»Le 'dan za dnem z roko v roki', kot se glasi tudi letošnje geslo dneva redkih bolezni, bomo lahko uspešno premagovali težave, s katerimi se srečujejo bolniki z redkimi boleznimi tako v življenju nasploh kot med zdravljenjem,« je prepričana predsednica Društva bolnikov s krvnimi boleznimi Slovenije Majda Slapar, ki je tudi sama nekdanja bolnica. Prebolela je redko zahrbtno bolezen, akutno mieloično levkemijo; krvotvorne matične celice so ji že pred tremi desetletji presadili v Londonu. A se še vedno spominja strahov, občutka nemoči in množice vprašanj brez odgovorov, ki so se ji porodila ob postavljeni diagnozi, na katero, kot pravi, se po malo daljši gripi, ki se noče in noče posloviti, nihče ne more pripraviti.
Ko bolniku pomaga bolnik
»Ob diagnozi redke bolezni se človek vedno najprej vpraša – zakaj prav jaz, kaj sem naredil narobe, da se mi je to zgodilo? Ko preboli prvi šok, pa želi izvedeti, kako in koliko časa bo potekalo zdravljenje, ali bo dobil najsodobnejša zdravila, kaj bo z njegovo družino, kako povedati otrokom, kakšni so možni zapleti, kaj lahko jé, ali se lahko giblje, kako bo z rodnostjo, kako z zaposlitvijo, kako ga bo sprejela okolica in pa seveda najvažnejše – ali bo sploh preživel,« razloži Slaparjeva in doda, da se vprašanja ne spreminjajo, le redkih bolezni je zmeraj več.
»Vsak teden odkrijejo približno pet novih redkih bolezni, za katere je značilno, da so resne kronične bolezni, ki pogosto lahko ogrozijo tudi bolnikovo življenje,« razloži specialist za notranje in krvne bolezni prim. Jožef Pretnar s kliničnega oddelka za hematologijo UKC Ljubljana. Razloži, da se krvne bolezni, tako podedovane kot pridobljene, zaradi njihove majhne pojavnosti šteje med redke bolezni. »Večina teh oziroma kar 80 odstotkov je dednih, preostale so posledica malignih, degenerativnih in avtoimunskih procesov ali posledica okužb,« pojasni in razloži, da za večino ne poznamo ne vzroka ne učinkovitega zdravljenja. Zato je zdravljenje namenjeno predvsem podaljšanju in izboljšanju kakovosti življenja.
Pri tem pa lahko v veliki meri sodelujejo prav bolniki z lastno izkušnjo, meni Slaparjeva in doda, da je proces zdravljenja krvnih bolezni vedno dolgotrajen in zahteva od bolnika veliko volje in sodelovanja, za dokončno ozdravitev pa je pomembna tudi psihološka podpora. Zato v njihovem društvu v dogovoru s kliničnim oddelkom za hematologijo UKC Ljubljana že sedem let izvajajo program Bolnik bolniku, psihološka podpora in svetovanje. Izvajajo ga štiri nekdanje bolnice vsak četrtek popoldne na kliničnem oddelku za hematologijo. Slaparjeva je prepričana, da jim je z roko v roki z drugimi društvi bolnikov in nenehnim opozarjanjem dan za dnem na nemogoče prostorske razmere ne nazadnje lani uspelo tudi, da so klinični oddelek za hematologijo končno preselil v nove, sodobno opremljene bolniške prostore. Ker pa so glas o redkih boleznih vztrajno dvigovali tudi na srečanjih ob evropskem dnevu redkih bolezni, so jih slišali vse do ministrstva za zdravje, kjer so po treh letih ob letošnjem dnevu redkih bolezni v sodelovanju z njimi in kliničnim inštitutom za medicinsko genetiko UKC Ljubljana organizirali prvo nacionalno konferenco za redke bolezni.
Na prestopno leto
Ni naključje, da so za dan redkih bolezni izbrali redek, edini prestopni dan, ki je le vsaka štiri leta, zato vsakoletne akcije večinoma organizirajo že dan prej. Za redke bolezni se štejejo bolezni, ki prizadenejo zelo majhen del prebivalstva, največ pet ljudi na 10.000 prebivalcev. Gre za dokaj raznoliko skupino bolezenskih stanj, ki imajo pogosto skupne značilnosti kroničnega, napredujočega, degenerativnega in včasih življenjsko ogrožajočega poteka. Ker je do sedaj že odkritih od 7000 do 8000 različnih redkih bolezni, pa njihova združitev že pomeni več kot omembe vredne odstotke prebivalstva. »Samo v Sloveniji lahko to pomeni več kot 100.000 ljudi,« je na konferenci opozorila ministrica za zdravje Milojka Kolar Celarc in razložila, da v Sloveniji že leta obravnavamo številne redke bolezni, čeprav smo – kot vsa Evropa z izjemo Francije in Bolgarije – na tem področju še vedno nekako na začetku in nas številni izzivi za ureditev celostnega sistema zdravljenja še čakajo. »Tudi glas bolnikov z redkimi boleznimi je izrazito vplival na evropske zdravstvene politike,« je nadaljevala in dodala, da so na ministrstvu že pripravili načrt dela na področju redkih bolezni in ga tudi že implementirajo. Oblikovali so delovno skupino zdravstvenih strokovnjakov in predstavnikov bolnikov, ki naj bi pospešila uresničitev načrta; izzivi, kot so ustanovitev nacionalne informacijske točke, register redkih bolezni in nacionalni referenčni centri, pa nas še čakajo, je dejala ministrica.
Zdravila sirote so draga
Redke bolezni poleg tega, da so redke, povezuje tudi preplet učenja in neposrednih izmenjav izkušenj med zdravniki in pacienti, povezuje pa še dodatna težava, da farmacevtske družbe niso zainteresirane za iskanje novih zdravil za redke bolezni, saj jim ta zaradi manjšega števila bolnikov ne bi prinašala dobička. Zato nosijo zdravila za redke bolezni pomenljivo ime zdravila sirote, skupno pa jim je tudi to, da so izjemno draga. V Sloveniji so lani izdatki za zdravila, namenjena zdravljenju redkih bolezni, znašali 22 milijonov evrov, kar je 15 odstotkov več kot leto pred tem, je seštel primarij Jurij Fürst z Zavoda za zdravstveno zavarovanje Slovenije. Prim. Jožef Pretnar pa je dodal pomenljiv podatek, da je bilo na začetku februarja po podatkih Orphaneta registriranih 471 zdravil sirot, redkih bolezni pa je na tisoče – in ponovil, da za večino redkih bolezni ni razvitega učinkovitega zdravljenja in je to namenjeno predvsem izboljševanju kakovosti življenja.