Po Mavrovih besedah je človeški genski zapis nadvse obsežen. »Tako velik je, kot da bi napolnili dolgo knjižno polico s knjigami, ki imajo skupno tri milijarde črk. Tak zapis pa ima vsaka naša celica,« pravi. Čeprav je tehnologija že tako napredovala, da lahko »preberejo« velike kose človeškega genoma, še vedno ne morejo razumeti, kaj posamezne črke v tej knjižni polici pomenijo oziroma s čim so povezane – s kakšno boleznijo, z barvo oči ali las, z inteligenco... »To znanje je trenutno še precej pomanjkljivo in ne sledi tehnološkemu napredku,« pojasnjuje Maver.
Kaj lahko torej genetika zdaj že ugotovi in s kakšno verjetnostjo?Človeška oziroma medicinska genetika lahko z veliko verjetnostjo napove le en tip bolezni in potez, in sicer tisti, ki se deduje v povezavi z enim samim genom. Gre za dedne bolezni, pri katerih je na enak način bolnih več posameznikov v družini. V teh primerih lahko najdemo natančno določeno spremembo oziroma mutacijo v tej knjižni polici. Vendar pa to velja le za redke genetske bolezni.
Za kakšne bolezni gre?Ena od teh je hemofilija. Če pri starših naredimo test, lahko napovemo, kakšna je verjetnost, da jo bodo podedovali otroci, pri testu otrok pa, kakšna je verjetnost, da bodo sploh zboleli. Enako velja za cistično fibrozo, nekatere vrste razvojnega zaostanka, dedne nevrološke bolezni, mišično distrofijo, nekatere družinske oblike raka, kot je denimo rak dojke, družinske oblike nenadnega zastoja srca...
Kaj pa lahko napoveste za preostale bolezni?Pri drugem tipu dednih bolezni, ki je med ljudmi bistveno pogostejši in obsega med drugim srčno-žilne bolezni, preostale bolezni raka, psihiatrične bolezni, demenco, težave zaradi debelosti..., je problem v tem, da k tem boleznim prispeva več sprememb v zapisu človeškega genoma, da torej nimajo tiste posebne črke, zaradi katere se razvije določena bolezen. Poleg tega pa je pri teh boleznih prisoten še en zelo pomemben dejavnik, in sicer okolje. V družini je lahko velika nagnjenost k debelosti, a če človek pazi, lahko brez težav ostane vitek. Ta plat, v katero sodi večina dednih bolezni, je veliko kompleksnejša, zato je izredno težko napovedati, kakšna je verjetnost, da se bo bolezen zares razvila.
Tako je zdaj, kaj pa si obetate od prihodnosti?Pred 15 leti, pred velikim tehnološkim napredkom v genetiki, smo lahko pogledali le po eno črko človekovega genoma. Mislili smo, da ne razumemo teh bolezni zato, ker nismo poznali dovolj črk, in sklepali, da so verjetno skrite tam, kjer še nismo pogledali. Ko pa je to postalo mogoče, smo ugotovili, da pri vsakem posamezniku nastane povsem individualna kombinacija dejavnikov, ki prispeva k nastanku bolezni.
Lahko sicer napovemo, kakšno je tveganje. Če imam na primer sam črko A, vi pa G, lahko denimo rečemo, da imam za 20 odstotkov višje tveganje, da zbolim za rakom. A to je v resnici zanemarljivo. Če imate vi en odstotek možnosti, da dobite raka, je imam potemtakem jaz 1,2 odstotka, kar pa praktično ni nobena razlika.
Kaj pa lahko genetika ugotovi o človekovem značaju?Značaj prav tako sodi v to drugo kategorijo. Tudi pri najskrajnejših potezah v človekovi duševnosti, pri depresiji, shizofreniji in osebnostnih motnjah, sodeluje več genov, zato jih je izredno težko napovedati.
V Sloveniji je v zadnjih letih začelo delovati veliko zasebnih klinik, ki za 200 evrov in več omogočajo različne genetske analize. Kaj menite o teh testih?Komercialni ponudniki testirajo predvsem nagnjenost za bolezni iz drugega sklopa, torej večgenske bolezni. Te informacije pa niso dovolj zanesljive, da bi lahko uporabniku kar koli napovedali ali svetovali. Zato tako evropsko kakor tudi slovensko združenje za medicinsko genetiko odsvetujeta uporabo takšnih metod. Vedeti je treba tudi naslednje – čeprav oglašujejo, da pregledajo cel genom, ga v resnici ne, samo omejeno število črk v njem. Prav tako pa ne morejo izločiti nobene od bolezni, ki so povezane z enim genom in s katerimi se ukvarja medicina.
