Če je znano, da je v družini hemofilija, poskušajo pri hemofiliku z gensko diagnostiko ugotoviti, za kakšno napako na genu gre. Če to odkrijejo, lahko pri nosečnici, za katero vedo, da je prenašalka bolezni, že v 10. do 12. tednu nosečnosti ugotovijo, ali je plod moškega spola in ali je hemofilik ali ne. Bolezen se lahko pokaže že ob rojstvu, če je na primer porod težek. Običajno pa se bolezen pri težki obliki hemofilije pokaže pri 8. do 15. mesecu starosti, saj se takrat začnejo otroci plaziti, padajo in imajo pri tem več modric. Pri srednji in lahki obliki pa se bolezen lahko odkrije šele v odraslosti.
Največja težava pri hemofiliji je, da povzroči krvavitve v sklepe, zaradi česar ti z leti propadejo, kar bolnikom oteži gibanje in zmanjša kakovost življenja. Bolezen zdravijo z nadomeščanjem faktorjev strjevanja krvi, ki jih primanjkuje. Bolnika zdravijo po potrebi, torej ko se krvavitev pojavi, v zadnjih letih pa se je uveljavilo tudi preventivno oziroma profilaktično nadomestno zdravljenje, s čimer krvavitve preprečujejo.
Nadomestno preventivno zdravljenje
"Pri otrocih preventivno zdravljenje uvedemo čim prej. Ponekod v Skandinaviji ga uvedejo celo pred pojavom prve krvavitve v sklep, pri nas pa počakamo na eno ali dve krvavitvi, saj se lahko zgodi, da kateri otrok leto ali dve sploh ne krvavi. To zdravljenje otroka namreč obremeni, saj mu je treba dati zdravilo v veno," pojasnjuje prim. Majda Benedik - Dolničar, dr. med., iz centra za hemofilijo na Pediatrični kliniki v Ljubljani. Preventivno zdravijo tudi mladostnike, o tem zdravljenju pri odraslih pa v svetu po besedah as. dr. Irene Preložnik Zupan, dr. med., v svetu za zdaj ni jasnega priporočila. Na kliničnem oddelku za hematologijo UKV Ljubljana, kjer zdravijo odrasle s hemofilijo, preventivno zdravljenje ponujajo bolnikom, ki imajo več težav s krvavitvami. Nekateri bolniki tedenske odmerke preventivnega zdravila zmanjšajo, nekateri jih opustijo ali pa jih vzamejo le pred večjimi fizičnimi obremenitvami.
Zdravila bolniki jemljejo doma, zato niso obremenjeni s tem, da bi večkrat na teden hodili na terapijo v zdravstvene ustanove. Preventivno zdravljenje je za bolnike velika pridobitev, saj dolgoročno zmanjša okvare sklepov. Bolniki lahko živijo normalno, priporočljivo pa je, da se izogibajo dejavnostim, kjer pogosto prihaja do poškodb, na primer pri nekaterih športih. Vendar je ta oblika zdravljenja na voljo šele zadnjih nekaj let. Danes odrasli bolniki te možnosti niso imeli, zato so mnogi delni invalidi ter potrebujejo številne posege in pomoč.
Zdravljenje
V 80. letih minulega stoletja je bil za zdravljenje na voljo koncentrat iz plazme krvodajalcev. Novejša zdravila so rekombinantna in jih delajo z genskim inženirstvom iz živalskih celic. Težava pri nadomestnem zdravljenju je, da se zaradi vnašanja tujih beljakovin v telo lahko pojavijo protitelesa proti tej beljakovini in zdravilo ne deluje. Po besedah Zupanove se to zgodi pri 15 odstotkih bolnikov. V tem primeru uporabijo - in to je novost pri zdravljenju - drugo zdravilo, faktor VII, ki v kaskadi strjevanja krvi zaobide tako faktor VIII kot faktor IX in omogoči strjevanje krvi. Protitelesa se lahko pojavijo tako po plazemskem kot po rekombinantnem faktorju, nadaljuje zdravnica. Prav tako ni bilo dokazano, da bi pogosteje prišlo do pojava protiteles, če začnejo z nadomestno terapijo pri otrocih pred prvim letom starosti, ko je imunski sistem še nezrel. Znano pa je, da je z rednim prejemanjem preventivnega zdravila pojav protiteles redkejši. Farmacevtska industrija si prizadeva izboljšati obstoječa rekombinantna zdravila in napoveduje, da bo leta 2010 na trgu oblika zdravila, ki podaljšuje zadrževanje faktorja VIII v krvi, in si bodo bolniki zdravilo namesto trikrat na teden morali dajati le enkrat.
