta 1972, v katerem je skrivnostno manjkala površinska molekula, ki so jo takrat našli na vseh drugih znanih rdečih krvnih celicah, poroča Science Alert.
»Gre za izjemen dosežek in vrhunec dolgotrajnega timskega dela, s katerim smo končno potrdili obstoj novega sistema krvnih skupin. To nam bo omogočilo boljšo in varnejšo oskrbo redkih, a zelo pomembnih bolnikov,« je ob objavi rezultatov poudarila hematologinja Louise Tilley iz britanskega nacionalnega zdravstvenega sistema (NHS), ki je temu primeru posvetila skoraj dve desetletji raziskovanja.
Redek antigen, ki ga skoraj vsi imamo – razen peščice ljudi
Čeprav večina ljudi pozna le sistema AB0 in Rh faktor, je človeška kri v resnici razvrščena v številne različne sisteme. Ti temeljijo na raznovrstnih beljakovinah in sladkorjih na površini rdečih krvnih celic, imenovanih antigeni. Telo te molekule uporablja kot identifikacijske oznake, s katerimi ločuje lastne celice od tujih.
Če se antigeni darovalca in prejemnika pri transfuziji ne ujemajo, lahko pride do hudih, celo smrtonosnih imunskih reakcij. Večina glavnih krvnih skupin je bila sicer odkrita že v začetku 20. stoletja, a redkejši sistemi se razkrivajo šele z napredkom genetike in molekularne biologije.
Raziskovalci so ugotovili, da ima več kot 99,9 odstotka ljudi antigen AnWj, ki pa ga skrivnostni vzorec iz leta 1972 ni vseboval. Ta antigen je povezan z beljakovino MAL, ki sodeluje pri stabilnosti celičnih membran in je prisotna tudi v mielinu ter limfocitih.
Zaradi te povezave so znanstveniki novi sistem poimenovali krvna skupina MAL. Gre za izjemno redko genetsko posebnost, kar je močno otežilo raziskave. »Primeri so izjemno redki, zato je bilo iskanje genetske osnove dolgotrajno in zahtevno,« je pojasnila Tilleyjeva.
Zakaj je to odkritje pomembno?
Identifikacija novega sistema krvnih skupin ni zgolj akademski dosežek. V praksi lahko pomeni razliko med življenjem in smrtjo pri bolnikih, ki potrebujejo transfuzijo, presaditev ali posebno obravnavo v nosečnosti. Zdaj, ko je sistem MAL opredeljen, bodo zdravniki lažje prepoznali bolnike z redko krvno značilnostjo in jim zagotovili ustrezno zdravljenje.
Po poročanju Science Alert gre za še en opomnik, kako zapleten in presenetljiv je človeški organizem, hkrati pa dokaz, kako lahko ena sama, desetletja stara anomalija pripelje do pomembnega znanstvenega preboja.