Ponarodeli stavek, da v Sloveniji ne znamo sodelovati, je vsekakor zamajal simpozij GeneH, kjer se je na Medicinski fakulteti v Ljubljani ta teden zbralo 130 udeležencev znanstvenega Simpozija CFGBC (Centra za funkcionalno genomiko in bio čipe) in projekta GeneH – Odličnost clustrov za razvoj genskih terapij. Gre za letno srečanje strokovnjakov, katerega skupni interes je gensko zdravljenje. Slednje bo pomembno preoblikovalo dele evropskega zdravstvenega sistema v prihodnjem desetletju, zlasti na področju redkih genetskih bolezni in nekaterih vrst raka. Največja sprememba pa ni zgolj tehnološka, temveč tudi konceptualna.
»Medicina se postopoma premika od vseživljenjskega obvladovanja simptomov k odpravljanju temeljnega vzroka bolezni, včasih celo z enim samim posegom. Gensko zdravljenje je prešlo iz eksperimentalne znanosti v področje z resničnim kliničnim učinkom. Ne govorimo več zgolj o potencialu za prihodnost – danes že obstajajo terapije, ki lahko bistveno spremenijo potek bolezni, ki so nekoč veljale za neozdravljive,« poudarja prof. dr. Luís Pereira de Almeida, Univerza v Coimbri, ki ima več kot tri desetletja izkušenj na področju genskega zdravljenja, in vodi projekt GeneH. Skupni proračun projekta sicer znaša približno 4,9 milijona evrov, se usmerja na tri bolezni, in sicer sindrom CTNNB1, Kleefstrin sindrom, SCA3. Zaključil se bo leta 2028.
»Vse naštete bolezni so redke, pravzaprav ultra redke bolezni. Farmacevtske družbe delujejo skladno s poslovnimi modeli, ki omogočajo razvoj zdravil, če je pacientov globalno vsaj 100.000. A te meje so začele padati in pojavljajo se že prvi primeri zdravil izdelanih za zgolj eno osebo. Komercialno to sicer ni izvedljivo, a tudi običajnim zdravilom, ki morajo preživeti na trgu, se prag ekonomske upravičenosti niža. Po drugi strani so vse bolj kompleksni raziskovalni pristopi in tehnologije vendarle tudi vse dražje. V teh škarjah cenovnih pritiskov imajo posebno vlogo akademski razvijalci, saj ti praviloma prvi dokažejo, da je neko bolezen mogoče pozdraviti, « pojasni Gregor Cuzak, generalni sekretar Zveze organizacij pacientov Slovenije. Konzorcij GeneH je primer dobre prakse - s strani Slovenije v njem sodelujejo Kemijski inštitut in njegov Center za tehnologije genske in celične terapije (CTGCT), Slovensko inovacijsko stičišče (SIS EGIZ/SRIP Zdravje medicina), podjetja BioSistemika in Jafral, Agencija RRA LUR in Zveza organizacij pacientov Slovenije (ZOPS). Ta s svojim znanjem in mrežo organizacij prispeva k vključevanju pacientovega glasu v razvoj, testiranje in oblikovanje smernic za uporabo genskih terapij v klinični praksi.
»Čeprav je število bolnikov majhno, je vpliv teh projektov velik. Delujejo kot katalizatorji inovacij, pospešujejo razvoj znanja in tehnologij ter pomagajo oblikovati prihodnost medicine daleč onkraj področja redkih bolezni. Ključni učinek projekta GeneH je dvojen: pospešuje prenos znanosti do bolnikov ter hkrati Slovenijo in Portugalsko umešča med nastajajoča evropska središča za razvoj naprednih terapij, ki bodo pomembno prispevala k prihodnosti personalizirane medicine,« poudarja poudarja prof. dr. Mojca Benčina, Vodja centra CTGCT s Kemijskega inštituta. »Ne pomagamo zgolj peščici otrok. Z razvojem terapij za bolezni, kot sta sindrom CTNNB1 (razvoj zdravila je začela in pripeljala do koncaCTNNB1 fundacija) ali SCA3, gradimo platforme in tehnologije, ki jih bo mogoče pozneje uporabiti tudi pri številnih pogostejših boleznih. Orodja, dostavni sistemi, regularne poti, pridobljeno znanje in proizvodne zmogljivosti, ki jih vzpostavljamo v teh projektih, so namreč prenosljivi in prilagodljivi. To, kar razvijamo danes za redke genetske bolezni, bi lahko v prihodnosti koristilo tudi pri nevrodegenerativnih boleznih, raku ali drugih pogostejših dednih obolenjih."
Akademski svet inovira, regulativa skrbi za varnost
V okviru simpozija je 3. junija potekala tudi okrogla miza, na kateri so sodelovali prof. Luis Pereira de Almeida, Univerza v Coimbra (Portugalska), Rajvinder Karda, University College London (Združeno kraljestvo), Frenk Smrekar, biotehnološko podjetje Jafral in Momir Radulović, direktor JAZMP – Javne agencije Republike Slovenije za zdravila in medicinske pripomočke. Vodil jo je Gregor Cuzak. Smrekar s podjetja Jafral, ki zaposluje 120 ljudi in je začel svojo karierno pot kot raziskovalec je dejal: »Ključ do uspeha je povezovanje, samo tako lahko ideje prevedemo v realne rešitve.« Radulović, JAZMP pa je poudaril predvsem pomen zanesljivosti, varnosti in učinkovitosti, rekoč: »Akademski svet inovira, regulativa pa je tukaj, da poskrbi za absolutno varnost.« Karda, UCL, je povzela zlasti izkušnje v Veliki Britaniji in dejala, da je njihov sistem financiranja tovrstnih raziskav dober, da pa ostaja pomembno, da zagotovimo prenos znanja. Zlasti slednje je še ena izmed ključnih elementov modela četvorne vijačnice.
Slovenski Urbagen svetovni mejnik
Gregor Cuzak, ZOPS, povzame rezultate anktete na skoraj 400 udeležencih v letu 2025. »Ugotovili smo, da je strahu pred gensko terapijo manj, kot je upanja. Genska terapija je novo orodje v rokah ljudi. Ob tem je potrebno poudariti, da je v času od ustanovitve konzorcija Fundacija CTNNB1 pod vodstvom dr. Špele Mirošević uspela razviti svoje zdravilo, kar nas vse izjemno veseli.«
Spomnimo: decembra 2025 je njen otrok Urban postal prvi bolnik na svetu, ki je prejel zdravljenje v kliničnem preskušanju genske terapije za nevrološko razvojno motnjo, povezano z genom CTNNB1. Gre za redko bolezen, ki jo povzroča okvara enega samega gena. Terapija z imenom Urbagen je nastala po navdihu zgodbe Urbana, ki je diagnozo prejel pri devetih mesecih starosti.
Posebnost tega dosežka ni bila le znanost. Ključno vlogo je odigralo tudi zagovorništvo bolnikov. Skupnost bolnikov s sindromom CTNNB1 je pomagala spodbuditi zakonodajne spremembe v Sloveniji, zaradi katerih je država podprla razvoj nekomercialnih zdravil za redke pediatrične bolezni. To je bil prvi primer, ko je vlada javno podprla neprofitni razvoj genske terapije že v tako zgodnji fazi.
Zgodba CTNNB1 je zato več kot zgolj klinični mejnik. Kaže, kako lahko znanost, bolniki, javne institucije in politika skupaj pospešijo inovacije. x