V pogovoru z našim najvidnejšim in pravzaprav edinim strokovnjakom, ki se je posebej posvetil operacijam pri tej številčno majhni a še posebno občutljivi skupini bolnikov smo izvedeli, kakšni so novi pristopi zdravljenja, ki omogočajo vrhunsko kirurško obravnavo tudi njim. Dr. Janez Brecelj, dr. med , je otroški ortoped, ukvarja se tudi z revmo pri otrocih, področje operacij pri hemofilikih pa je specializiral po izobraževanju v Los Angelesu na Centru za hemofilijo, kjer se je dodobra seznanil z najnovejšimi metodami zdravljenja in načini vodenja bolnikov.

Ali lahko rečete, da ima ortopedija v življenju hemofilikov pomembno mesto?

Izjemno pomembno, vsekakor. Krvavitve pri hemofilikih so najpogostejše ravno v sklepe in jih hudo okvarijo. Kaj se pravzaprav dogaja v sklepu? Sklep v katerem krvavi se vname, vnetje pa botruje obrabi sklepnega hrustanca, ( artrozam ), omejeni gibljivosti, bolečinam in deformacijam sklepa. Na tem mestu vstopi ortopedija, ki pomaga s konzervativnim ali operativnim zdravljenjem. Ortopedi in fizioterapevti sistematično obravnavamo hemofilike od leta 1997. Osnovna obravnava z naše strani je fizioterapija, razgibavanje sklepov in priučitev aktivnega načina življenja. Aktiven življenjski slog je najboljša preventiva pri tistih, ki resnejših okvar še niso utrpeli, že nastale okvare pa rešujemo kirurgi. Kirurški poseg je sicer zadnji izbor. Pred operativnim posegom pogosto izberemo radio sinoviortezo, metodo za preprečevanje krvavitev z injiciranjem medicinskega radioizotopa v sklep, ki se za hemofilijo uporablja že 30 let, od poznih sedemdesetih let naprej, a le na bogati strani sveta, ker so preparati izjemno dragi. Radiosinoviortez sem osebno opravil okoli 70. Preparat Re186 se uporablja za srednje velike sklepe, za velike pa Y90. Ti preparati so zelo kratkoživi; po proizvodnji učinkujejo le nekaj dni in po 72 urah je na primer njihova aktivnost kar dvakrat manjša. Bolnike navadno ne hospitaliziramo, ti lahko gredo še isti dan po posegu domov. Pri posegu sodeluje specialist nuklearne medicine, ki prinese izotop in hkrati nadzoruje potek operacije.

V stiku s tkivom izotop z beta žarki prodre le nekaj milimetrov globoko, sklepno tkivo požge oziroma uniči, in nato izgubi svojo energijo. Izotopa ne smemo aplicirati na kožo ali v ožilje, ker bi s tem povzročili opeklino, razjedo. V študijo sem vključil 63 radio sinoviortez, ki sem jih sam opravil. Pred aplikacijo izotopa je bila v izbrani skupini bolnikov povprečna dolžina obdobja brez krvavitve 16 dni. Po aplikaciji pa je med prvimi petimi krvavitvami razmak v povprečju znašal več kot 45 dni. Razmak se je torej povečal za več kot trikrat. Efekt injekcij izotopa pa pada in po dveh letih in pol in pride na približno isto frekvenco, vendar se kljub temu prihrani ogromno denarja.

Sklep z vstavljeno protezo

Ali opažate zaradi sodobnih načinov zdravljenja z rekombinantnimi faktorji v vaši ordinaciji manj bolnikov oziroma ali prihajajo k vam pretežno starejši, če ostali dovolj zgodaj pričnejo z zdravljenjem?

Osnovno zdravljenje hemofilije je nadomeščanje manjkajočega faktorja. Mnogi moji bolniki, so v 60.,70-tih letih, ko so bili še mladi, močno krvaveli v sklepe in niso poznali substitucijske terapije razen plazme (krvi brez krvničk). Potrebnih je bilo več litrov plazme, da se je faktor VIII v krvi dvignil za en sam odstotek. To so bile mukotrpne obremenitve z ogromno volumsko obremenitvijo obtoka, ki so hkrati povečevale tveganje za alergične reakcije in prenos nalezljivih bolezni. Do leta 1984 je bila nevarnost prenosa, dokler krvi še niso testirali na prisotnost HIV-a, zelo visoka. Z novim načinom zdravljenja, s profilaktičnim zdravljenjem, to pomeni z rednim preventivnim dodajanjem faktorja, vzdržujemo nivo le-tega na minimalni stopnji nad 1 odstotek. Če znaša koncentracija faktorja več kot en odstotek, so spontane krvavitve redke. Taka oblika zdravljenja predvideva injekcije dva do trikrat na teden. Svetovno združenje za hemofilijo oziroma sodobne smernice priporočajo, da se vsi otroci s hemofilijo zdravijo po metodi profilakse, zato v Sloveniji otroci hemofiliki že dobivajo preventivno tedenske doze faktorja VIII oziroma novih preparatov.

