V Pakistanu živi družina, v kateri so vsi, starši in devet otrok, izjemno dobri v izgorevanju maščob oziroma je njihovo telo v tem izjemno uspešno. Kot piše nemški tednik Der Spiegel, tega niso vedeli, dokler jih ni obiskal Danish Saleheen, epidemiolog iz Pensilvanije. Pot do družine mu je utrl računalnik. Pregledal je gene 10.503 Pakistancev, ker je iskal ljudi, ki nimajo gena APOC3, in našel to družino: oče in mati sta bratranec in sestrična, in ker ne eden ne drugi nimata tega gena, ga nima niti vseh devet njunih otrok. Saleheen je do genomov 10.503 Pakistancev prišel, ker so ti sodelovali v genetski študiji o boleznih srca in ožilja.

APOC3 je gen, za katerega se farmacevtska industrija močno zanima, ker naj bi oviral razgradnjo maščob. Znanstveniki so prepričani, da blokada tega gena pospeši razgradnjo maščob.

Saleheen je pakistanski družini dajal jedi, polne maščob, nato jim je izmeril maščobe v krvi. Niso se povečale, kot se to zgodi pri večini ljudi ob taki hrani. Za farmacevtsko industrijo je Saleheen s tem potrdil njihovo domnevo o pomenu gena APOC3. Obenem je začel v znanosti obdobje tako imenovane nazaj obrnjene genetike. Doslej so namreč genetiki, da bi razumeli funkcijo genov, izhajali iz ljudi z dednimi boleznimi in iskali gen, ki je bil odgovoren za njihovo prizadetost. Saleheen pa je šel v nasprotno smer. Začel je pri genu, za katerega je domneval določeno pomembno lastnost, v bazi podatkov o genomih ljudi iskal tiste, ki ga nimajo, in preučil posledice.

Tako na primer obstaja gen CCR5, katerega okvara oziroma to, da ga nekdo nima, onemogoča okužbo z aidsom. Pomanjkanje gena SCN9A pa povzroča, da je nekdo imun za bolečino, kar je sicer zelo nevarno, saj se lahko močno poškoduje, ne da bi to opazil. Vendarle farmacevti upajo, da bodo lahko z blokado tega gena našli novo sredstvo proti bolečinam.

Kaj, če gena ni?

Gena CCR5 in SCN9A sta naključni najdbi. Obstaja še na stotine drugih genov, ki imajo določeno funkcijo. Daniel MacArthur, genetik iz Bostona, razmišlja, da bi prav vse človeške gene, ki jih je od 20.000 do 25.000, preučil in videl, kaj se zgodi, če ga posameznik nima. Na miših so leta 2006 izvedli poskuse in jim odvzeli posamezni gen ter opazovali, kaj se z njimi dogaja. Pri človeku to ni mogoče, vendar MacArthur pravi: »V svojo korist moramo obrniti samo to, da je narava za nas že izvedla te eksperimente na človeku.« Za skoraj vsak gen lahko najdemo nekaj ljudi na svetu, pri katerih ta ne deluje. Treba je samo najti te ljudi.

Pri tem pomaga hiter razvoj tehnike določanja nukleotidnega zaporedja DNK, to je posameznikovega dednega zapisa. Velika Britanija namerava s pomočjo farmacevtskih družb ugotoviti genom pol milijona Britancev, v ZDA in na Kitajskem potekata podobna projekta. V morju podatkov bi bilo lahko najti ljudi z različnimi genskimi okvarami, če ti podatki ne bi bili anonimni. MacArthur želi, da bi lahko genetiki prišli v stik z ljudmi, ki imajo genske okvare, in preučili posledice.