»Ko vidite človeka, ki ga pri hoji zanaša, boste najprej pomislili, da je pijanec. Tudi če vidite človeka, ki pretirano maha z rokami, dela zgibke z glavo, nekontrolirano brca z nogami in nerazločno govori, boste zagotovo prej pomislili, da gre za psihiatričnega bolnika kot bolnika z gensko okvaro,« je prepričan Rudolf Jekovac, predsednik društva bolnikov s huntingtonovo boleznijo.
»Za to redko podedovano nevrodegenerativno motnjo je nekdo rekel, da če je hudič želel napraviti najokrutnejšo bolezen, mu je uspelo. Zato pa smo tu mi, da mu vsaj malo mešamo štrene in dodamo kamenček k razumevanju in izboljšanju odnosov med bolniki in tistimi, ki skušajo omiliti posledice te krute bolezni,« pravi Jekovac in doda, da bolezen ni ozdravljiva in zanjo pravzaprav tudi ni zdravila. Zato se je treba z njo preprosto sprijazniti in ljudi ozavestiti, da za bolezen ni nihče kriv in nihče ne more nič narediti.
Po ocenah članov društva naj bi se pri nas s huntingtonovo boleznijo spopadalo okoli 200 bolnikov, natančnega pregleda ni, saj tudi bolniki, potem ko pristanejo v domovih za ostarele, izginejo iz kartotek UKC in statistik. »Zato ne čudi, da ljudje te redke bolezni ne poznajo. Žal pa opažamo, da pred njo pogosto bežijo tudi svojci obolelih, ki jim nekako ni do tega, da bi se razvedelo, da imajo v družini dedno gensko bolezen,« pravi Jekovac in doda, da si prav zato v društvu prizadevajo predvsem za ozaveščanje. Še zlasti skušajo ozavestiti svojce ter zdravstveno in osebje v domovih za starostnike, kjer skrbijo za te bolnike. Trudijo se, da bi ti bolezen bolje spoznali in lažje pomagali bolnikom, ki jim mutirani geni vztrajno spreminjajo duševnost in telo.
Bolezen lahko le opazuješ
Najhuje je, da ne moreš nič spremeniti in lahko samo gledaš fizični in psihični propad ljubljene osebe, ki te prepozna za dobrih deset minut, potem pa se izgubi,« pravi Igor Peternel. Svoji ženi, ki je skoraj štiri desetletja delala kot višja medicinska sestra, je lahko približno deset let sam pomagal pri gospodinjskih opravilih, ki jih je vse težje zmogla in zanje porabila vedno več časa, po napredovanju bolezni pa ni bilo druge rešitve kot dom za starostnike, kjer ji lahko omogočijo boljšo oskrbo. V domu se dobro počuti, saj lahko kljub propadanju mišic nekaj del vendarle še opravi sama. Ker pa ima prizadet tudi center za ravnotežje, ne zmore več samostojne hoje, saj se opoteka, kot da bi bila pijana. »Tudi za otroka je zelo težko. Težko prenašata že mamino bolezen, tareta pa ju tudi dedna obremenjenost in misel na lastne otroke. Po genskem testiranju se je namreč izkazalo, da sta bolezen podedovala oba, sin in hči, a pri njiju na srečo ni aktivna. Sin se prav zato niti pri 44 letih noče vezati in prekine vsako resnejšo zvezo, ki bi pripeljala do družine. Ko se je začela ženina bolezen, je ravno končal gimnazijo,« se spomni Igor Peternel in nadaljuje, da tudi hči, ki prav tako dela v zdravstvu in ima tri otroke, živi pod stalnim pritiskom. Zato vneto spremlja tudi razvoj znanosti na tem področju. Vnuke pa bodo lahko testirali šele pri 18 letih, še pove.
