Tuberozna skleroza je zelo posegla v življenje družine Sama in Petre Hudoletnjak iz Šoštanja.
Breme te bolezni nosi Samo in se je bolezen pokazala v najstniškem obdobju, ustrezno diagnozo pa so mu postavili šele v odrasli dobi. Z vztrajnostjo je uspešno končal srednjo šolo in se zaposlil, čeprav so mu svetovali invalidsko upokojitev, in bolezen z zdravili in zdravim načinom življenja dobro obvladuje. Ko sta pred desetimi leti z ženo Petro pričakovala prvega otroka, sta vedela, da se bo rodil s tuberozno sklerozo, saj so Samu diagnozo postavili malo pred Svenovim rojstvom. Otrok je imel hude epileptične napade, tudi po več na dan, ki so se poslabšali pri štirih letih, ko je šel v vrtec. Življenje pa se jim je spremenilo po lanskem božiču, ko je bil Sven operiran v Pragi. Odstranili so mu tumor v možganih, ki je povzročal epilepsijo, in napadi se na olajšanje družine niso več ponovili.
Potrebujejo informacije in podporo
Sven obiskuje šolo s prilagojenim programom v Velenju. Po vpisu v šolo je zelo napredoval, saj so učitelji usposobljeni za pomoč otrokom s posebnimi potrebami in se mu lahko posvetijo, v razredu je namreč samo šest otrok, je povedala mama. V šolo se je vozil s šolskim kombijem, dokler ni med potjo nekoč doživel hudega napada. Zdaj ga vozijo v šolo starši, če do jeseni ne bo imel napada, pa se bo spet z veseljem presedel v kombi. Starši se trudijo za Svenov vsestranski razvoj in ga spodbujajo, da se ukvarja z različnimi dejavnostmi: kolesari, igra hokej, plava v plavalnem klubu, nastopa na specialni olimpiadi, obdeluje svoj vrtiček…
»Starši smo zaščitniški do otrok s posebnimi potrebami, a moramo verjeti v otroka in vase, da bomo znali prav ravnati, če bodo nastale težave. Ne odzovem se panično, če na primer pade pri kolesarjenju in se udari, saj sva prej 30 kilometrov kolesarila in se lepo imela. Vidimo, kako se trudijo pri hudih invalidih in se veselijo vsakega majhnega napredka, naš fant pa lahko hodi, veliko več govori, pri športu je zdrav, saj med telesno dejavnostjo nikoli ni imel napadov,« razlaga družinski optimistični pogled na danost oče Samo. Vendar pa z ženo Svena, ki se je med tiskovno konferenco poglobil v zlaganje kock in se pred snemalcem, ki ga je želel posneti, navihano skril pod mizo, le nerada zaupata v varstvo drugim, saj je le treba vedeti, kako ravnati, če dobi epileptični napad.
»Sven naju je naučil potrpežljivosti,« pove mama Petra. Po njegovem rojstvu je najbolj pogrešala informacije, predvsem kakšne težave bo sin imel zaradi prirojene bolezni: ali bo imel epilepsijo, ali se bo ta dala zdraviti, ali bo to vplivalo na njegov razvoj… Sama se je večino stvari, ki jih danes ve o bolezni in življenju z njo, naučila sama, z interneta in iz knjig, pove. Življenje bi bilo veliko lažje, če bi že na začetku vedeli vse to, kar vedo danes: »Družina potrebuje podporo in informacije, da je mogoče s takim otrokom tudi kaj narediti. Danes imamo za sabo celo vojsko strokovnjakov, ki nam dajejo veliko podpore. Koraki so majhni, a so mogoči.«
V operativno zdravljenje epilepsije je zaupal predvsem mož, sama pa je s posegom na možganih v strahu za sina odlašala. Zdaj, ko imajo otroka brez epileptičnih napadov, vidi, da so se odločili prav in da bi se za poseg morebiti lahko odločili že prej.
Rodil se jima je zdrav otrok
Medtem ko sta bila Samo in Sven v Pragi na operativnem posegu, je bila Petra doma z nekajmesečnim sinom.
Ko sta se Hudoletnjakova odločala za drugega otroka, sta se odločila za umetno oploditev, saj to omogoča testiranje zarodkov s predimplantacijsko genetsko diagnostiko, še preden zarodek vnesejo v maternico. S tem se odpre možnost, da v maternico prenesejo samo zdrave zarodke, torej brez ugotovljene genetske nepravilnosti.
V prvih dveh ciklih umetne oploditve se je izkazalo, da so vsi zarodki imeli genetsko bolezen, je povedala Hudoletnjakova. Zato sta se z možem odločila za tretji postopek z darovanim semenom in rezultat je 16 mesecev star sin, zdrav. »Tudi če imaš diagnozo genetske bolezni, lahko prideš do zdravega otroka. Pot je včasih težka, a obstaja,« želi Petra Hudoletnjak dati upanje družinam v podobnih situacijah.
