Rak ni vedno stvar naključja, ampak je lahko posledica dedovanja genske okvare, ki posameznika ogroža. Gensko mutacijo za dedne oblike raka dojk, jajčnikov in debelega črevesa ter danke, ki so najpogostejše oblike dednega raka, lahko dokažejo z genetsko analizo.
Rak je posegel tudi v življenje Darje Molan in njene mame. Molanova je za rakom dojke zbolela pred tremi leti. Glede na značilnosti tumorja se je odločila za genetsko testiranje in kmalu dobila rezultat, da ima okvaro gena BRCA1. »Zdravnica v ambulanti za genetsko svetovanje me je pripravila na tak rezultat, saj ga je pričakovala. Sama na začetku nisem mogla verjeti v gensko okvaro, saj sem bila vedno zdrava,« se spominja Molanova. Takrat je po predhodni operativni odstranitvi tumorja ravno končala kemoterapijo in odločila se je za preventivno odstranitev obeh dojk. V tem času so testirali tudi mamo in sestrične. »Okvara gena BRCA ne preskakuje generacij, zato je bilo jasno, da bo tudi mama pozitivna. Potrebovala je nekaj mesecev, da se je odločila za preventivno odstranitev jajčnikov,« pove Molanova. Ravno še pravi čas, saj so našli na jajcevodu omejen karcinom – čeprav so vse predhodne preiskave z UZ pri mami pokazale, da so jajčniki in jajcevodi zdravi. To pomeni, da je genetsko testiranje, ki ga je opravila hči, rešilo življenje mami.
Dedne oblike raka
V ambulanti za onkološko genetsko svetovanje na Onkološkem inštitutu Ljubljana (OI) največkrat obravnavajo dedni rak dojk, jajčnikov in dedni rak debelega črevesa. Večje tveganje za raka jajčnikov pomeni tudi prisotnost lynchevega sindroma (dedni nepolipozni črevesni rak), na kar morajo pomisliti, če so v družini rak maternice, debelega črevesa ali drugi raki prebavil. Dedne oblike raka dojk in jajčnikov so najpogosteje povezane z mutacijami genov BRCA, pojasnjuje doc. dr. Mateja Krajc, vodja ambulante. Ta deluje že 17 let. Sprva so genetske teste ponujali bolnikom z rakom predvsem zato, da so na podlagi njihovih izvidov lahko načrtovali preventivo za zdrave sorodnike.
Sčasoma se je izkazalo, da so testi pomembni tudi za bolnike, saj če so pri bolnici z rakom dojk odkrili mutacijo BRCA, to pomeni, da lahko zboli tudi za rakom jajčnikov, in obratno. V zadnjih letih je genetsko testiranje pomembno tudi pri načrtovanju zdravljenja, v tem trenutku predvsem za sistemsko zdravljenje bolnic z rakom jajčnikov in za kirurško zdravljenje bolnic z rakom dojk, pojasnjuje Krajčeva.
Test v pomoč pri zdravljenju
V genetsko ambulanto lahko bolnika z rakom napotijo splošni zdravnik, ginekolog ali onkolog. Obravnava poteka tako, da bolnik najprej izpolni vprašalnik, kakšna rakava obolenja se v družini pojavljajo. V ambulanti nato izrišejo družinsko drevo in na prvi pogovor z bolnikom pridejo že z izračunom v odstotkih, kako veliko je njegovo tveganje za dednega raka glede na družinsko anamnezo.
Če je tveganje višje od deset odstotkov, bolniku ponudijo genetski test. Ko je znan izvid, bolniku podajo tudi načrt kontrolnih pregledov, ki so smiselni glede na situacijo v družini.
Genetski test lahko zahteva že sama diagnoza raka, saj to v nekaterih primerih pomeni boljšo možnost zdravljenja. Pred letom in pol se je namreč izkazalo, da je pri ženskah z rakom jajčnikov, ki imajo posebno tkivno značilnost, več kot 20-odstotna verjetnost, da bodo našli genetsko okvaro, četudi pred njimi v družini še nihče ni zbolel za rakom. »Večina žensk z rakom jajčnikov nima genske mutacije, moramo pa najti posameznice, ki mutacijo imajo, ker lahko to vpliva na zdravljenje,« pravi zdravnica.
