Zdravljenje ne sme biti odvisno od medijske pozornosti ali dobrodelnih akcij, je ob sprejetju zakona o skladu za zdravljenje redkih bolezni poudarila predlagateljica, poslanka SD Meira Hot. S tem zakonom ne rešujejo vseh težav slovenskega zdravstva, je ocenjevala, rešujejo pa jih tam, kjer je stiska največja in kjer je lahko pravočasna terapija razlika med življenjem in smrtjo. Le dobrega pol leta kasneje v zdravstvenem resorju pripravljajo novo zakonodajo s podobnimi cilji. Zdajšnja zakonska ureditev v praksi ni zaživela, svoje načrte utemeljuje zdravstveni minister Tadej Ostrc.
Konkretne rešitve še niso znane, minister pa je minuli teden napovedal samostojen sklad, ki ne bo odvisen le od enega finančnega vira. Predvideli so kombinacijo, je dal vedeti, med drugim s sredstvi iz obstoječih davčnih prilivov. Ostrc je omenil še možnost prostovoljnega sodelovanja gospodarstva in industrije, davčno razbremenjene donacije, evropska sredstva in možnosti dogovorov s proizvajalci zdravil. Do obstoječe zakonodaje je bil Ostrc kot viden predstavnik Demokratov kritičen že ob njenem sprejemu. Če sklad postane le še ena postavka v okviru Zavoda za zdravstveno zavarovanje Slovenije (ZZZS), izgubi svojo interventno naravo, je ugotavljal februarja.
Elevidys: brez zagotovil
Izidi dosedanjih prizadevanj, da bi bila zdravila, ki so dostopna v tujini, na voljo tudi za otroke iz Slovenije, so bili različni. Avgusta je odmevala zavrnitev financiranja zdravljenja dečka Tea z zdravilom elevidys v ZDA. Zdravilo za bolnike z duchennovo mišično distrofijo je tam dobilo zeleno luč regulatorjev, v EU pa ne. Na ZZZS so se sicer sklicevali na stališče konzilija slovenskih zdravnikov, ki je, podobno kot stališče Evropske agencije za zdravila (EMA) izpostavljalo odsotnost dovolj zanesljivih dokazov o učinku omenjenega genskega zdravljenja. Konzilij je opozoril tudi na možnost, da bi gensko zdravljenje, ki uporablja virusni vektor in katerega učinkovitost ni dokazana, onemogočilo prihodnjo uporabo učinkovite genske terapije z enakim virusnim vektorjem. Stališče je navajalo še, da sta dva otroka, vključena v klinične raziskave omenjenega zdravila, umrla zaradi jetrne odpovedi. Tudi v Italiji, kjer imajo primerljiv sklad za zdravljenje redkih bolezni, ne financirajo napotitev otrok z duchennovo mišično distrofijo na takšno zdravljenje v ZDA, so izpostavili. V ZDA so ob odobritvi rezultate interpretirali drugače in izpostavljali nekatere vidike ugotovitev, ki gredo zdravilu bolj na roko. Farmacevtska družba Roche se je po evropski zavrnitvi lotila ponovnega preverjanja učinkov zdravila. Ali in kdaj bi to lahko vplivalo na njegov položaj v tukajšnjem zdravstvu, ni znano.
V Društvu Viljema Julijana so ob odločitvi ZZZS o zdravljenju z elevidysom spomnili na svoja opozorila, da je trenutni zakon neustrezen in da sklad v praksi ne bo deloval. Ostrca so pozvali k spremembi. Zagotoviti je treba, da bo država najtežje bolnim otrokom krila stroške zdravljenja z najnovejšimi zdravili in da staršem ne bo več treba zbirati zamaškov in donacij, so poudarjali. Teo mora zdravljenje prejeti, dokler za to še izpolnjuje pogoje, so sporočili javnosti.
Od prihodnje zakonodaje pričakujejo, da bo zagotavljala tudi dejansko dostopnost tovrstnih zdravil, je poudaril predsednik Nejc Jelen. Zagotovila, da bo za otroke v bližnji prihodnosti na voljo še kakšna druga možnost genskega zdravljenja, nimajo, je poudaril. Hkrati pa je čas zaradi narave bolezni – gre za hitro napredujočo bolezen, ki povzroča propadanje mišic in pripelje do prezgodnje smrti – v tem primeru bistvenega pomena, ugotavlja. Zbiranje denarja za zdravljenje dečka Tea v ZDA (SMS-donacije TEO5 ali TEO10 na 1919, več informacij je dostopnih na https://zdravilo-za-tea.si/) nadaljujejo. Doslej so zbrali 1,15 od 2,5 milijona evrov. Sogovornik je poudaril še, da zdravilo danes ni na voljo le v ZDA, ampak tudi na primer na Japonskem.
