Hemofilija tipa A je podedovana motnja koagulacije krvi zaradi pomanjkljive aktivnosti faktorja VIII., ki je odgovoren za strjevanje krvi. Hemofilija tipa B pa je izredno redka. Faktor VIII. izločajo celice jeter in je v telesu vedno navzoč v večjih aktivnih količinah, kot so nujno potrebne. Pomembno pa je, da tudi ob zmanjšani aktivnosti faktorja VIII., ki je nižja od polovice normalnih vrednosti, to še ne povzroča resnih težav pri krvavitvi. Alarm se oglasi takrat, ko je aktivnost faktorja VIII. precej nižja od polovice normalne vrednosti.

Vrste hemofilije

Vsi hemofiliki nimajo enakega pomanjkanja aktivnosti faktorja VIII. in s tem se razlikujejo tudi po pogostosti in moči krvavitev. Glede na aktivnost faktorja VIII. se bolniki po navadi delijo v štiri skupine.

- Najbolj so ogroženi tisti, ki imajo manj kot odstotek aktivnega faktorja VIII. glede na normalne vrednosti. Če bolezen ni diagnosticirana že zelo zgodaj in ni ustrezno zdravljena, je njihovo življenje zaradi mogočih notranjih in zunanjih krvavitev močno ogroženo.
- Zmerno obliko bolezni imajo tisti, ki imajo od 1 do 5 odstotkov aktivnega faktorja VIII. v telesu. Čeprav je stanje manj dramatično od opisanega zgoraj, je še vedno nujno potrebno pozorno in pravočasno zdravljenje.

- Kadar je količina aktivnega faktorja VIII. od 5 do 25 odstotkov glede na vrednosti pri zdravih ljudeh, gre za blago obliko hemofilije tipa A. Krvavitve se po navadi kažejo samo kot posledica hujših poškodb. Negativna stran takega stanja je možnost, da se bolezni ne prepozna in je torej ne zdravijo ustrezno.

- Izredno redki so tisti ljudje, ki so oboleli za hemofilijo tipa , a imajo 25 odstotkov ali več aktivnega faktorja VIII. glede na normalne vrednosti. Pri njih bolezen navadno odkrijejo šele po kirurških posegih ali zelo hudih nesrečah.

Kako zbolimo za hemofilijo

Hemofilija je dedna bolezen. Prenašalke bolezni so ženske, medtem ko obolijo za njo predvsem moški, ženske pa samo izjemoma. Razlog za to je v kromosomih. Navodila za izločanje aktivnega faktorja VIII. namreč vsebujejo samo kromosomi X, kromosomi Y pa celici ne dajejo informacije, kako ga proizvesti. Če ima torej mati »pokvarjen« kromosom X, ki ne vsebuje navodil za proizvodnjo aktivnega faktorja VIII., in ga otrok, ki je v tem primeru deček, podeduje, bo zbolel za hemofilijo tipa A, saj mu kromosom Y, ki mu ga bo dal oče, ne more pomagati pri proizvodnji aktivnega faktorja VIII. Če bo otrok punčka, bo ta podedovala kromosom X z nepravilnostmi od matere, hkrati pa bo podedovala tudi zdrav kromosom X od očeta. Punčka bo torej zdrava in bo le prenašalka dedne motnje hemofilije. Se pa lahko zgodi, da bo deček kljub maminemu kromosomu X z nepravilnostmi podedoval njen drugi kromosom X, ki je popoln. V tem primeru obstaja možnost, da bo deček zdrav. Enako se lahko zgodi pri ženski potomki. Če bo ta od matere med dvema kromosomoma X, od katerih eden vsebuje nepravilnosti, drugi pa ne, podedovala zdrav kromosom X, bo deklica seveda zdrava, rešila pa se bo tudi bremena prenašalke hemofilije.

