Hemofilija je genetska motnja in celo med redkimi boleznimi redka bolezen, pri kateri ima bolnik prirojeno življenje ogrožajočo motnjo v strjevanju krvi. Zato so za bolezen značilne krvavitve, ki jih povzroči pomanjkanje faktorja za strjevanje krvi oziroma beljakovine, ki v krvi nadzoruje strjevanje krvi. Nevarne so predvsem spontane notranje krvavitve, ki se ne vidijo. Najpogosteje so to sklepne krvavitve, ki zmanjšajo gibljivost sklepa in lahko nezdravljene povzročijo invalidnost. Najpogosteje prizadeti sklepi so kolena, komolci in gležnji. Pogostejše so tudi krvavitve v mišicah in v urinu.

Obsodba na smrt

Bolniki z lažjo obliko bolezni, ki jo sicer razvrščajo na hemofilijo A in B, praviloma nimajo spontanih krvavitev, bolniki s hudo obliko pa imajo pogoste spontane krvavitve. Vsaj včasih je bilo tako, je jasen predsednik slovenskega društva hemofilikov prof. Jože Faganel. V času njegovega rojstva je bila namreč bolezen obsodba na smrt, ki je bolniku obetala največ 15 let življenja. »Zdravljenje je bilo paliativno, zgolj z obkladki in longetami, ki jih je spremljalo večmesečno ležanje. Cilj zdravnikov je bil preprečiti izkrvavitev, operacija je pomenila zanesljivo smrt,« se spominja Faganel in doda, da so se prva povojna desetletja bolniki izogibali tudi ortopedom in fizioterapevtom, ki so jim takoj povzročili krvavitev. O kakovosti življenja takrat sploh ni bilo mogoče govoriti, saj so preživljali dolge mesece po bolnišnicah in se tudi šolali v domovih za invalidno mladino.

Učinkovito nadomestno zdravljenje se je začelo v 50. letih, nadaljuje Faganel in spomni, da je bila pri nas antihemofilna plazma, ki smo jo dobili z Dunaja, prvič uporabljena leta 1955. »Takrat je bil cilj bolnika še vedno preživetje, cilj zdravstva pa že ohranjanje okretnosti,« pojasni in doda, da pomeni naslednjo prelomnico začetek učinkovitega zdravljenja krvavitev gibal ob koncu 60. let. »To je bilo obdobje krioprecipitata na zavodu za transfuzijo krvi, obdobje koncentrata, ki ga je odkrila znamenita Judith Pool, ki je pogledala, kaj je v 'smrklju', ki se nabira na filtru infuzije, ko točijo plazmo. Izkazalo se je, da je tam veliko faktorja VIII,« je pojasnil. Sledila sta ambulantno nadomestno zdravljenje začetnih krvavitev ter razvoj učinkovitejše ortopedije in fizioterapije.

K izboljšanju obravnave bolnikov je pomembno pripomoglo tudi društvo bolnikov, ki so ga ustanovili pred 35 leti, je prepričan Faganel, ki ne skriva ponosa, da je hemofilija zaradi dobrega dogovora med bolnišnicami, ZZZS in bolniki postala zgodba o uspehu: »Dosegli smo partnerstvo hemofilikov z zdravstvom, tako da je celostna oskrba na evropski ravni. Imamo dovolj najkakovostnejših faktorjev po modelu centralizirane oskrbe in samoterapije na domu v evropskem obsegu. Imamo tudi referenčni center za hemofilijo, ki ga za zdaj financira društvo hemofilikov, kar je neke vrste anomalija, a prepričan sem, da bo to nalogo sčasoma prevzelo ministrstvo.«

Hemofilike pestijo bolezni sodobnega časa

V zadnjih dveh desetletjih so novi načini zdravljenja odločilno posegli tudi v večjo varnost bolnikov, saj so na trgu zdravila, ki niso bila pridobljena iz človeške plazme, zaradi česar ni več možnosti za širjenje HIV ali hepatitisa, do česar je prihajalo pri plazemskih pripravkih. Kot je spomnil Faganel, se je s transfuzijo pri nas okužilo 15 bolnikov s HIV, večina tudi s hepatitisom C, kar so kasneje nekoliko ublažili vsaj z rentami za okužbo s krvjo. Novo poglavje pa pomenijo predvsem biološka zdravila, pomemben je tudi naš edinstveni z zakonom registrirani register hemofilikov. V njem so vsi za bolnika pomembni podatki, od diagnostičnih podatkov do evidence vseh infuzij in koncentratov.

»Če je hemofilija nekoč napovedovala le 15-letno preživetje, z današnjo obravnavo hemofilikom zagotavljamo praktično enako pričakovano življenjsko dobo kot zdravi populaciji, hkrati pa jim skušamo zagotavljati enako kakovost življenja,« razloži doc. dr. Irena Preložnik Zupan z Interne klinike UKC Ljubljana. Prav zato pa se, nadaljuje, danes tudi ti bolniki srečujejo z boleznimi sodobne družbe, kot so kardiovaskularne bolezni, sladkorna bolezen in rak. Razlika v zdravljenju pa ostaja le v tem, da mora pri zdravljenju teh bolezni pri hemofiliku vedno sodelovati internist, ki skrbi za ustrezno nadomeščanje faktorja.

Večina se zdravi doma

»S celostnim zdravljenjem danes učinkovito preprečujemo možnosti, da bi prišlo do krvavitev, ki vodijo v okvare sklepov in invalidnost v starejših letih. Pri mlajših od 20 let, ki imajo preventivo od prvega leta dalje, praktično ni več težav s sklepi, v populaciji med 20 in 40 leti, ki so preventivo začeli v zgodnjem otroštvu, so okvare sklepov delne, populacija nad 40 let pa ima še vedno veliko operativnih posegov na sklepih. Izvajajo jih ortopedi, pri operaciji pa vedno sodeluje hematolog specializiranega laboratorija za motnje strjevanja krvi, ki bdi nad aktivnostjo faktorja med operacijo in po njej, razloži Preložnik-Zupanova in doda, da tudi vse nujne krvavitve obravnavajo takoj. Obravnava se začne v zdravstvenih ustanovah, kjer bolnik živi, od tam pa jih takoj premestijo v UKC, kjer je organizirana 24-urna dežurna služba.

Na visoki ravni je organizirana tudi celostna oskrba in preventivna obravnava otrok na pediatrični kliniki, kjer so preventivo začeli že pred dvema desetletjema. »Tako ima danes že dobrih 80 odstotkov bolnikov s težko hemofilijo A zagotovljeno preventivno zdravljenje na domu,« je pojasnila prim. Majda Benedik Dolničar z ljubljanske pediatrične klinike. S preventivnim zdravljenjem oziroma nadomeščanjem manjkajočega faktorja začno pri otrocih okoli prvega leta starosti, še preden se pojavijo težave. Pripravljajo pa se na še bolj personalizirano obliko preventivnega zdravljenja, ki bo omogočila določitev najoptimalnejšega odmerka, tudi pogostost vbrizgavanja, ob preverjenih učinkih v skupini hemofilikov enake starosti na podlagi zgolj dveh določitev koncentracije faktorja določene osebe. Pa tudi spletna aplikacija, ki jo že pripravlja in preizkuša skupina strokovnjakov, naj bi olajšala postopke zdravljenja, dodaja Faganel in razloži, da bodo lahko s spletno aplikacijo zdravniki bolnikom kmalu pomagali in sodelovali v zdravljenju prek pametnega telefona kar na daljavo.