»Ko so nama na Pediatrični kliniki ponudili možnost zdravljenja naše Žane z novim, pri nas še nepreizkušenim zdravilom, s partnerjem nisva niti za trenutek oklevala. Tudi nobenega strahu ali dvoma nisem več občutila, saj sem oboje izjokala v mesecu po diagnozi, ki je potrdila, da ima Žana spinalno mišično atrofijo tipa I, in sem na spletu prebrala, da otroci s to boleznijo živijo največ dve leti,« nam je na kliničnem oddelku za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Pediatrične klinike prejšnji teden pogumno zaupala drobna mama živahne in precej navihano razpoložene štirinajstmesečne Žane. »In ne le z novimi zdravili, tudi z ljubeznijo zdravimo našo Žano, saj jo imamo vsi tako neizmerno radi,« je še povedala mlada mama Tjaša Janež iz Starega trga.
»Imam dve hčerki. Šestletna Sara je povsem zdrava. Zagotovo mi je prav ona vlila največ moči, da sem se po težki preizkušnji znova pobrala, čeprav mi je bilo po Žanini diagnozi neizmerno težko. Pomagali so tudi vsi bližnji, ki sem jim vsak dan v solzah izlivala svojo bolečino. Potem pa sem se lotila zbiranja informacij, kako bi pomagala svoji mlajši hčerki. Ne morem vam povedati, koga vse nisem poklicala, česa nisem prebrala. Prebirala sem zlasti tujo literaturo, spraševala o zdravilih farmacevte, zdravnike…« našteva mlada mama in doda, da verjame v zdravljenje z novimi zdravili, ki jih Žana na Pediatrični kliniki preizkuša še pred odobritvijo evropske komisije za zdravila.
Ob rojstvu le najboljše ocene
»Žana je dobila ob rojstvu samo najboljše ocene, le zaradi pregoste krvi je en dan prejemala transfuzijo,« se spominja mama in doda, da je bila prve štiri mesece Žana živahen, povsem normalen otrok. Potem pa ni več mogla premikati nogic, začele so se ji tresti rokice, mišice pa so postajale vse bolj mlahave. Ker je tudi v razvoju vse bolj zaostajala, ju je njen pediater na Tjašino vse odločnejše vztrajanje pri devetih mesecih, ko že skoraj ni več premikala niti rokic, napotil v ljubljansko razvojno ambulanto. Sama je medtem posegla tudi po bioenergiji in z malčico predvsem veliko telovadila.
»V razvojni ambulanti strokovnjaki niso prav nič izgubljali časa. Čez teden dni sva bili sprejeti na Pediatrično kliniko, kjer so čez deset dni potrdili, da ima Žana neozdravljivo živčno-mišično bolezen, ki je doslej ni imel še nihče v naši družini. Genetski testi so potrdili, da sva s partnerjem oba prenašalca okvarjenega gena,« je povedala.
Zboli en otrok na 10.000 rojstev
»Spinalna mišična atrofija je huda, neozdravljiva živčno-mišična bolezen. Povzroča jo okvara gena, ki proizvaja beljakovino, ki ščiti motorične nevrone pred propadanjem,« pojasni doc. dr. Damjan Osredkar, predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Pediatrične klinike UKC Ljubljana. Zaradi genetske okvare propadajo živčne celice, ki povezujejo hrbtenjačo z mišicami, in otroci telesno slabijo. Bolezen se pojavi pri enem otroku na deset tisoč rojstev, znanih pa je več različnih podtipov bolezni, ki se razlikujejo predvsem po starosti, v kateri se bolezenski znaki pojavijo. Prav tako se razlikujejo po hitrosti napredovanja simptomov ter znakov in starosti, ki jo takšni bolniki doživijo, razloži pediater Osredkar.
Pri najhujši obliki te bolezni se prvi znaki pojavijo že ob rojstvu ali v prvih šestih mesecih življenja. »Otroci imajo hude težave z oslabelostjo mišic, težko se gibljejo, imajo težave pri hranjenju, požiranju in zaradi prizadetosti dihalnih mišic tudi pri dihanju. Njihov razvoj zamuja, motoričnih mejnikov, kot so samostojno sedenje, gibanje po prostoru in hoja, pa ne morejo osvojiti. Smrt nastopi v 95 odstotkih že do 18. meseca starosti,« našteva težka dejstva Osredkar. A v isti sapi doda, da je na srečo v zadnjih letih doživel razcvet tudi razvoj specifičnih oblik zdravljenja teh bolnikov, ki so jih doslej zdravili zgolj podporno.
In prav Žana je prva slovenska bolnica, ki so jo na začetku tega meseca začeli zdraviti z novim zdravilom, ki ga v ZDA lahko uporabljajo brez omejitev glede na stopnjo bolezni od decembra lani.
Evropska komisija za zdravila EMA naj bi o uporabi tega zdravila (nusinersen) odločala še pred poletjem, ko naj bi bilo zdravilo hkrati z Evropo registrirano tudi v Sloveniji. Žana pa bo s pomočjo izdelovalca zdravila, farmacevtskega podjetja Biogen, do takrat s pomočjo sočutne rabe to drago zdravilo, kajpak pod natančno določenimi pogoji, prejemala že več mesecev.
Zdravilo za več bolnikov
»Na kliničnem oddelku za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Pediatrične klinike UKC Ljubljana smo takšno zdravljenje začeli med prvimi centri v Evropi. Novo zdravilo otrokom omogoča bistveno boljše preživetje in višjo kakovost življenja, saj bolezen po izkušnjah dosedanjih študij skoraj v celoti zavre. Bolnike tako obvaruje pred napredovanjem bolezni, ne more pa povrniti tega, kar je bolezen že odvzela,« razloži dr. Osredkar. Doda, da je sodelovanje Slovenije v mreži centrov, ki prvi zdravijo s tem zdravilom, plod večdisciplinarnih aktivnosti Pediatrične klinike UKC Ljubljana, s pomočjo katerih naj bi izboljšali življenje tudi drugim bolnikom z živčno-mišičnimi boleznimi.
»V Sloveniji so še drugi bolniki, ki bi jim lahko omogočili takšno zdravljenje. Ker pa so že v poznejši fazi bolezni, se moramo najprej prepričati, da bo zahteven in naporen način zdravljenja primeren tudi zanje.«
Osredkar pravi, da se v naslednjem desetletju obetajo tudi zdravljenja, s katerimi bo mogoče popraviti okvarjeni gen ali ga nadomestiti z neokrnjenim genom in tako to hudo bolezen tudi dokončno pozdraviti. Do takrat pa bodo z novimi zdravili krepili delovanje gena, ki je soroden okvarjenemu in ga običajno vsaj v eni kopiji najdejo pri vsakem bolniku s spinalno mišično atrofijo, vendar pa ta gen proizvaja le od deset do petnajst odstotkov beljakovine, ki jo gen, okvarjen pri tej bolezni, proizvaja sicer. »Osnovna ideja teh zdravljenj je, da s spremenjenim prepisovanjem sorodnega gena povečamo količino učinkovite beljakovine in dosežemo izboljšanje stanja,« razloži dr. Osredkar.
