»Pri Ani smo se morali s hudo dedno boleznijo kože soočiti že takoj ob njenem rojstvu. Ker bolezni doslej ni imel še nihče v naši družini, nanjo nismo bili niti najmanj pripravljeni, tudi zdravniki niso ničesar slutili. Ani je že porod zadal rane po vsem telesu. Pestovali smo jo lahko le v objemu mehke podložke iz vate in tudi sicer smo se je dotikali skrajno previdno,« se težke preizkušnje spominja mama Mojca Rogelj. »Še sreča, da sem že imela dva starejša otroka, morda zato nisem bila tako prestrašena, kot bi bila sicer. Kljub temu smo se pol leta borili le za to, da bi Ana preživela. Ko pa smo se naučili nege, smo se zavedli, da bo za vse najbolje, da Anino bolezen čim prej sprejmemo in se naučimo z njo živeti,« nadaljuje mama Mojca.
Ko se spominja težav, s katerimi so se spopadali v zadnjih 16 letih, vejeta iz vsake njene besede toplina in neskončen optimizem. »Optimizem je pol zdravja in je na srečo zelo nalezljiv,« nam dobrovoljno zaupa in pojasni, da je polna optimizma tudi Ana, ki, odkar obiskuje srednjo šolo v zavodu Cirius v Kamniku, kjer ima prijatelje, še bolj prekipeva od življenjske energije. Je tudi odlična slikarka.
»Vase se je zaprla le na začetku petega razreda osnovne šole, ko se je zavedla, da je s svojimi ranami in povoji povsod po telesu drugačna od sošolcev,« pove mama in nadaljuje, da ji niso dovolili, da bi se preveč smilila sama sebi. Zato so jo še naprej vključevali v vse družinske aktivnosti, jo povsod jemali s seboj in se vedno trudili prezreti zbegane poglede ljudi (včasih polne zgražanja, drugič pomilovanja), ki so jih presenetile njene rane. »Včasih je bila vsa v povojih, tudi danes je polna ran in povojev. Le da so danes obloge veliko kakovostnejše, kot je bila nekoč gaza, ki se je boleče prijemala živih ran,« se spominja mama Mojca, ki je pustila službo in postala Anina negovalka. Krajše razdalje, denimo po stanovanju, Ana lahko prehodi sama, daljše pa že vse življenje premaguje z vozičkom. Ker je Ana veliko doma, je mama še vedno njena negovalka, le da ji uradni status, ki je povezan z denarjem, več ne pripada. Zaradi preobčutljivosti Ano tudi v zavod Cirius v Kamnik vozijo sami in prav tako na preglede v Ljubljano. V bolnišnici preživi po trikrat na leto od tri do štiri dni, če se rane poslabšajo, pa gredo z njo še na občasne preglede.
»Njene rane se včasih raztezajo čez ves hrbet ali stegna. Treba jih je skrbno negovati, trikrat na teden tudi v kopeli. Ker ji zelo prija morje, imamo že peto leto hiško v Kampu Strunjan, kjer se vsi odlično počutimo,« še pove mama Mojca.
Gre za okvare genov
Medtem ko je šestnajstletna umetnica Ana polna življenjske energije, se dvaindvajsetletnemu Janu ne uspe izmotati iz objema zahrbtne bolezni. »Že leta ne more več hoditi. Tudi zato se po končanem šolanju vse bolj zapira vase in je vse depresivnejši. A smo morali sprejeti tudi to, da se kljub slabokrvnosti ne želi več zdraviti v bolnišnici, kjer je preživel velik del svojega otroštva,« pove njegova mama Polona Zakošek, ki je tudi predsednica slovenskega društva Debra. To je društvo ljudi, ki jih povezuje bulozna epidermoliza. Kot pravi predsednica društva, ki pravkar praznuje deseto obletnico in je vpeto v različne mednarodne povezave, ima v Sloveniji to redko bolezen v najtežji obliki pet oseb, z nekoliko blažjo obliko pa naj bi se spopadalo 46 posameznikov.
Dedna bulozna epidermoliza je posledica prirojenega pomanjkanja različnih beljakovin, katerih naloga je povezovanje plasti kožnih celic. Kot razloži prim. Vlasta Dragoš, vodja otroškega oddelka Dermatovenerološke klinike UKC Ljubljana, so dedne bulozne epidermolize velika skupina bolezni kože, ki so jim skupni mehurji, ki nastajajo spontano ali ob pritisku oz. dotiku kože. Obstajalo naj bi kar 20 različnih vrst te bolezni, ki jih delijo na tri večje skupine.
Za prvo skupino z blažjimi simptomi, imenovano simplex epidermolizna bolezen, so značilni mehurji, ki nastanejo na mestih drgnjenja ali mehaničnega pritiska. Lahko se pojavijo le na dlaneh in podplatih – v teh primerih marsikdo sploh ne ve, da ima to bolezen, še zlasti če je bolezen prisotna v družini skozi več rodov in so težav vajeni. Mehurji se hitro celijo in ne puščajo brazgotin.
Pri težji junkcijski obliki epidermolizne bolezni nastajajo na koži bodisi spontano ali zaradi pritiska mehurji z bistro ali krvavo vsebino. Celjenje traja dalj časa, na koži ostajajo drobne brazgotinice, koža je vse življenje krhka. Z leti se mnogim pojavijo tudi spremembe na laseh, nohtih in zobeh.
Rane se dolgo celijo
Pri najtežji distrofični obliki epidermolizne bolezni gre prav tako za okvaro gena, ki je zadolžen za nastanek beljakovin, ki povezujejo vrhnjico in usnjico. Bolniki imajo lahko že ob rojstvu ali kmalu po njem številne mehurje z bistro ali krvavo vsebino na koži in sluznici, le da njihovi mehurji hitro počijo in puščajo rane, ki se težko in dolgo celijo. Prizadeti so lahko deli kože ali vsa. Brazgotine na rokah povzročajo zaraščanje prstov, tiste v ustih pa jim otežujejo odpiranje ust in hranjenje. Ker se mehurji pojavljajo tudi v požiralniku, ne morejo požirati trde hrane, z leti se požiralnik tudi zoži. Nohti na rokah in nogah kmalu odpadejo, lasje so redki, zobje kariozni.
Posledica vseh teh težav je slabokrvnost, zaostanek v rasti in razvoju, zaradi otrdelosti sklepov in zaraščenosti prstov pa bolezen vodi v invalidnost. Zaradi ran življenje bolnikov spremljajo bolečine, z leti pa jih najbolj ogroža kožni rak na mestih kroničnih ran. »Genetsko zdravljenje za zdaj ni možno,« poudarja prim. Vlasta Dragoš in nadaljuje, da se v obravnavo teh bolnikov ne vključujejo le dermatologi, temveč že zelo zgodaj tudi strokovnjaki z različnih drugih področij, ki jim lahko olajšajo težave, ki jih življenjsko ogrožajo. To so predvsem specialisti za krvne bolezni in bolezni prebavil, plastični kirurgi, zobozdravniki, zdravniki za očesne bolezni, infektologi, psihiatri in strokovnjaki s področja rehabilitacije.