Zdrav hrustanec je lep, sivkast, zaobljen z nežno sivo sinovialno ovojnico.
Slab sklep: To kar je rjavega so depoziti železa, ki pridejo iz razpadlih krvničk po krvavitvi.

Na kaj morate biti še posebej pozorni pri operaciji osebe s hemofilijo, kako pripravite bolnika z motnjami strjevanja krvi na poseg?

Osnovna težava, ki jo moramo premostiti je nestrjevanje krvi - ker pri hemofilikih ni produkcije faktorja, ga je zato treba nadomeščati umetno. Neposredno pred operacijo dobi bolnik rekombinantni faktor VIII oziroma primerni nadomestek v takšni dozi, da je vsebnost faktorja v krvi pri njem večja kot pri zdravem človeku. Operacija, ki rani tkivo, namreč v trenutku močno zniža vrednost faktorja. Moram reči, da se je rekombinantni faktor VIII izkazal za zelo zanesljivega pri standardnih odmerkih v enakomernih časovnih presledkih za vzdrževanje idealnega nivoja krvnega faktorja.

Pacienti se velikokrat zanimajo, ali pri njih pridejo v poštev avtologne presaditve hrustančnih celic. Žal, te sicer napredne in obetajoče operacije pri okvarah sklepov hemofilikov niso primerne, ker ne gre le za nekaj kvadratnih centimetrov velike okvare hrustanca, temveč okvare celotnih sklepov.

Kateri so najpogostejši neželeni zapleti pri tovrstnih posegih?

Vsaka operacija ima lahko zaplete. Najpogostejši zapleti pri okvarah sklepov so infekti. Hemofiliki so bolj dovzetni za okužbe, ker je struktura ovojnic spremenjena in manj zaščitena s protitelesi. Večja ko je okvara sklepa, večja je možnost za vdor infekta. Zapleti so lahko lokalni, npr. zlomi, krvavitve oziroma poškodbe žil med operacijo, ter sistemski, predvsem embolija; resen, hud zaplet, ki pa se pojavi le pri enem odstotku bolnikov. Ne zaplet, temveč težava po operaciji je lahko tudi zakrčenost sklepa. Že pred operacijo je sklep omejeno gibljiv. To zakrčenost operacija še prehodno poveča in rehabilitacija je zato bistveno daljša, traja od enega do pet mesecev, da povrnemo maksimalen gib. Maksimalen gib seveda še zdaleč ni enak normalnemu gibu. Imamo tudi bolnika, ki je po vstavitvi umetnega kolena prikolesaril na Vršič, kar je bil velik uspeh in spodbuda vsem hemofilikom, da ne oklevajo z operacijo, če jo potrebujejo.

Bolnike smo začeli sistematično operirati leta 2001, pred letom 2001 smo opravili le nakaj takšnih operacij. Prehod na sodobno prakso ni bil najlažji. Bolniki so se za poseg zelo težko odločali, v glavnem zaradi strahu pred krvavitvami. Tega so se bali tudi zdravniki. Drugod po svetu so s takšnimi operacijami začeli že konec 70-tih let, pri nas, kot rečeno kasneje, že prej pa smo – da ne bo pomote - izvajali druge operacije: največ kirurške zatrditve sklepa, ki zmanjšajo bolečino ob obremenitvi.

Kakšna je bolečina po operaciji in kako jo zdravite?

Pred operacijo zaradi krvavitev okvarjeni sklep, verjeli ali ne, malo boli. V ospredju so predvsem težave zaradi omejene gibljivosti. Po operaciji pa so bolečine hude, vendar jih nekaj dni lajšamo z intravenskimi analgetiki, nato pa 10 do 14 dni z analgoantirevmatiki. Najboljši način lajšanja bolečin je gibanje na napravi za samodejno razgibavanje in hlajenje za zmanjšanje otekline. Bolniki so zelo disciplinirani in izobraženi o neželenih učinkih zdravil, zato včasih raje potrpijo, kot da bi pretiravali z blažilci bolečine.

Še kakšna misel za konec pogovora?

Celotna poraba faktorjev se v Sloveniji po uspešnih izotopskih sinovektomijah ob uvedbi profilaktičnega zdravljenja ni bistveno spremenila oziroma se je minimalno zmanjšala. Preventivno zdravljenje pomeni večjo porabo faktorja, toda bistveno zmanjša pozne posledice, ki so dolgoročno gledano mnogo dražje.


Moje zdravje št. 50 / 6. november 2007

foto: dr. Janez Brecelj, dr. med (arhiv Ortopedske klinike KC Ljubljana)