»Pri 25 letih sem šel neki večer normalno spat in sem se zjutraj zbudil s tortikolisom, 'heksnšusom' po domače, s krčem v vratu in glavo malo postrani,« začenja svojo pripoved bolnik Tedy Grbec in nadaljuje, da je verjel, da bodo bolečine v treh dneh minile. A niso minile ne v treh dneh ne treh tednih, niti v treh mesecih ne. Potem se je začela njegova kalvarija pri zdravnikih, bolezensko stanje pa se je le slabšalo. »Vsi so nekako sklepali, da je to psihološko, tudi za hipohondra so me proglasili, doktor Pirtošek pa je nemudoma prepoznal miščno distonijo, motnjo gibanja, ki lahko prizadene različne dele telesa in povzroča nehoteno krčenje mišic.
Šele takrat se je zares začelo zdravljenje. Malo z botulinom, pa z močnimi tabletami, zaradi katerih nisem vedel za sebe, a kljub temu niso pomagale. Poskusili smo marsikaj, potreboval sem vedno večje odmerke botulina, bolezen pa se je preselila na vse telo. »Takrat smo izvedeli, da v Ameriki distonijo že operirajo. Počakali smo, da pridejo operacije v Evropo. V Münchnu sem bil operiran kot prvi bolnik iz Slovenije in kot dvajseti v Münchnu,« pove Tedy in nadaljuje, da še ni stoodstotno ozdravljen, a se počuti 120-odstotno ozdravljen. »Pred operacijo sem nogo vlekel za sabo, bil sem ves skrivljen in zverižen, že dan po operaciji pa sem se zbudil brez krčev in bolečin. Potreboval sem še poldrugo leto, da so se mišice vrnile na svoje mesto. Kdor me je videl takrat, me danes ne bi prepoznal. Živim normalno življenje, poročil sem se in imam otroke,« je povedal Tedy Grbec.
Krčenje mišic
Mišična distonija je huda nevrološka bolezen, katere vzroka ne poznamo. Gre za kronično bolezen, ki jo povzroča ponavljajoče se nehoteno krčenje mišic, kar pomembno vpliva na kakovost življenja bolnikov, njihovo samopodobo, družbene interakcije in vsakdanje življenje. Ker prizadene predvsem mlade bolnike, opravičeno nosi ime bolezen tihega trpljenja, saj v letih, ko so mladi polni življenja in načrtov, čez noč noč poruši ves njihov svet. Zaradi krčenja mišic pri generalizirani obliki distonije, ki zajame vse telo, namreč bolniki postanejo kot lik notredamskega zvonarja, zaradi česar se zaprejo v svoj svet. Žrtve bolezni so lahko že otroci, razloži specialist nevrolog Zvezdan Pirtošek, predstojnik Kliničnega oddelka za bolezni živčevja na Nevrološki kliniki UKC Ljubljana. Pravi, da v Sloveniji epidemiološke študije še ni bilo narejene, zato imamo o bolezni zelo malo podatkov. Sklepamo lahko, da je podobno pogosta kot drugod po Evropi, čeprav je na svetu nekaj žepov, kjer je v posameznih etničnih skupinah veliko pogostejša. Ena od raziskav je denimo pokazala, da je pogostost otroških distonij med newyorškimi aškenazi Judi 111 na milijon, pogostost distonij med odraslimi pa od 600 na milijon v Severni Angliji do 3000 na milijon v Italiji. Ocenjuje se, da ima distonijo okoli 500.000 Evropejcev, mnogo od njih je otrok in mladih. Najhujšo obliko distonije ima pri nas trenutno deset bolnikov.
Dolge čakalne dobe
»Prepoznavanje motenj gibanja, med katere spada tudi distonija, razen tremorja oziroma tresenja, ob katerem večina zdravnikov in laikov pomisli na parkinsonovo bolezen, je slabo. Ne le pri nas, tudi drugod, ocenjuje specialistka nevrologije Nina Zupančič Križnar s Kliničnega oddelka za bolezni živčevja na Nevrološki kliniki UKC Ljubljana. »Diagnoza se bolnikom postavi dokaj pozno po začetku simptomov, saj je čakalna doba na pregled pri specialistu za motnje gibanja dolga, nato pa bolnika čaka še vrsta preiskav,« opozarja na nedopustno dolge čakalne vrste v specializiranih ambulantah Zupančič-Križnarjeva in doda, da »ko je bolnik enkrat v kolesju obravnave, poteka zdravljenje individualno in je hitrejše zlasti za bolj prizadete bolnike. Pravi, da niso najhujše čakalne dobe za prvi pregled v njihovi ambulanti, saj te znašajo od šest do osem mesecev, bolj se zapleta pri kontrolnih obiskih in spremljanju zdravljenja.
Lažje oblike distonije zdravijo ambulantno, hujše bolnike hospitalizirajo. »Nevrolog s posebnim znanjem na področju motenj gibanja z nevrološkim pregledom ugotovi, za katero vrsto motnje gre in običajno že ob prvem pregledu predpiše ustrezna zdravila,« je poudarila Nina Zupančič Križnar in pojasnila, da so pri nas bolnikom na voljo vsa diagnostika in vse vrste zdravljenja; tudi vsa zdravila, injekcije toksina botulina in tudi operativno zdravljenje z globoko možgansko stimulacijo. Prvega bolnika z distonijo so pri nas operirali lani, zdaj bolnike operirajo enkrat na mesec.
Zelo pomembno je tudi nefarmakološko zdravljenje, fizioterapija in delovna terapija, ki pa je bolnikom žal težje dostopno, opozarja specialistka.
»Uspeh zdravljenja je odvisen od vrste distonije. Pri nekaterih, predvsem pri tistih, ki zajamejo le del telesa – vrat, oči, nogo, lahko pomagajo z injekcijami, pri nekaterih drugih lahko izboljšanje ali celo popolno ozdravitev dosežejo z vstavitvijo elektrod v bazalne ganglije, pri nekaterih pa žal ne pomaga nobeno zdravljenje,« je še pojasnil prof. dr. Zvezdan Pirtošek. Glavna medicinska sestra Kliničnega oddelka za bolezni živčevja na Nevrološki kliniki UKC Ljubljana Lidija Ocepek je poudarila zlasti pomen in učinkovitost celostne obravnave z multidisciplinarnim pristopom. »Na Kliničnem oddelku za bolezni živčevja skrbi za bolnike z motnjami gibanja multidisciplinarni tim v sklopu Centra za ekstrapiramidne bolezni, ki je bil ustanovljen pred petnajstimi leti. V timu sodelujejo nevrologi subspecialisti, specializirana medicinska sestra/zdravstvenik, fizioterapevt, delovni terapevt, psihiater, psiholog, farmakolog po potrebi, socialni delavec, nevrokirurg, radiolog, gastroenterolog in logoped,« je povedala in dodala, da delujejo resnično usklajeno in se vsak teden sestajajo. V ekipo so se, nadaljuje, postopno priključevali le strokovnjaki, ki jih je vodila želja, znanje in interes, zato ne preseneča, da je bila ekipa lani najboljši primer dobre prakse pri nas, in nadaljevala, da je kot enakovreden partner v postopek zdravljenja vključen tudi bolnik. Zato se med njimi pogosto stkejo prijateljske vezi. V ekipi pa vedno najdejo mesto tudi za mlade zdravnike specializante, ki lahko pri njih izkusijo tudi, kaj zares pomeni timski duh in timsko delo.
