Osebe z družinsko ali familiarno hiperholesterolemijo (DH) ne morejo ustrezno predelati naravnega dovajanja holesterola v jetrih. Zato imajo zelo zvišano koncentracijo slabega holesterola, ki lahko povzroči zožitev arterij (aterosklerozo) in s tem srčni infarkt ali možgansko kap.
Moški pogosteje zbolijo
Glede na ocenjeno prevalenco 1:300 je v Sloveniji okrog 6500 oseb z DH, a žal motnjo, kot opozarjajo pri Društvu za zdravje srca in ožilja, odkrijejo le pri okoli desetih odstotkih. Poznamo dve vrsti DH: homozigotno družinsko hiperholesterolemijo (HoDH), ki je podedovana od obeh staršev z DH, in heterozigotno družinsko hiperholesterolemijo (HeDH), ki je podedovana od enega od staršev in je pogostejša. Pri osebah z nezdravljeno DH se pojavi približno 20-krat večje tveganje za zgodnji nastanek koronarne bolezni srca, pri čemer moški zbolevajo pogosteje od žensk. Kako pomembno je prav zgodnje odkrivanje motnje, pa pove tudi podatek, da ima večina oseb s HoDH že do 25. leta starosti razvito hudo koronarno bolezen srca (KBS).
Pomaga tudi gensko testiranje
Diagnostični postopek se po navadi začne s preiskavo krvi za meritev koncentracije različnih vrst holesterola, med njimi slabega holesterola (holesterola LDL), dobrega holesterola (HDL) in trigliceridov. Osebe s HeDH imajo lahko koncentracijo holesterola LDL dva- do trikrat višjo od povprečne, tiste s HoFH pa celo štiri- do šestkrat višjo od povprečne. Če je postavljena diagnoza pri enem družinskem članu (ali če je diagnoza negotova), lahko genetsko testiranje pomaga potrditi diagnozo in odkriti prizadete sorodnike. V Sloveniji že nekaj časa poteka populacijsko presejanje pri otrocih, starih pet let, v okviru rednih sistematskih pregledov, kar je eden ključnih ukrepov za zgodnje prepoznavanje in ustrezno obravnavanje te motnje.
Čeprav bolezni ni mogoče ozdraviti, jo je mogoče obvladovati z zniževanjem povišane koncentracije slabega holesterola. Raziskave so namreč pokazale, da je mogoče količino holesterola LDL zmanjšati s spremembami življenjskega sloga, prehrano in zdravili. vl