Nekoč so zaradi hemofilije umirali že pri dvajsetih

Hemofilije se ne da pozdraviti. Nekoč so zdravniki pri teh bolnikih le ustavljali krvavitve. Pred stoletji, ko ni bilo nobenega zdravljenja te bolezni, bolniki skorajda niso imeli možnosti, da bi preživeli. Takrat so bili otroci s to boleznijo obsojeni na počivanje doma, saj so na tak način kar najbolj zmanjšali možnost poškodb in krvavitev. Če so te vseeno nastale, so jih »zdravili« le z obkladki. Da so bile takšne metode neučinkovite, kaže dejstvo, da so hemofiliki v preteklosti umirali najkasneje pri dvajsetih letih starosti.
V 20. stoletju se je preživetje izboljšalo in pričakovana starost bolnikov se je z leti podaljševala, kljub temu pa so hemofiliki v starosti pogosto postali invalidi. Pri tej bolezni so namreč pogoste notranje krvavitve, predvsem krvavitve v mišice in sklepe. Večkratne krvavitve prinesejo, kljub posredovanju zdravnikov, nekaj dolgoročnih posledic, kot so oslabljenost mišic in obrabljenost sklepov. Tako je imela kar polovica hemofilikov zaradi desetletij krvavitev znake artroze, to je zmanjšane gibljivosti in hude bolečine v sklepih.
Čeprav imajo bolniki danes na voljo precej učinkovita zdravila, se morajo paziti. Morajo se držati zdravnikovih nasvetov za izboljšano kakovost življenja. Izogibali naj bi se bolj tveganim aktivnostim v življenju, kot so kaskaderstvo in ekstremni športi, ter večini fizičnih opravil in služb, kot je na primer kleparstvo, kjer se lahko hitro poškodujejo.

Sodobnost daje upanje

Podobnih žalostnih koncev bolnikov s hemofilijo tipa A zdaj ne srečujemo več. »Srečni konec« so omogočila učinkovita zdravila. V Sloveniji se trenutno uporabljajo zdravila, pripravljena iz človeške plazme, pred približno tremi leti pa so prišla na naš trg tudi zdravila, pridobljena s pomočjo rekombinantne tehnologije.

Zdravljenje bolnikov s hemofilijo in bolnikov s pomanjkanjem aktivnosti drugih koagulacijskih faktorjev ponavadi temelji na nadomestnem zdravljenju. To pomeni, da bolniku vbrizgajo manjkajoči aktivni faktor strjevanja krvi. Nekateri bolniki dobijo zdravila le, ko se pojavijo težave, tisti, ki pogosto krvavijo, pa se zdravijo profilaktično, kar pomeni, da dobivajo pripravke preventivno. Nadomestni aktivni faktorji strjevanja so praviloma pridobljeni iz človeške plazme ali, v novejšem času, iz rekombinantnih (genskoinženirskih) pripravkov. Plazemski pripravki so v preteklosti dvignili veliko prahu, saj je bila kri, iz katere so pridobivali plazemska zdravila, pogosto okužena z virusom HIV in/ali hepatitisom Tako so se hemofiliki okužili z enim ali obema virusoma. Vendar je do prenašanja okužb prihajalo zato, ker znanstveniki takrat virusa HIV še niso poznali. Zdaj poznamo tudi metode prečiščevanja plazme, torej so plazemski pripravki danes razmeroma varni.

Po drugi strani se pri zdravilih, pridobljenih z rekombinantnim genskim inženiringom, ti virusi ne morejo pojaviti. Zato so rekombinantna zdravila bolj varna. Vendar se kljub številnim kliničnim preskušanjem in raziskavam različnih zdravil mnenja zdravnikov o tem, kateri pripravek je bolj učinkovit in varen, plazemski ali rekombinanten, razlikujejo.

Na vidiku novo zdravilo

Od začetka junija bo na slovenskem trgu za zdravljenje hemofilije tipa A na voljo novo rekombinantno zdravilo (kogenatetm) nemškega farmacevtskega podjetja Bayer. Novo zdravilo pri bolnikih s hemofilijo učinkovito zvišuje aktivnosti faktorja VIII. Izredno velika prednost zdravila kogenatetm za bolnike je bolniku prijazen hitrejši sistem injiciranja zdravila, ki je zelo preprost in neboleč.
Novo zdravilo je dobrodošlo tudi zato, ker je rekombinantnih pripravkov za zdravljenje hemofilije na našem trgu malo.

Zdravilo kogenatetm je že uvrščeno na pozitivni seznam ZZZS, kar omogoča dostopnost zdravila vsem bolnikom, za katere zdravniki presodijo, da ga potrebujejo.

V Sloveniji je trenutno 186 ljudi, ki imajo enega od obeh tipov hemofilije. Pri nas se zdravila, pripravljena iz človeške plazme, še zmeraj uporabljajo. Dr. Majda Benedik - Dolničar iz Kliničnega centra Ljubljana nam je povedala, da je po podatkih iz registra okuženih s hepatitisom C kar 70 odstotkov hemofilikov s hudo obliko bolezni. Registriranih hemofilikov, okuženih z virusom HIV, pa je pri nas 15. Čeprav po besedah dr. Dolničarjeve ni nevarnosti, da bi se bolnik, ki dobi plazemski pripravek, okužil z enim od omenjenih virusov, je prihod rekombinantnih pripravkov zelo dobrodošel.

 

Moje zdravje št. 14 / 30. maj 2006