»Društva bolnikov z redkimi boleznimi niso klubi za 'jamranje', temveč odločujoči člen v skupnosti, ki bo povezan dodatno okrepil sodelovanje, ki je ključno za bolnike in zdravnike. Prav s sodelovanjem bodo lahko hitreje postavljene tudi diagnoze, zdravljenje pa bo učinkovitejše,« je ob ustanovitvi Združenja za redke bolezni Slovenije poudaril prof. Jože Faganel, dosedanji predsednik Društva hemofilikov Slovenije, poslej pa tudi predsednik krovnega Združenja za redke bolezni Slovenije.
»Pri redkih boleznih je treba upoštevati glas bolnikov, sprejemati njihove pobude in jim omogočiti, da jih pomagajo uresničiti,« opozarja Faganel. Pojasnjuje, da so se društva s svojim zgledom, prisotnostjo, znanjem in odločnostjo tudi doslej trudila odločujoče v skupnosti prepričati, da se s sredstvi za njihovo zdravstveno obravnavo zmanjšujejo velike makroekonomske izgube države, ki spremljajo izgubo mladega življenja ali preprečljivo invalidnost. »Teh podatkov politiki ne poznajo,« je prepričan Faganel.
Ustanovni člani združenja za redke bolezni so: Društvo distrofikov Slovenije, Društvo bolnikov s krvnimi boleznimi, Društvo bolnikov s huntingtonovo boleznijo in svojcev, Društvo bolnikov s fabryjevo boleznijo Slovenije in Društvo hemofilikov Slovenije; seveda pa je združenje odprto tudi za nove člane. Na okrogli mizi ob ustanovnem srečanju je dr. Borut Peterlin s Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko na UKC Ljubljana poudaril, da Slovenija ima strategijo obravnave in oskrbe redkih bolezni, nove genske tehnologije pa so v prakso vpeljali v Centru za mendelsko genomiko in v Centru za nediagnosticirane redke bolezni ter s tem odstranili administrativne ovire oziroma povečali dostopnost do genetskih testov. V poldrugem letu so tako že podvojili število testiranj.
»Kar osemdeset odstotkov redkih bolezni je genetskega izvora; v 75 odstotkih bolnika prizadenejo že v otroštvu,« je jasen Peterlin, ki pripisuje velik pomen tudi vključevanju Slovenije v velike baze informacij, kot je Orphanet, in medsebojnemu sodelovanju slovenskih zdravstvenih delavcev, saj se lahko redke bolezni le tako hitreje diagnosticirajo. »Redkost teh bolezni namreč povzroča težave pri njihovem prepoznavanju in diagnostični postopki so po navadi dokaj dolgotrajni, vmes pa lahko poteka napačno zdravljenje, kar vse močno vpliva na kakovost bolnikovega življenja,« pojasnjuje dr. Peterlin.
Redke rakave bolezni
»Tudi osrednje težave pri redkih rakavih boleznih spremlja to, da imajo zdravniki s temi oblikami raka manj izkušenj, so manj raziskane in zato je diagnoza pogosto (pre)pozna, zdravljenje pa manj učinkovito,« poudarja tudi dr. Maja Primic Žakelj, vodja oddelka za epidemiologijo in register raka z Onkološkega inštituta Ljubljana. Redke vrste raka so tiste, za katerimi zboli šest ali manj ljudi na 100.000 prebivalcev, je pojasnila. Dodala je, da imajo tudi ti bolniki na voljo bistveno manj oziroma premalo informacij, predvsem o tem, kje jim je na voljo najboljše zdravljenje. »Zato mora biti organizacija zdravstvenega varstva pri redkih boleznih drugačna, ne razpršena, temveč v obliki centrov, kjer si zdravniki lahko zaradi večjega in koncentriranega števila primerov naberejo dovolj izkušenj o učinkovitosti zdravljenj,« je prepričana dr. Primic-Žakljeva. Dodala je, da je v Evropi dobrega pol milijona bolnikov z redkimi oblikami raka, v Sloveniji pa okoli 3000 od približno 14.000 rakavih bolnikov.
Bolezni redke – bolnikov veliko
Kot redke bolezni sicer v Evropski uniji definirajo bolezni, ki prizadenejo največ pet na 10.000 oseb. To pa ne pomeni, da je teh bolnikov malo, saj je odkritih že več kot 6000 redkih bolezni. »Danes postajajo bolniki z redkimi boleznimi ena izmed nacionalnih prioritet – tudi zahvaljujoč povezanosti v veliko evropsko družino, ki nas je k temu prisilila, saj enakosti pri zagotavljanju zdravja ni mogoče uresničevati, če bolnike z redkimi boleznimi kar odpišemo. Mnoge je mogoče zdraviti ali jim zagotavljati boljšo kakovost življenja oziroma celo omogočiti ustvarjalno življenje kljub bolezni. Številnim sicer zdravstvo še ne zna izboljšati kakovosti življenja, zna pa ravnati tako, da preprečuje poslabšanje in smrt,« pravi Jože Faganel.
Anja Kladar, predsednica Hrvaške zveze za redke bolezni, v kateri se je že povezalo 20 društev, ki združujejo 550 bolnikov z redkimi boleznimi, pojasnjuje, da njihova zveza bolnikom ponuja raznoliko podporo: od informiranja do lobiranja za njihove pravice pri odgovornih inštitucijah, še posebno pa je pomembna za bolnike z diagnozami, ki nimajo svojega društva. »Intenzivno sodelujemo z nacionalnimi in mednarodnimi organizacijami, kot sta Orphanet in EURORDIS, ter dnevno sodelujemo z društvi in zvezami iz Slovenije, Srbije, Bosne in Hercegovine, Makedonije, Kosova in Črne gore.« Še več od njenih besed pa je povedal pretresljiv, pri nas prvič predstavljen dokumentarni film o redkih boleznih Dan za dnem, ki je nastal v koprodukciji Hrvaške filmske zveze in Hrvaške zveze za redke bolezni. Film prek pogovorov z bolniki in predstavniki različnih organizacij splošno javnost seznanja s problematiko redkih bolezni, socialnimi posledicami, s katerimi se srečujejo bolniki in njihovi svojci, ter odpira vprašanja dostopnosti in stroškov primernega zdravljenja redkih bolezni.
