Deček Urban je v UKC Ljubljana kot prvi prejel zdravilo za otroke z nevrorazvojnim sindromom CTNNB1. Ta teden so ga odpustili v domačo oskrbo in doslej je vse teklo, kot je treba, so pojasnili v bolnišnici. Urban se počuti dobro, je potrdila njegova mama in predsednica Fundacije CTNNB1 Špela Miroševič. Letos bodo skupaj z Urbanom upihnili sedmo svečko, je povedala, upajo pa, da mu bodo lahko tokrat »vse najboljše« zapeli brez strahu in skrbi. Urbanovi svojci izpostavljajo trud številnih zdravstvenih delavcev in drugih posameznikov, ki je pripeljal do te točke.
Razvoj, ki se je sprva zdel kot znanstvena fantastika
Zdravila niso vbrizgali neposredno v krvni obtok, temveč v centralne možganske strukture, je pojasnil dr. Peter Spazzapan s kliničnega oddelka za nevrokirurgijo kirurške klinike. Operacija, ki so jo pri tem opravili, je bila uspešna, prav tako oskrba po operaciji. V okviru študije, ki se je začela, bo tovrstno gensko nadomestno terapijo prejelo najmanj 12 otrok. V izhodišču bodo ugotavljali zlasti, ali je zdravilo varno, presojali bodo tudi njegovo učinkovitost. Ta se sicer ne bo pokazala takoj. Preden bo lahko zdravilo prejel naslednji otrok, bodo morali počakati tri mesece, že zdaj pa je znano, da bo predvidoma namenjeno trem deklicam. Ena kandidatka zanj prihaja iz ZDA, ena s Portugalskega in ena iz Kanade.
Sindrom CTNNB1 je stanje, ki bilo prvič opredeljeno šele leta 2012, danes pa je motnja diagnosticirana pri približno 500 bolnikih na svetu. To število je zelo verjetno močno podcenjeno, so pojasnili v UKC Ljubljana. Nedavne raziskave so na primer pokazale, da gre pri tretjini otrok z diagnozo cerebralne paralize pravzaprav za neprepoznano genetsko motnjo, patogena različica gena CTNNB1 pa je med najpogostejšimi najdbami pri teh bolnikih. V nasprotju s cerebralno paralizo je sindrom CTNNB1 sicer napredujoča bolezen. Starši običajno sprva opazijo zamudo pri doseganju razvojnih mejnikov, večina otrok pa kasneje potrebuje celodnevno oskrbo.
Razvoj genske terapije se je sprva zdel kot znanstvena fantastika, a so se vseeno odločili, da poskusijo, je spomnil dr. Damjan Osredkar, predstojnik kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo pri UKC Ljubljana. Zdravilo urbagen je prvo, ki je bilo razvito za ljudi s sindromom CTNNB1. »Gre za zelo napredno obliko zdravljenja. S pomočjo virusnega vektorja v telo vnesemo gen, ki nadomesti okvarjeni gen. Pričakujemo lahko, da bomo bolezen vsaj zavrli, če ne celo popravili naravni tok,« je povedal Osredkar. Čeprav bodo zdravljeni otroci zaradi kronične bolezni verjetno še vedno imeli nekaj težav, upajo, da se bo njeno breme sčasoma zmanjšalo. Z zdravilom, ki je namenjeno otrokom s sindromom CTNNB1, se obenem odpirajo nove poti. Z vsako uspešno zgodbo se stvari malo poenostavijo in malo pocenijo, opaža Osredkar, medicina pa prehaja od zdravljenja zelo bolnih posameznikov k odkrivanju in zdravljenju v fazi, ko se simptomi še ne kažejo. To se je nedavno že zgodilo s prepoznavo nekdaj smrtne spinalne miščine atrofije pri novorojenčku. Omenjeni otrok je imel takoj dostop do zdravljenja, zaradi katerega se bo lahko razvijal kot vrstniki.
Jug: Pred nami je personalna medicina
V največji bolnišnici poudarjajo, da je uspelo fundaciji CTNNB1 brez farmacevtskega partnerja izpeljati celoten razvoj genskega zdravila. »Tukaj prvič postavljamo bolnika v vlogo, ko ni več podvržen farmacevtskim ali drugih interesom, temveč gre samo za interes, da bi otrok bil zdrav,« je dejal generalni direktor UKC Ljubljana dr. Marko Jug. V tem vidi premik na svetovnem nivoju. Z novim letom – čakajo še na sklep vlade – nameravajo v UKC Ljubljana ustanoviti Center za napredno celično zdravljenje, ker bodo povezovali znanja različnih strok. »Pred nami je personalna medicina, kjer bomo dejansko zdravili vsakega posebej,« je poudaril Jug.
Spomnimo, da so prizadevanja za razvoj zdravila za otroke s sindromom CTNNB1 pred dobrim letom pripeljala tudi do zakonskih sprememb. Dopolnitev zakona o znanstvenoraziskovalni in inovacijski dejavnosti, ki so ji poslanci pritrdili brez glasu proti, ureja financiranje zaključnega dela pri razvoju zdravil za zdravljenje otrok z redkimi boleznimi. Neposredno financiranje zadnjih faz razvoja zdravila je v takih primerih mogoče prek državnega proračuna.