»Že od otroštva sem se vedno počutil zelo slabo, a bil za zdravnike kljub temu skoraj tri desetletja le simulant, ki se mu nič ne ljubi,« je začel svojo pripoved o redki dedni fabryjevi bolezni danes dobro razpoložen Matjaž Dolinšek iz Celja. Diagnozo te redke bolezni, ki brez zdravljenja privede do odmiranja vseh notranjih organov, so mu postavili pred sedmimi leti, potem pa je trajalo še približno dve leti, da so mu odobrili drago zdravljenje, razloži in nadaljuje, da mu danes v centru za zdravljenje fabryjeve bolezni z nadomestno encimsko terapijo v Slovenj Gradcu zagotavljajo prav vso potrebno pomoč, tudi socialno in psihološko. V sklopu centra, kjer rešujejo vse težave bolniki in zdravniki sproti in skupaj, imajo tudi društvo bolnikov, ki šteje 36 bolnikov, zdravi pa se jih 19, saj vsi za zdaj zdravil še ne potrebujejo.
»V primarni družini so bolezen odkrili le pri meni, mati in mlajši brat sta umrla, preden so ju testirali, starejši brat pa bolezni ni podedoval,« nadaljuje Matjaž Dolinšek, ki se mu obraz razleze v širok nasmeh, ko začne pripoved še o svojem poltretje leto starem sinu Jakobu Maticu. »Ko sva se s partnerico kljub bolezni odločila za potomstvo, so nama s pomočjo umetne oploditve omogočili rojstvo povsem zdravega potomca, ki ni podedoval bolezni, niti je ne bo prenašal na svoje potomstvo. Verjetno sva prva v Evropi, če ne kar edina, ki so jima omogočili prekinitev dedovanja te bolezni,« ne skriva ponosa. Veseli ga tudi, da sinu ne bo treba skusiti žganja angliokeratomov s tekočim dušikom, kar je moral sam prenašati vse otroštvo, dokler se zaradi bolečin ni uprl. Danes te angliokeratome, nekakšne črnordeče pikice na koži, odstranjujejo lasersko, še pove in doda, da pa si tega ne more privoščiti, saj jih ima na telesu in celo na ustih okrog tisoč in zdravstvena zavarovalnica tega ne krije. Še bolj pa si želi, da bi pri nas nekdo pomagal bolnikom z redkimi boleznimi do primerne službe. Sam ima priznano štiriurno zaposlitev in z 207 evri težko živi.
Bolezen bolj prizadene moške
»Fabryjeva bolezen sodi med redke bolezni metabolizma. Gre za dedno genetsko motnjo na kromosomu X. Največkrat jo prenaša ženska, pogosteje pa obolevajo moški. Ženske, ki imajo dvakrat pogosteje okvarjen gen, pogosto obolevajo v blažji obliki,« razloži prim. Bojan Vujkovac, koordinator centra za zdravljenje fabryjeve bolezni v slovenjegraški bolnišnici. »V nasprotju z drugimi redkimi boleznimi smo to bolezen pri nas zelo hitro prepoznali, jo začeli zdraviti skoraj sočasno kot v svetu in pri zdravljenju dosegamo zelo dobre rezultate,« razloži in doda, da je njihov center pri nas edini specializirani center za zdravljenje redke bolezni, saj vse druge redke bolezni zdravijo na oddelkih, ki delujejo v okviru drugih institucij in ne posebnih enot. »Tudi v tujini prepoznavajo naš organizacijski model zdravljenja te redke bolezni kot zelo uspešen in nas pogosto vabijo, da jim ga predstavimo, zlasti v države vzhodne Evrope, kjer potrebujejo relativno poceni model zdravljenja, ki dolgoročno prinaša prihranke. Model namreč zmanjšuje število zapletov, pacienti pa dobijo zaradi individualnega pristopa optimalno terapijo,« poudari primarij in razloži, da se model, ki postavlja pacienta v središče dogajanja in ga obravnava multidisciplinarno, zelo razlikuje od organizacijskih modelov za zdravljenje masovnih bolezni. »Naš model ima jedrno skupino štirih strokovnjakov zdravnikov in medicinske sestre, sodelujemo pa tudi z drugimi strokovnjaki znotraj bolnišnice in tudi zunaj naših meja. Za redke bolezni je namreč izjemno pomembno mreženje in vpetost v širši prostor, ki omogoča izmenjavo izkušenj in širjenje znanja. Zato smo tudi člani vseh mednarodnih združenj in organizacij, sodelujemo pri snovanju evropskih smernic zdravljenja te bolezni,« razloži prim. Vujkovac.
