V Sloveniji je registriranih 22 ljudi z redko gaucherjevo boleznijo, a domnevajo, da jih je dvakrat več – le da tega ne vedo ali pa živijo z napačno postavljenimi diagnozami. Teh bolnikov verjetno niso odkrili ali pa imajo napačno diagnozo, zato njihova bolezen hitro napreduje.
Torej je izjemno pomembno, da širšo javnost ozaveščamo o gaucherjevi bolezni. Ob mednarodnem dnevu gaucherjeve bolezni, ki ga že tradicionalno zaznamujemo 1. oktobra, bodo zato jutri, 26. oktobra, na ljubljanski tržnici postavili informacijsko točko, na kateri bodo mimoidoče seznanjali z gaucherjevo boleznijo. Med 10. in 14. uro boste lahko izvedeli vse o tej redki bolezni, za katero po vsem svetu trpi okoli 60.000 ljudi.
Gaucherjeva bolezen je redka dedna presnovna bolezen, ki se pojavi zaradi prirojenega pomanjkanja beljakovine, ki v celicah razgrajuje lipid glukocerebrozidazo. Zato pride do povečanja organov. Med pogoste simptome prištevamo še slabokrvnost, zmanjšano število trombocitov, nagnjenost h krvavenju ter težave s kostmi, kot so boleče kostne krize in spremembe na kosteh.
