»Nosečnost je potekala normalno, šele zadnji pregled je pokazal, da otrok ne pridobiva teže in da je prelahek. Ostala sem v bolnišnici na opazovanju in postajala nemirna, ker očitno ni bilo vse v redu. Ker se stanje tudi po treh dneh ni izboljšalo, se je Tibor rodil v osmem mesecu s carskim rezom. Ta negotovost, kaj je narobe, in carski rez, saj sem si želela naravni porod, sta bila zame šok,« se dogodkov izpred štirih let spominja mamica Irena Lesjak. Tudi po rojstvu sina ji zdravniki niso znali povedati, kaj je z otrokom narobe. »Res, da je bil droben in nekoliko bolj gubast, razen tega pa tak kot drugi dojenčki,« pripoveduje Lesjakova.
»Tibor se je rodil prezgodaj, bil je premajhen in prelahek, nekoliko bolj gubast, kot je za novorojenčke običajno, kar je bila posledica pomanjkanja podkožnega maščevja, nepravilnosti so bile tudi pri razvoju kosti prstov rok in nog. Kljub maminemu trudu je težo pridobival zelo počasi, pojavljati so se začele tudi druge težave in v šestem mesecu starosti je deček umrl,« je pojasnila Karin Writzl s Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko Univerzitetnega kliničnega centra (UKC) Ljubljana. Ekipo z ljubljanskega inštituta je prav Tibor, ki se je rodil z redko genetsko boleznijo progerija, spodbudil k začetku raziskave, s katero so odkrili nov gen za prezgodnje staranje, ki je v predelu notranje mitohondrijske membrane in spremeni strukturo mitohondrijev.
Primerjali genetske zapise bolnikov po svetu
Povod za raziskavo je bil iskanje vzroka za Tiborjevo bolezen. Pri dosežku je ob ekipi slovenskih znanstvenikov sodelovalo še dvanajst strokovnjakov iz petih držav, izsledki raziskave pa so zdaj objavljeni v priznani tuji strokovni reviji American Journal of Human Genetics.
»Če starši dobijo odgovor, odpadejo morebitni očitki, da so sami naredili kaj narobe, morda tudi lažje in z manj skrbi načrtujejo novo nosečnost, zdravniki lažje ocenimo, kolikšna je možnost za ponovitev bolezni pri drugem otroku,« je nekaj razlogov naštela Writzlova in dodala, da smo staranju podvrženi vsi, kadar do njega pride občutno prezgodaj, pa je to stvar genetike. S pomočjo posebne sodobne tehnologije za sekvenciranje zaporedja genov, ki so jo na ljubljanskem inštitutu uporabili med prvimi v Evropi, so strokovnjaki zato primerjali gene mame, očeta in malega Tiborja. Ker so bili starši zdravi, so pri dečku skušali odkriti odstopanja, ki jih pri starših ni. Spremembe, ki so jih odkrili, so nato primerjali s spremembami v genetskih zapisih pri bolnikih z enako klinično sliko, ki so jih poiskali v tujini. »Človeški genom je zapisan v več kot treh milijardah črk. Zapisa pri našem bolniku in bolniku iz Francije sta imela enako spremembo v eni črki. Sprememba se je ujemala tudi pri bolnikih iz Španije in Italije,« je potek raziskovanja opisal Aleš Maver s Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko. Enako spremembo so tako odkrili pri več bolnikih z enako klinično sliko iz različnih družin in različnih držav, zanjo pa predlagali ime fontainov sindrom – po avtorju Fontainu, ki je leta 1977 prvi opisal otroka s podobno klinično sliko.
Povezave z rakom, debelostjo, metabolizmom
»Res je, da nekaterih redkih bolezni še ne znamo zdraviti, tudi če poznamo vzrok zanje. A znanost na tem področju hitro napreduje in vsak tak korak naprej je pomemben,« je poudaril predstojnik Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko Borut Peterlin in odkritje novega gena za prezgodnje staranje primerjal z dosežkom astronavtov, ki odkrijejo nov planet. »Poznamo le petnajst odstotkov človeškega genoma, vsega drugega še vedno ne razumemo,« je pojasnil Peterlin in dodal, da bodo zdravniki s pomočjo tega odkritja lažje razumeli procese staranja, prav tako pa bodo lažje prepoznavali redke bolezni. »Ugotovili smo, da ta gen odločilno vpliva na podkožno maščevje, kar lahko povežemo z debelostjo in metabolizmom, gen se nepravilno izraža tudi pri nekaterih oblikah raka,« je dodala Writzlova.
