Razvozlana uganka
Projekt je požel še dodatno javno navdušenje, ko so njegovi nosilci leta 2000 objavili, da je človeški genom »v osnutku« razvozlan, in leta 2003 razglasili, da je delo končano – kar dve leti pred začrtanim rokom. Prav letos praznujemo deseto obletnico objave rezultatov projekta. Pri tem so izdatno pomagali vedno zmogljivejši računalniki in programska oprema, razvita posebno za ta opravek. Dosežek je bil tako pomemben za celotno človeštvo, da sta ga leta 2000 uradno komentirala kar tedanji predsednik ZDA, Bill Clinton, in britanski ministrski predsednik Tony Blair. Ob tem je predsednik Clinton tudi objavil prepoved patentiranja delov genoma, kar je zasebni sektor, njegove vlagatelje in špekulante osiromašilo za 50 milijard dolarjev. Rezultati so bili torej objavljeni na posebnih strežnikih, ki so še danes javno dostopni vsakomur: samo v prvih nekaj urah po objavi so uporabniki z vsega sveta na svoje računalnike prenesli za 1,5 bilijona bajtov podatkov. Človeški genom je tako načelno postal javna last.
Čeprav je bilo darovalcev veliko, je vladna raziskava večino dela opravila na biomaterialu enega samega brezimnega moškega iz države New York, katerega kodna oznaka v projektu je RP11, ki si je s tem prislužil enkratno, četudi anonimno čast, da je njegov genom postal referenčen za celotni projekt, s tem pa za vse človeštvo. Celerini raziskovalci so uporabili biomateriale petih donatorjev.
Zgodovinski megaprojekt Človeški genom je v nadaljevanju spodbudil najmanj tri enako ambiciozne projekte velikanskih mednarodnih raziskovalnih konzorcijev. V neposrednem nadaljevanju projekta poteka mednarodna raziskava z imenom mednarodni projekt HapMap (akronim pomeni mapiranje haplotipov, osnovnih sestavnih delov človeškega genoma, za katere je statistično ugotovljeno, da se v genskem materialu pojavljajo strnjeno), katere namen je dokumentirati in opisati obstoječe genske variacije med človeškimi populacijami. Gre torej za projekt sistematičnega opremljanja domnev populacijske genetike o razvoju in planetarnem širjenju človeške vrste z empiričnimi podatki, ki išče zlasti med kakimi geografsko strnjenimi populacijami razširjene oziroma pojavljajoče se razlike med kosci DNK, imenovanimi alele, deli kromosomov ali tudi celotnih kromosomov. Pri tem je posebnega pomena raziskovanje moškega Y-kromosoma, ki je izredno podvržen mutacijam in ki ima hkrati to posebnost, da nima para, kot vsi drugi kromosomi, in da ga dedujejo samo moški po svojih očetih, ženske pa ga nimajo. Nemogoče je podedovati Y-kromosom, na primer, po materinem očetu. Drugi drobec našega genskega materiala, ki je posebnega pomena za raziskovanje genetske zgodovine človeške populacije, pa je mitohondrijska DNK, ki je prav tako podvržena hitrim mutacijskim ciklom in za katero velja, da jo vsak človek podeduje po svoji materi, živi pa v drobnih celičnih organelih in je zadolžena predvsem za pretvarjanje hranil v energijo. Je torej celični »motor« in je bila prvi del človeškega genoma, ki so ga sekvencirali.
Projekt Človeški genom je spremljalo veliko upov in napovedi, da bo sekvenciranje prineslo veliko bolj natančno razumevanje človeških bolezni, za katere že dolgo izkušenjsko vemo, da se dedujejo s staršev na potomce. Naj omenimo le hemofilijo, Alzheimerjevo bolezen, ki tudi izkazuje veliko pogostnost v nekaterih družinah, pa nekatere oblike raka. Podloženo upanje je bilo in ostaja v možnosti, da bi take genske okvare lahko pri obolelih »popravljali« s posegom v genom, morda celo v embrionalni fazi razvoja, s čimer bi razvoj takih obolenj preprečili še pred rojstvom. Vendar so poglavitne posledice projekta Človeški genom slej ko prej družbene.
»Znanstvene teorije«
Projekt, njegove zastavke in rezultate namreč lahko gledamo tudi ali predvsem kot zgodovinski epilog dolgim stoletjem človeške zgodovine, ki so jo obvladovale ideologije o »rasnih« večvrednostih in manjvrednostih. Globalno 19. in prva polovica 20. stoletja sta prinesla vrhunec tovrstnih ideologij sistematične medčloveške diskriminacije, ki so šle z roko v roki s procesom kolonializacije neevropskega sveta. Slednji se je izšel v dva dotlej nesluteno razsežna in krvava spopada, obe svetovni vojni in holokavst, vse to pa je bilo podprto tudi z »znanstvenimi teorijami« o hierarhiji človeških ras. In čeprav navadno naravoslovne znanosti občudujemo in povzdigujemo kot edino pravo znanost, je treba reči, da sta bila v zahodnem svetu družboslovje in humanistični univerzalizem tista, ki sta po 2. svetovni vojni zgodovinsko prva radikalno zanikala vsakršne rasizme, jim odrekla kakršnokoli biološko resničnost, procese tovrstnega razlikovanja pa razpoznala in opisala kot ideologije razlikovalnih družbenih procesov.
Odtlej se zdi, da se družboslovna in naravoslovna vednost o človeštvu pospešeno medsebojno oddaljujeta in umikata vsak v svojo domeno vedenja. Družboslovci se za genetiko praviloma ne zanimajo, (populacijski) genetiki pa ne za družboslovje, kar je trk dveh vzajemnih nevednosti, ki lahko (ponovno) privede do zakoličenih, škodljivih verjetij in prepričanj. Kadar namreč trčita dve nevednosti, je rezultat navadno medsebojno neprehodno verjetje. Kakršnekoli variacije človeškega genoma bo našel projekt HapMap, bodo vedno v nevarnosti, da se jih bo tolmačilo kot nepremostljive biološke razlike. Prav tako so zgodovinske projekcije za nazaj, v stotisočletja človeške biosocialne evolucije, lahko tvegano in nesmiselno početje brez uvidov družboslovja, ki procese človeške družbenosti, tudi širjenja v geografskem prostoru, pozna neprimerno bolje od genetikov. Iščemo torej pomenljivo sintezo obeh vedenj, ki bo preprečila porajanje novih predsodkov iz nevednosti. Od nedavna se zdi, da se zdaj taka vednost poraja v obliki razkrivanja človeške epigenetike.
Prihodnjič: Človeški epigenom