Preventiva za zdrave sorodnike
Informacija, ali so nosilci genske mutacije, je pomembna tudi za zdrave sorodnike bolnika. Svojce vprašajo, ali želijo vedeti, ali imajo gensko okvaro in kako bodo s to informacijo živeli. Razložijo jim tudi doseg in omejitve genetskega testa. »Informacija o pozitivnem genetskem testu ne pomeni, da bo nosilec mutacije tudi zbolel. Ima pa bistveno povečano tveganje, da bo zbolel. Zato tem ljudem svetujemo pogostejše preglede. Genetski izvid lahko nosilcem mutacije pomaga tudi v smislu, da vedo, da so zase naredili vse, kar je v moči sedanje medicine,« je pojasnila zdravnica. Po drugi strani lahko posamezniki, ki niso nosilci mutacije, opustijo pogoste kontrolne preglede in druge preventivne ukrepe.
Nosilke mutacije genov BRCA opravljajo preglede z mamografijo, da zgodaj odkrijejo morebitnega raka dojk. Odločijo se lahko tudi za preventivno odstranitev dojk.
Pri raku jajčnikov učinkovitega načina zgodnjega odkrivanja bolezni žal ne poznamo. Ženskam, ki so visoko ogrožene, da bodo zbolele za rakom jajčnikov, ali imajo mutacijo BRCA1 ali BRCA2, zato svetujejo preventivno kirurško odstranitev jajčnikov z jajcevodi, saj se s tem za 99 odstotkov zmanjša možnost, da bodo zbolele za tem rakom. Za mlajše ženske pride v poštev odstranitev jajcevodov, jajčnike pa odstranijo kasneje, ko pridejo v meno. Zdravniki se v okviru interdisciplinarnega tima odločajo, kdaj te preventivne posege narediti in bolnicam predstavijo posledice takih odločitev.
Tudi na genetski test je treba čakati
Da odkrijejo in dokažejo mutacijo, potrebujejo na OI tri mesece. Vendar je zaradi velikega zanimanja na genetski izvid potrebno počakati. Kadar potrebujejo genetski izvid za načrtovanje zdravljenja, čakalne dobe ni in bolniki dobijo izvid pravočasno pred zdravljenjem. Pohitijo tudi, če je bolnik v veliki čustveni stiski, pojasnjuje Krajčeva.
Fenomen Angeline Jolie
Na OI opažajo, da se ženske bolj zavedajo svoje aktivne vloge pri zdravljenju. K temu jih je spodbudila tudi zgodba Angeline Jolie, ki je ženskam pomagala razbiti tabuje o preventivnih operacijah. »Vsaka zase se mora odločiti, s katerim ukrepom bo laže živela: s preventivno operacijo ali rednim spremljanjem,« pove dr. Krajčeva. Statistika kaže, da je nekoliko boljše preživetje nosilk mutacije, ki so se odločile za preventivno operacijo. »Tudi ženske, ki se ne odločijo za preventivno operacijo, so se prav odločile, saj morajo s to odločitvijo živeti vsak dan,« razmišlja zdravnica.
Kaj svetujejo hčeram pozitivnih mater? »Po navadi že skupaj prideta na posvet. Vemo, da je 50 odstotkov tveganja, da okvaro gena podedujejo otroci. Ti odločitev o testiranju sprejmejo samostojno, ko so polnoletni. Smiselno je, da ženske pridejo na posvet, ko se začne s preventivnimi ukrepi, to je pri 25. letu starosti. Veliko jih želi kar takoj opraviti genetski test. Izkazalo se je, da dobro prenesejo informacije, na voljo pa je tudi pomoč klinične psihologinje,« je povedala vodja ambulante.
Vendar pri 75 odstotkih testiranih ne najdejo dednega vzroka za bolezen, kar pa še ne pomeni, da ga ni. »To so posamezniki iz družin, kjer je raka veliko, morda okvare samo še ne znamo najti,« pojasnjuje Mateja Krajc. Tudi tem ljudem predlagajo načrt kontrol in preventivnih ukrepov.
