Skupina ameriških znanstvenikov je uspešno popravila gensko mutacijo, ki povzroča hipertrofično kardiomiopatijo, srčno bolezen, ki je največkrat brez simptomov.
Znanstveniki so v eksperimentu uporabili jajčeca dvanajstih zdravih žensk in spermo moškega z genom MYBPC3, ki povzroča hipertrofično kardiomiopatijo. Gre za bolezen, ki povzroča nenormalno odebelitev srčne mišice, zaradi česar mora srce delati močneje, da lahko zagotovi zadosten pretok krvi. Bolezen je pogosto povsem brez simptomov in lahko povzroči nenadno smrt, če pride do blokade v pretoku krvi. Bolezni ni možno niti preprečiti niti zdraviti. Po podatkih Washington Posta jo ima eden izmed 500 ljudi.
Spodbudni rezultati raziskave
V eksperimentu so znanstveniki uporabili orodje CRISPR oziroma nekakšne molekularne škarje, s katerimi so izrezali del genoma, ki povzroča hipertrofično kardiomiopatijo. Rezultati so bili spodbudnejši od pričakovanih: zarodkove celice so se začele deliti in množiti. Večina jih je uporabila zdrave kopije gena ženske darovalke in z njimi popravila mutirane izseke. Znanstveniki poročajo o 72 % popravljenih celic, kar je zelo visoko število. Zelo spodbudno pa je tudi dejstvo, da poseganje v DNK ni povzročilo stranskih učinkov drugje po genomu, kar je bil največji strah znanstvenikov.
Shoukhrat Mitalipov, eden izmed vodilnih znanstvenikov v projektu je za Washington Post povedal, da bi takšno tehniko lahko nekoč uporabili za preprečevanje številnih genetskih bolezni. Najprej pa se bodo posvetili mutacijam gena BRCA, ki povzroča raka dojke.
V prihodnosti bi lahko tovrstne eksperimente izpopolnili v takšni meri, da bi morda lahko nekoč v celoti izkoreninili dedne bolezni.
Etični pomisleki
Eksperimenti na področju poseganja v človeški genom so vselej predmet etičnih pomislekov. Poseganje v človeški DNK so nekateri sprejeli z navdušenjem, a mnogo je takšnih, ki jih tovrstni eksperimenti navdajajo z grozo.
Da so dvomi, povezani z eksperimentom, pretirani, meni Alta Charo, znanstvenica na področju bioetike z univerze v Wisconsinu. »Gre za fascinantno, impresivno in zelo pomembno dognanje na področju izkoreninjanja genetskih bolezni,« je dejala za Washington Post. »Nekateri menijo, da je od tega eksperimenta do možnosti kreiranja otroka po meri staršev le korak, a se ne bi mogli bolj motiti,« je prepričana. Na lastnosti kot so inteligenca, talenti in podobno vpliva več genov, o katerih dedovanju znanstveniki ne vedo dovolj in jih tako ne morejo spreminjati ali popravljati.
Juan Carlos Izpisua Belmonte, soavtor poročila o raziskavi, ki je bilo objavljeno v znanstveni reviji Nature, je dejal, da ne želi biti negativen glede izsledkov raziskave, toda da priznava, da so ugotovitve trenutno uporabne za zelo malo ljudi. »Pomagali bi lahko samo pri in vitro oploditvah, pri katerih bi starši vedeli, da ima zarodek gen za hipertrofično kardiomiopatijo,« je pojasnil. Večina otrok je spočetih po naravni poti, pri čemer so tovrstni poskusi zdravljenja neuporabni.