Pred leti se je veliko govorilo o uporabi genetike pri zaposlovanju, zlasti v ZDA. V eni od raziskav iz 90. let prejšnjega stoletja je kar 15 odstotkov tamkajšnjih delodajalcev predvidevalo, da bodo že do leta 2000 na tak način preverjali predispozicije za bolezni pri kandidatih za zaposlitev. V zadnjem desetletju pa so te namere nekako potihnile.Ta vrzel je verjetno povezana z veliko razliko med pričakovanji in resnično uporabnostjo. Verjamem, da so v ZDA, kjer so do takšnih stvari veliko manj zadržani kot v Evropi, delodajalci to nameravali prakticirati. Ko pa se je izkazalo, da je uporabnost zelo omejena, je upadel tudi njihov interes. Sicer pa opažam, da je v zadnjem času upadel tudi interes po komercialnih testih. Verjetno med drugim zato, ker smo prišli do besede tudi genetiki in opozorili tako na njihovo neuporabnost kakor na možne psihološke posledice. Genetska informacija je nekaj, kar lahko spremeni življenje ne le posamezniku, ampak vsej družini.
Zanimivo je, da so v ZDA pridobivanje genetskih informacij posameznikov leta 2009 prepovedali. Kako si to predstavljate, glede na to, da je, kakor pravite, upadel interes?Nekaj časa je bil na tem področju pravi Divji zahod. Ta tehnologija je postala cenovno zelo dostopna, zato bi se lahko začela uporabljati ne glede na klinični blagoslov in odobritev strokovne javnosti. V Evropi ta zadeva sicer zakonsko še ni prepovedana, se pa uporaba potrošniških testov odsvetuje.
Vam je kaj znano, da tudi v Sloveniji kakšen delodajalec že izvaja genetske teste pri zaposlenih?Te informacije nimam in tudi ne verjamem, da bi se tega kdo lotil.
Cena verjetno ni razlog?Če bi to delovalo, cena ne bi bila problem. Ker pa ne deluje... Je pa seveda tudi etično zelo problematično.
Krasni novi svet.Da. Genetsko testiranje bi bilo v nepravih rokah na vsak način diskriminatorno. Vendar pa ni vse negativno. V nekaterih primerih vidita uporabnost takšnega testiranja tudi medicina in genetika. Pri nekaterih zelo redkih dednih nevroloških in srčnih boleznih lahko v resnici napovemo srčni infarkt ali nenadni zastoj srca. Genetika bi bila lahko zagotovo koristna, vendar bi morala ostati v medicinskem okviru.
Če prav razumem, se na inštitutu ukvarjate zgolj z geni tiste prve skupine bolezni?Na našem inštitutu se ukvarjamo tako s kliničnim kot z raziskovalnim delom. Pri slednjem poskušamo identificirati in raziskati morebitne vzroke te druge kategorije dednih bolezni. Delamo pri sekvencioniranju celotnih genomov in poskušamo v njih najti zelo redke različice oziroma mutacije. Raziskave intenzivno potekajo, tako pri nas kot v svetu, vendar pa pri tej drugi skupini, torej večgenskih dednih boleznih, še vedno nismo dosegli bistvenega klinično uporabnega napredka.
Kot ste omenili na začetku, tudi sami izvajate genetske teste, a le za prvo kategorijo dednih bolezni. Komu svetujete, da se oglasi pri vas?Posameznikom, pri katerih je bilo v družini več nenadnih zastojev srca brez jasnega vzroka, ženskam, pri katerih sta imeli raka dojke babica in mati oziroma je bil prisoten pri več sorodnikih, potem tam, kjer ima več sorodnikov podobne nevrološke težave... Pacient, pri katerem obstaja sum, da gre za dedno bolezen, lahko dobi pri osebnem zdravniku napotnico za kliničnega genetika, pri njem pa v takšnih primerih opravimo tako imenovano celotno genetsko svetovanje. Najprej se s pacientom posvetujemo, da se zave, kaj to pomeni zanj in kakšna je verjetnost, da kaj najdemo. Zatem ga napotimo k psihologu, šele nato se lahko odloči za testiranje. Ko opravi test, se s pacientom znova pogovorimo, saj je napoved določenega tveganja lahko grozen šok.
Je to svetovanje plačljivo?Ne, krije ga zdravstveno zavarovanje. Ob tem pa je treba opozoriti, da naredimo test samo v primeru, ko je sum za dedni vzrok bolezni tudi medicinsko upravičen.
