Downov sindrom ali trisomija 21 je kromosomska motnja, ki jo povzroča dodatni, 21. kromosom, ki v celicah ni dvojno, temveč je trojno prisoten. To posebno stanje kromosomov, katerega vzroki so še vedno neznani, upočasnjuje tako telesni kot tudi duševni razvoj. Ljudje z downovim sindromom imajo običajno značilne poteze, kot so sploščena lobanja, kratek nos, prsti, navpična očesna guba, ki daje očem značilni videz, in širši razmik med očmi, značilni znaki bolezni pa so še velik presledek med palcem in drugimi prsti na nogi, ena prečna brazda na roki namesto dveh, hiperfleksibilni sklepi, občutljiva koža, redki lasje in velik jezik, možne so tudi lažje ali zmerne motnje v duševnem razvoju. Strokovnjaki ob tem opozarjajo, da čeprav imajo osebe s tem sindromom značilnosti, ki so skupne vsem, pa so med njimi tudi razlike, tako pri značajskih lastnostih kot tudi pri telesnih in duševnih sposobnostih.
Težave v vseh starostnih obdobjih
Kot navajajo v društvu Downov sindrom Slovenija, imajo otroci z downovim sindromom pogosto ohlapno mišičevje, tako da jih telesne dejavnosti hitreje utrudijo, večinoma pa imajo tudi zelo dober apetit, zato jim lahko debelost povzroča resne težave. Prav tako je veliko otrok nagnjenih k prehladu in nahodu, pogosto tudi slabo vidijo, njihov jezikovni razvoj je lahko moten, medtem ko imajo dober dolgoročni spomin. »Veliko otrok z downovim sindromom ima dober dolgoročni spomin, še posebno za dogodke in ljudi, in so zelo odvisni od določene rutine. Zato bo otroka hitro spravilo iz tira, če se bo načrt ali le običajni dnevni program nepričakovano spremenil, ker ne bo razumel, zakaj vse nenadoma poteka drugače. Če je le mogoče, mu je treba takšne spremembe vnaprej napovedati in razložiti, zakaj je do njih prišlo,« še navajajo v društvu.
»Ljudje z downovim sindromom so najštevilnejša in najbolj prepoznavna skupina ljudi z motnjo v duševnem razvoju in so zato glasniki te skupine. Zato mora biti vse, kar na poti do kakovostnega življenja dosežemo zanje, dostopno tudi za vse ljudi z motnjo v duševnem razvoju,« poudarja predsednica društva Downov sindrom Slovenija prof. dr. Alenka Šelih. V Sloveniji se namreč rodi od petnajst do osemnajst otrok z downovim sindromom na leto. Prof. dr. Šelihova ob tem še opozarja, da problemi, s katerimi se srečujejo ljudje z downovim sindromom in tudi ljudje z motnjo v duševnem razvoju, segajo v vsa starostna obdobja njihovega življenja. »V vsakem obdobju teh ljudi obstaja precej težav, ne le zanje, temveč tudi za tiste, ki jim skušajo čim bolj pomagati in zagotoviti kakovostno življenje, ki si ga tudi zaslužijo.«
Z zgodnjo obravnavo do lažje premostitve ovir
Ker se mora večina staršev običajno že zgodaj, kmalu po rojstvu, soočiti z dejstvom, da ima njihov otrok downov sindrom in da njihov otrok sodi v skupino s tveganjem motnje v duševnem razvoju, mnogi strokovnjaki opozarjajo, da morata biti tem staršem že na samem začetku poti na voljo ustrezna pomoč in podpora pri soočanju z diagnozo. Zato so v društvu vzpostavili projekt Mreženje za zgodnjo obravnavo, za katerega so denar pridobili tudi v okviru Norveškega finančnega mehanizma. Cilj projekta, v katerem sodelujeta še Društvo za kulturo inkluzije s Centrom Janeza Levca in Zveza Sožitje Ljubljana, je okrepitev strokovnih potencialov za izvajanje zgodnje obravnave in s prenosom znanj v prakso neposredno omogočiti dostop do zgodnje obravnave otrokom z downovim sindromom in njihovim družinam. V društvu Downov sindrom Slovenija zgodnjo obravnavo sicer izvajajo že štirinajst let, program so začeli v Kranju in ga pred štirimi leti uvedli še v Novem mestu in na Ptuju, medtem ko bo v sklopu projekta program zgodnje obravnave dostopen še družinam v Ljubljani, Mariboru in Murski Soboti.
»Čeprav imajo mnoge države že vzpostavljen individualiziran program za otroke in celovit program za družine, ki obsega vse storitve, ne glede na to, na katero področje se nanašajo, pa je Slovenija žal ena redkih držav, ki progama zgodnje obravnave nimajo uzakonjenega in se sistemsko ne izvaja,« ob tem opozarja vodja strokovnega dela programa zgodnje obravnave in specialna pedagoginja dr. Branka D. Jurišić. »Očitka, da je program celostne pomoči družinam z otrokom z downovim sindromom neučinkovit, saj s še tako intenzivno zgodnjo obravnavo ne moremo zmanjšati otrokovega zaostanka v razvoju, in da program staršem predstavlja obremenitev, nista primerna. Cilj zgodnje obravnave ni zmanjšanje otrokovega zaostanka v primerjavi z vrstniki, ki v obravnavo niso vključeni, temveč zagotoviti kakovostno življenje celotni družini in jih s tem, ko jim ponudimo informacije o njihovih pravicah, o tem, kako se z otrokom igrati in kako ga sprejeti ter kako ga motivirati, tudi razbremeniti,« poudarja specialna pedagoginja. Dodaja, da bistvo zgodnje obravnave ni, da bi otrok obiskoval različne strokovnjake, kot so zdravniki, logopedi, psihologi ali specialni pedagogi, temveč celovita obravnava vse družine, ki jo vodi en tim različnih strokovnjakov s skupnimi cilji.
Redna, multidisciplinarna in celostna obravnava
»Zdravstvenih težav pri otrocih z downovim sindromom je lahko ogromno: od težav s prebavili, sluhom ali vidom do možnosti celiakije ali srčne napake. Težave in zapleti se lahko pojavijo kadar koli, zato moramo redno spremljati otrokov razvoj, pri čemer sta pomembni tudi multidisciplinarna obravnava, ki poteka v sodelovanju z več specialisti, in tudi celostna obravnava, saj se ne smemo osredotočiti zgolj na določen organ,« pojasnjuje specializantka pediatrije Sara Bertok s Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in bolezni presnove na Pediatrični kliniki ljubljanskega Univerzitetnega kliničnega centra.
Strokovnjakinja ob tem poudarja, da so pri zgodnji obravnavi otrok z motnjo v duševnem razvoju ključne tudi razvojne ambulante, kjer skušajo različni strokovnjaki, povezani v time, korigirati razvoj otrok ter ga spodbuditi glede na primanjkljaje in specifične odklone, ki se lahko pojavijo v zgodnjem otroštvu. »Mreža pediatrov na terenu je dobro organizirana, v mreži razvojnih ambulant pa bi bila nujna razširitev tima. Primanjkujejo namreč psihološka obravnava tako otroka kot družinskih članov, specialna pedagoška obravnava in okrepitev tima s socialnimi službami.«