Ocenjujejo, da za redkimi boleznimi oboli od 6 do 8 odstotkov prebivalstva. To pomeni, da ima redko bolezen v Sloveniji do 150.000 ljudi. To so večinoma kronične, napredujoče bolezni, ki so veliko breme za obolelega, njegove bližnje in tudi družbo. Za nekatere od teh bolezni so namreč že na voljo zdravila, ki pa so praviloma izredno draga.
Za redke bolezni je značilno, da je njihovo diagnosticiranje zelo težavno in pogosto mine več let, preden bolniku postavijo pravo diagnozo. Pretežni del teh bolezni je genetskega izvora. V preteklosti so genetske diagnostične teste za slovenske bolnike izvajali v tujini, danes pa večini bolnikov diagnozo postavijo doma, na Kliničnem inštitutu za medicinsko genetiko. »Pred nekaj leti je Sloveniji uspel preboj na tem področju, saj smo na inštitutu vzpostavili genetsko testiranje, kar je Sloveniji zagotovilo neodvisnost na področju diagnostike genetskih bolezni,« je na okrogli mizi o redkih boleznih, ki je potekala v organizaciji STA, pojasnil prof. dr. Borut Peterlin, predstojnik inštituta. To žal ne pomeni, da so poslej diagnosticirani vsi slovenski bolniki z redkimi boleznimi, in večji del jih je še vedno brez diagnoze.
Dovolj je kaplja krvi
Odkrivanje dela teh bolezni bo poslej lažje tudi zato, ker bodo v Sloveniji v kratkem vzpostavili presejanje novorojenčkov na presnovne bolezni. Pred 18 leti so uvedli prva dva neonatalna presejalna testa na pomanjkanje ščitničnih hormonov (hipotirozo) ter presnovno motnjo fenilketonurijo. Tema dvema bodo dodali teste še za več kot dvajset presnovnih bolezni. Vzorce krvi novorojenčkov bodo testirali na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana. Po besedah prof. dr. Tadeja Battelina, predstojnika Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni pediatrične klinike UKC Ljubljana, so pri ministrstvu za zdravje napravo za presejalno testiranje (tako imenovana tandemska masna spektroskopija) že nabavili, zdaj je treba še poenotiti sistem evidentiranja vzorcev krvi novorojenčkov v porodnišnicah s črtno kodo.
Kot je pojasnil Battelino, bodo pri novorojenčkih iskali bolezni, ki so ozdravljive ali vsaj zazdravljive, saj ni etično dopustno, da bi iskali bolezni, pri katerih ni mogoče pomagati. Presejanje bi pripomoglo k hitrejši prepoznavi bolnikov in dalo možnost, da spremenijo potek bolezni. Ko so v pilotni študiji analizirali 10.000 vzorcev krvi novorojenčkov, so ugotovili, da bi s takšnim presejanjem v Sloveniji dodatno odkrili deset otrok na leto, pri katerih bi lahko z zgodnjim zdravljenjem preprečili smrt ali trajno okvaro, je povedal Batellino. Presnovne bolezni zdravijo večinoma tako, da bolniku odtegnejo stvari, ki mu škodijo, vedno pogostejše pa je tudi zdravljenje z zdravili.
Nacionalna kontaktna točka
V okviru državnega načrta za redke bolezni smo v državi vzpostavili nacionalno kontaktno točko za redke bolezni. Deluje prek spletne strani www.redkebolezni.si, kontakt pa je mogoč tudi po telefonu 080 88 45 vsak delovni dan med 11. in 15. uro. Na telefonske klice in spletna vprašanja odgovarja diplomirana medicinska sestra. Nacionalna kontaktna točka je namenjena tako bolnikom kot zdravnikom, ki se srečujejo z bolniki z redkimi boleznimi, je povedal dr. Urh Grošelj, zdravnik na Kliničnem oddelku za endokrinologijo pediatrične klinike. »Bolniki z redkimi boleznimi se srečujejo z zelo različnimi informacijami. Z nacionalno kontaktno točko želimo ta informacijski kaos zmanjšati na minimum in prispevati k izboljšani obravnavi teh bolnikov,« je pojasnil Grošelj. Na spletni strani so na voljo podatki o obstoječih registrih bolnikov z redkimi boleznimi, kje vse doma in v tujini takšne bolnike zdravijo, o pravicah, združenjih bolnikov, podatki o nekaterih pogostejših boleznih in drugo.
Vse pripravljeno za nove registre bolnikov
Državni načrt je opredelil tudi vzpostavitev registrov bolnikov z redkimi boleznimi. Zakonsko osnovo za to bo dala novela zakona o zbirkah podatkov s področja zdravstvenega varstva, ki bo opredelila nabor, način pridobivanja podatkov in skrbnika zbirk podatkov. Ker pa novela zakona še čaka na obravnavo v državnem zboru, je zastala tudi vzpostavitev registrov. »V Sloveniji je približno 150.000 ljudi z redkimi boleznimi, a ne vemo dobro, kdo so, kje se zdravijo, kako zdravljenje poteka in ali jim lahko ponudimo kaj več. Edini način, da pridemo do teh podatkov, so nacionalni registri bolnikov,« je potrebo po registrih utemeljil Grošelj. Tehnična rešitev za vzpostavitev registrov že stoji na strežniku NIJZ, potrebujejo samo formalno dovoljenje, da projekt steče, in vir financiranja, je pojasnil.
Želijo si več sodelovanja med zdravniki
Jože Faganel, predsednik društva bolnikov z redko boleznijo hemofilijo in predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije, ocenjuje, da se Slovenija uspešno spopada z redkimi boleznimi – rezultat tega je tudi sam, leta 1946 mu je zdravnik napovedal le še 15 let življenja, zdaj pa jih šteje že 71. Bolniki pa si želijo več sodelovanja med medicinskimi strokami in tudi med zdravniki, ki zdravijo otroke in odrasle. V svetu pri redkih boleznih obravnave ne delijo več na otroke in odrasle.
Pri združenju za redke bolezni si tudi prizadevajo, da bi bile te bolezni prepoznane, ko pri bolnikih pride do nujnih stanj, na primer prometne nesreče ali zastoja dihanja, saj je ukrepanje pri bolnikih z redkimi boleznimi drugačno kot pri drugih bolnikih. To bi omogočila informacijska povezava z bodočim registrom bolnikov z redkimi boleznimi, na primer preko kartice zdravstvenega zavarovanja.