Zolgensma: zdravljenje, a tudi zgodnje odkrivanje
Obvezno zdravstveno zavarovanje krije stroške zdravstvenih storitev, ki so z vidika strokovne doktrine utemeljene in ki so – glede na zdravstveno stanje pacienta – po presoji lečečega zdravnika ali konzilija zdravnikov pristojne klinike potrebne, pojasnjujejo na ZZZS. To vključuje tudi morebitno zdravljenje v tujini in zdravila, ki v Sloveniji še niso registrirana, so dodali. »Doktrino zdravljenja pa določajo posamezne klinike in razširjeni strokovni kolegiji medicinskih strok in ne ZZZS,« so zapisali. Dostopnost zdravljenja redkih bolezni se povečuje, so spomnili. Za zdravila, ki imajo uraden status »zdravila sirote«, je ZZZS v letu 2025 namenil skoraj 12 milijonov evrov več kot leta 2024 (gre za dvig izdatkov s 77,6 na 89,4 milijona evrov). Število oseb, ki prejemajo ta zdravila, pa se je povečalo s 1412 leta 2024 na 1703 osebe v lanskem letu.
Med izrazito dragimi zdravili je zolgensma za zdravljenje spinalne mišične atrofije, pri kateri so izdatki ZZZS do letošnjega avgusta znašali 5.184.915 evrov. To zdravilo v Evropi sprva ni bilo dostopno, prebivalci Slovenije pa so za možnost, ki lahko bistveno spremeni izide za obolele, leta 2019 izvedeli ob zbiranju sredstev za zdravljenje dečka Krisa v ZDA. Danes je poleg tega zdravila v slovenskem zdravstvu na voljo tudi presejanje, ki omogoča zgodnje odkritje in zdravljenje bolezni.
Kaj vemo, česa (še) ne
Doslej so z zolgensmo zdravili pet otrok, so nam pojasnili v UKC Ljubljana, eden od njih je gensko terapijo za spinalno mišično atrofijo letos dobil pri osmih mesecih. »Dosedanje izkušnje so zelo dobre in za nas dragocene. Pri vseh bolnikih smo opažali izboljšanje stanja, predvsem v gibalnih zmožnostih, ohranjanju dobrega pljučnega stanja. Nekateri so pridobili več kot drugi, a pri nobenem se bolezen ni poslabšala,« je poudarila Tanja Loboda s kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Pediatrične klinike UKC Ljubljana.
Situacij ni mogoče kar tako primerjati, je spomnila zdravnica. Pri spinalni mišični distrofiji in duchennovi mišični distrofiji gre za zelo različni bolezni. Rezultati študije genske terapije z zolgensmo so obenem pokazali, da je učinkovita in varna. Regulacijski postopki sicer zahtevajo določen čas, je spomnila, Evropska agencija za zdravila pa ravna previdno. Pri EMA si vzamejo več časa kot primerljiva agencija v ZDA, opaža Tanja Loboda, včasih pa od farmacevtskih podjetij zahtevajo dodatne rezultate študij varnosti in učinkovitosti. »Genska terapija z elevidysom ni dosegla primarnih ciljev študije, zato zdravljenja z njo EMA ni odobrila in noben deček z duchennovo mišično distrofijo zunaj študij v državah EU ni prejel tega zdravljenja,« ugotavlja. Če bodo rezultati aktualne dolgoročne študije z elevidysom vseeno pokazali dovolj dobro učinkovitost, bodo o tem na EMA zagotovo ponovno presojali, je dodala. »Takrat se bomo tudi pri nas ustrezno odzvali in zdravljenje ponudili vsem dečkom z duchennovo mišično distrofijo, ki bodo ustrezali kriterijem,« je poudarila.
Kako bi lahko v trenutne okoliščine posegla nova zakonodaja, je lahko ob doslej znanih obrisih le ugibanje. »Pomembno je, da zaradi vzpostavitve sklada ne uvajamo nobenega novega davka,« je konec avgusta ugotavljal Ostrc in napovedal usklajevanja s finančnim resorjem in drugimi ministrstvi. Kaj bo pomenila prihodnja presoja zdravljenj v okviru širše skupine kot doslej, ki jo prav tako napoveduje, je ta čas še popolna neznanka.