Bolezen, ki prizadene duševnost in telo, se statistično deduje v petdesetih odstotkih, a seveda ne v vseh družinah enako. »Tako imamo veliko družino, kjer imajo 15 primerkov te bolezni,« pojasni predsednik društva in doda, da se zaradi nevednosti ljudje na ulici ne upajo več niti govoriti z njimi, da se ne bi nalezli, čeprav je bolezen posledica mutiranega gena. Po navadi se bolezen razvije po 30. letu, ko ima večina že otroke. Lahko tudi po 50. letu, lahko pa se razvije že pri najstnikih in hitro napreduje, še razloži Jekovac in doda, da je nepoznavanje bolezni podobno strašljivo kot bolezen sama. Še pred dobrega pol stoletja so jo namreč imeli za psihiatrično bolezen in bolnike nameščali v psihiatrične bolnišnice.
Bolezen so poimenovali po ameriškem zdravniku Georgeu S. Huntingtonu, ki jo je prvi opisal. V povprečju zboli od štiri do osem ljudi, v nekaterih državah v ZDA, Angliji, na Škotskem, Irskem, Portugalskem in v Španiji pa tudi po deset ali celo do 20 na sto tisoč prebivalcev. Največja izjema so ribiške vasice ob jezeru Maracaibo v Venezueli, kjer jih zboli 700 na sto tisoč prebivalcev. Predvideva se, da so bolezen od tam razširili španski zavojevalci, nizajo podatke v društvu huntingtonove bolezni.
Težavna tudi diagnostika
Diagnosticiranje bolezni, še zlasti če ni bila znana zgodovina družine, so oteževali alkoholizmu in shizofreniji, depresiji ali parkinsonovi bolezni podobni znaki in so lahko strokovnjaki bolezen diagnosticirali zgolj na podlagi sprememb, nekontroliranih zgibkov, opotekajoče se hoje ali značilnih intelektualnih ali emocijskih motenj.
Tisti, ki bolezni ne podedujejo, je ne prenašajo na svoje otroke, pojasni Jekovac in doda, da so zdravniki še pred štirimi desetletji menili, da moški potomci ne zbolijo, ampak samo prenašajo bolezen. V njegovi družini, kjer sta najprej zboleli njegova žena in njena sestra, sta zbolela tudi oba njegova sinova, ki sta danes stara nekaj več kot 40 let in že oba živita v domu starostnikov. »Na srečo nimata družine, da se bolezen ne bo prenašala naprej,« stoično pripomni Jekovac in doda, da ima bolezen sedem stopenj. Njegova sinova sta na peti stopnji in že potrebujeta pomoč pri oblačenju, osebni higieni, pri prehranjevanju in se ju težko razume.
Pri normalnem odraslem možgani propadajo zelo počasi; dnevno v povprečju odmre približno pet tisoč živčnih celic, ki se ne nadomestijo. Pri bolnikih s huntingtonovo boleznijo pa predčasno odmrejo živčne celice v natančno določenih možganskih centrih – za motoriko, govor, požiranje, duševnost, čustva... Posledice se kažejo v zgibkih, nezmožnosti normalnega premikanja telesa, pijani in zaletavasti hoji, slabem delovanju hotenih gibov, roke ne sledijo več ukazom, mišice slabijo, telo se nagiba naprej, tilnik je nagnjen na eno ali drugo stran, imajo negotov videz, govor je vse bolj nerazločen. Slabša se koordinacija. Zmanjša se tudi hitrost razmišljanja, bolniki imajo težave pri spreminjanju teme pogovora in vse težje organizirajo misli in dejanja. Spremljajo jih depresije, razdražljivost in apatija, kar vse spretno prikrije tako imenovana huntingtonova maska na obrazu, ki zakriva bolnikovo počutje in je zaradi nje videti, kot da ga nič ne zanima.
»Po nekih izračunih stane bolnik s to boleznijo, gledano v celoti, z odsotnostjo z dela, pokojninami..., okoli poldrugi milijon evrov. Zagotovo bi velik del teh sredstev prihranili, če bi dali več poudarka na genetske raziskave, prenatalno testiranje in ozaveščanje ljudi, kaj lahko naredijo, da ne bi imeli bolnih otrok,« sklene svoje misli Jekovac in doda, da lahko zanje ogromno naredimo tudi svojci že z razumevanjem, toplino, pomočjo pri ohranjanju gibalnih spretnosti, s prilagajanjem novemu načinu komuniciranja, osebne higiene, hranjenja in podobno.