Zaradi dobre organizacije zdravljenja sodi slovenjegraški center, ki je lani praznoval deseto obletnico, v sam svetovni vrh, tja pa sodijo tudi po pojavnosti bolezni, saj so do zdaj odkrili 47 pacientov iz 11 družin. Od teh je živih 39 pacientov, na terapiji pa slaba polovica oziroma vsi, ki zdravljenje potrebujejo. »Pri nas odkrijemo enega bolnika na 50.000 ljudi, takoj za nami je Češka, kjer odkrijejo enega na 100.000 ljudi, v Nemčiji na 400.000, v Braziliji pa denimo enega na poldrugi milijon prebivalcev. To smo dosegli z načrtnim delom, s sodelovanjem s pacienti in z ozaveščanjem strokovne javnosti o obstoju te bolezni.«
Devetnajst obolelih v eni veliki družini
Seveda je bistvenega pomena sistematičen pristop pri presejanju družin, kjer se odkrije bolnika, ki prej zvečine kar deset let tava od zdravnika do zdravnika in se ga zvečine odkrije šele v 30. letih, ko že ima močno napredovano bolezen in je pogosto že prepozno za uspešno zdravljenje. Zato danes, ko odkrijejo novega bolnika, vedno testirajo sorodnike in tako odkrijejo obolele, ki jim je še mogoče učinkovito pomagati, pove Vujkovac in doda, da so v eni sami zelo veliki družini odkrili kar 19 obolelih. Pred zdravljenjem je bolnik s to boleznijo redko preživel več kot 50 oziroma ženske več kot 70 let.
Bolezen se začne že v zgodnjem otroštvu, prisotna je že pri plodu v maternici. Hitreje napreduje pri dečkih, ker imajo nižjo encimsko aktivnost in zbolijo že v starosti med petim in desetim letom. Začne se s hudimi bolečinami v rokah in nogah, zmeraj manj se potijo, imajo pogosto vročino, lahko dobijo vročinske krče, na koži se pojavijo drobni izpuščaji angliokeratomi, potem pa se bolezen nekoliko umiri, a kmalu spet začne povzročati vse hujše okvare notranjih organov. Že pri 20 letih se srečujemo z začetnim odpovedovanjem ledvic, kasneje srca, pride do zgodnjih možganskih kapi, močno okrnjena pa je tudi kakovost življenja bolnikov, ki so pogosto zelo depresivni, visoka je tudi stopnja samomorilnosti, opozarja Vujkovac.
Z zdravljenjem se je vse to spremenilo. Če bolezen odkrijejo dovolj zgodaj, lahko z obstoječima zdraviloma sirotama potek bolezni upočasnijo. »V svetu se je zdravljenje začelo pred 14 leti, pri nas dve leti kasneje. Sprva smo dajali zdravilo pacientom z zelo napredovano obliko, imamo pa tudi že izkušnje s pacienti, ki smo jih začeli zdraviti pred desetletjem še kot otroke. Ti pri 25 letih danes nimajo nobenega znaka bolezni. Seveda pa bomo morali počakati, kaj bo, ko bodo terapijo jemali več desetletij,« pravi Vujkovac in doda, da so bili strokovnjaki centra z zgodnjo prenatalno diagnostiko tudi prvi v Evropi, ki jim je uspelo z umetno oploditvijo prekiniti dedovanje bolezni.
Kot pri vseh redkih boleznih se tudi pri tej soočajo z visokimi stroški, saj stanejo zdravila za povprečno težkega moškega okrog 150.000 evrov na leto. Težava je tudi, da zavarovalnica ne krije tudi odstranjevanja pikic po telesu, saj te ne ogrožajo življenja, kljub temu pa nižajo kakovost življenja obolelih. Približno polovica bolnikov, ki so na terapiji, se zdravi pri njih, polovica pa si zdravilo enkrat na dva tedna vbrizgava sama ali pa jim pomaga zdravstveno osebje v bližini kraja bivanja. Seveda pa vsi hodijo na redne kontrole v Slovenj Gradec.