Dveletni Urban se je rodil z okvaro na genu CTNNB1, ki jo strokovnjaki poznajo šele od leta 2012. Znaki so podobni kot pri cerebralni paralizi, zato so bili ti otroci v preteklosti pogosto napačno diagnosticirani. »Njegovo življenje ni enostavno, pa tudi naše ne. Ne more hoditi in govoriti, ponoči slabo spi. Največji problem pa je, da njegovega razvoja ni in ga brez zdravila tudi ni pričakovati. Svoje občutke lahko izrazi samo z jokom ali smehom,« pove njegova mati Špela Miroševič. Pravi, da bi bila najlažja stvar na svetu sprejeti diagnozo, a sta se z možem odločila za drugačno pot. Ustanovila sta fundacijo CTNNB1 – Koraki za Urbana, se povezala z raziskovalci doma in po svetu ter zagnala svetovni projekt razvoja genske terapije. »Želimo, da bi bil Urban eden izmed prvih na svetu, ki bodo lahko prejeli novo zdravilo, saj smo doslej, ob veliki dobrosrčnosti vseh, ki nas že podpirajo, zbrali 860.000 evrov od potrebnih dveh milijonov.« Skupaj z društvom Palčica Pomagalčica in dobrodelni škratki so pridobili vsa dovoljenja ministrstva za finance in finančne uprave. Poleg glavne denarne nagrade so dobrodelni podjetniki za igro na srečo namenili 55 dobitkov, med katerimi so hotelske storitve, razvajanja, jadranje in športna oprema. Urbanove srečke prodajajo v stotih prodajalnah Petrola, 50 prodajalnah OMV in 43 trafikah 3DVA. V fundaciji in društvu poudarjajo, da ne glede na to, ali bodo kupci izžrebani ali ne, bodo z vsakim nakupom srečke pomagali Urbanu do njegovih prvih korakov. Tako je vsaka srečka zmagovalna.
Velik potencial genske terapije
Urbanovi starši so zagnali projekt razvoja genske terapije, v katerega so vložili vse svoje prihranke. »Velika mera požrtvovalnosti je bila potrebna, da nama je z možem v vsega skupaj letu dni brez predhodnega biokemijskega znanja uspelo povezati mednarodno skupino znanstvenikov, ustanoviti fundacijo, zbrati začetna finančna sredstva, sprožiti začetek razvoja genske terapije, se dogovoriti za pripravo ustreznega živalskega modela bolezni za testiranje genske terapije, obenem pa še spisati znanstveni članek o sindromu,« pojasni Miroševičeva. Pri projektu sodelujejo še Kemijski inštitut, Pediatrična klinika in medicinska fakulteta. Prepričani so, da bo razvoj zdravila velik dosežek za Slovenijo. »Gensko zdravljenje je v zadnjih letih izjemno napredovalo, razvijajo se številni pristopi in najbrž je samo vprašanja časa, kdaj bomo znali zdraviti več genetskih bolezni,« pravi Roman Jerala z ljubljanske univerze in Kemijskega inštituta v Ljubljani. Ker so dosedanje predklinične študije zelo spodbudne, bodo Urbanovi starši septembra organizirali prvo mednarodno znanstveno konferenco v Madridu. Ta bo pripomogla k prepoznavi sindroma in morebiti pritegnila farmacevtska podjetja.
Eden glavnih ciljev je tudi ustanovitev slovenskega centra za gensko in celično terapijo, kar bi pomenilo, da bi lahko ta zdravila v celoti razvijali prav v Sloveniji. »Stroški razvoja zdravila so danes astronomski, vendar pa bodo s postopki avtomatizacije začeli postopoma upadati. Odprtje centra bi postavilo Slovenijo v sam evropski vrh, slovenskim otrokom in odraslim z redkimi boleznimi pa bi dalo upanje, da bodo tudi sami nekoč dobili zdravilo,« pojasni Špela Miroševič. Njena želja je, da bi zdravniki ob naslednji diagnozi slovenskega otroka s CTNNB1 lahko rekli: »Vaš otrok ima izjemno redek in hud nevrorazvojni sindrom. A zanj imamo zdravilo.«
