Po besedah specialista pediatrije doc. dr. Urha Grošlja v sodelovanju z NIJZ že pripravljajo podlago za ta register. Da je res nujno potreben, se je strinjal tudi predstojnik kliničnega oddelka za klinično nevrofiziologijo, nevrolog doc. dr. Blaž Koritnik. »Če bomo tudi v prihodnje slovenskim bolnikom želeli ponuditi nove, prihajajoče in drage genske terapije za zdravljenje redkih bolezni, je najprej treba natančno vedeti, koliko bolnikov z neko redko boleznijo, za katero je bila odobrena nova terapija, sploh imamo,« je dejal. Pritrdila mu je tudi doc. dr. Luca Lovrečić, specialistka klinične genetike s Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko. Poudarila je, da sta register in kodiranje podlaga za vse, kar bi želeli na področju zdravljenja z genskimi terapijami in zdravljenja redkih bolezni doseči.
»Bistvo registra je, da je povezljiv z evropskim registrom in da vsak bolnik dobi svojo unikatno kodo z zapisom o bolezni in njenih specifikah, kot so denimo mutacije in faze bolezni. Le tako lahko hitro in učinkovito prepoznavamo bolnike za prihajajoče terapije, ocenimo pričakovane stroške in načrtujemo delo,« je povedala doc. dr. Lovrečićeva na okrogli mizi, ki jo je organiziral časnik Medicina danes. Generalna direktorica direktorata za zdravstveno varstvo Tanja Mate je predlagala, da bi se na temo vzpostavitve nacionalnega načrta in registra nemalignih redkih bolezni vsi pristojni srečali že aprila letos.
Visoki stroški in sistemske ureditve
Gensko zdravljenje je povezano s tehnološko zelo zapletenimi procesi, je opozorila doc. dr. Lovrečićeva. »Manipulacija s celicami, izolacija celic, manipulacija z virusi, vnos novega dednega materiala… Vse to ni preprosto,« je dejala in dodala, da se je treba zavedati, da denimo pri zdravljenju z virusnimi vektorji v telo vnesemo virus, ki se lahko vseživljenjsko izraža, in tega ne moremo kar izklopiti. In da z genskim zdravljenjem morda nevede popravimo še kaj, česar nismo želeli, in celo vplivamo na bolnikove zarodne celice in njegove potomce.
Doc. dr. Koritnik ji je pritrdil, da bi bila zaradi zapletenosti res potrebna reorganizacija obravnave teh bolnikov, saj sta pri genskem zdravljenju navadno zahtevna tako aplikacija zdravila kot njihovo spremljanje. »Težava pri zelo redkih boleznih je tudi, da je lahko teh bolnikov tako malo, da se farmacevtskemu podjetju ne splača opraviti registracijskega postopka za zdravilo in je breme zagotovitve zdravila preneseno na bolnišnico,« je ugotavljal. Ker je razvoj genskih terapij povezan z res visokimi stroški, prihodnost zagotavljanja teh terapij slovenskim bolnikom skrbi tudi direktorja ZZZS, ki je dejal, da že tako ves čas iščejo poti, da bi bolnikom omogočili dostopnost do vseh terapij.
Slovenci v precej dobrih rokah
Vsi sodelujoči so se strinjali, da je za slovenske bolnike dobro poskrbljeno. Praviloma so jim dostopna vsa zdravila, ki jih odobri Evropska agencija za zdravila (EMA), in čeprav je Slovenija majhna, dosežki in strokovno znanje slovenskih klinikov ter raziskovalcev pogosto odmevajo tudi v tujini.
Doc. dr. Grošelj je dejal, da je zelo ponosen, da smo v Sloveniji lani začeli presejati novorojenčke za genske bolezni, saj je to pomemben korak predsimptomatske zgodnje diagnostike za bolezni, ki jih lahko zgodaj odkrijemo in začnemo zdraviti. »Ponosni smo tudi na vzpostavitev nacionalne kontaktne točke, na katero se lahko obrnejo bolniki z redkimi boleznimi v iskanju informacij o svoji bolezni. A ker se na kontaktno točko pacienti včasih obračajo z zelo kompleksnimi vprašanji, na katera ne more odgovoriti kar vsak zdravnik, ostaja izziv, kako bolnike povezati z natančno določenimi strokovnjaki s specializiranimi znanji,« je dejal. Doc. dr. Koritnik je dodal, da imajo pomembno vlogo pri zagotavljanju informacij o redkih boleznih tudi društva bolnikov, ki so po njegovih izkušnjah zelo aktivna in nemalokrat tudi tesno sodelujejo s stroko.
Slovenija z možnostjo napotitve bolnika na gensko testiranje
Diagnostika redkih bolezni se je v zadnjih petih letih izrazito izboljšala. Včasih nismo znali prebrati dednega zapisa, kot ga znamo danes. Za vsak sum na eno diagnozo smo morali opraviti en test, zaradi česar je bilo diagnosticiranje redkih bolezni zelo dolgotrajen, včasih več desetletij trajajoč proces, je razložila doc. dr. Lovrečićeva. Trenutno je Slovenija edina država v Evropi, ki omogoča preiskavo celotnega genskega zapisa na napotnico. »O tem prof. Borut Peterlin predava po Evropi. Na predlog kliničnega genetika z enim testom lahko preberemo vse gene, za katere sumimo, da so glede na simptome lahko okvarjeni. Vse preostale pa zaradi etičnih dilem zakrijemo,« je razložila.
Povzeto po besedilu Lucije B. Petavs.
