Rettov sindrom, razvojna motnja živčevja, s katero se večinoma rodijo deklice, ni prepoznavna takoj ob rojstvu, ampak se pokaže okoli drugega leta starosti, razloži asist. Natalija Krajnc, pediatrinja in otroška nevrologinja, namestnica vodje Centra za epilepsije otrok in mladostnikov na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana. Zanjo so značilni izguba gibalnih spretnosti, sprva predvsem fine motorike rok, večinoma pa tudi izguba hoje, govora, motnje dihanja v budnosti, značilni ponavljajoči se gibi rok in epileptični napadi. Deklice se vedenjsko spremenijo, postanejo nespečne, pogosto tudi škripajo z zobmi. Spremembo lahko opazijo nenadno, v nekaj tednih ali celo dnevih, večinoma pa se te spremembe izrazijo postopno. Sindrom so v preteklosti primerjali z avtizmom, a je rettov sindrom motnja, ki je popolnoma drugačna, pojasnjuje Krajnčeva. Za otroka s to motnjo je namreč značilna zelo izrazita nebesedna komunikacija, predvsem intenziven očesni stik, kljub prenehanju govora, medtem ko pri avtizmu tovrstne socialne interakcije ni.
Kaja komunicira z očmi
Kaja Lipovšek, dekle z rettovim sindromom, bo septembra dopolnila osemnajst let. »Naša Kaja za razliko od večine posameznikov s to motnjo lahko hodi, čeprav jo pri tem zanaša in se zato boji hoditi po neznanih ali neravnih površinah,« pove mama Simona Lipovšek. »Doma okolje pozna in se nenehno sprehaja, ker ne mara mirovati. Od večine se razlikuje tudi v tem, da lahko, s pomočjo seveda, uživa normalno hrano, velika večina drugih namreč hrano dobiva v žilo.
Kaja komunicira z očmi, svoj obraz močno približa drugemu obrazu. »Socialni stik je ena izmed kategorij za opredelitev rettovega sindroma. Zanje je značilen bolščeč pogled, ki ga ljudje okoli njih dojemajo kot zelo pozitivnega. Deklice se, verjetno z željo po neverbalni komunikaciji, osebam zelo fizično približajo,« opisuje Krajnčeva. Druži jih tudi ljubezen do glasbe, kar sicer ni specifično za ta sindrom, ampak za večino otrok z razvojnim zaostankom. Ob poslušanju glasbe imajo namreč čustvene in pozitivne reakcije, zato je glasba del njihove terapije. Kot pravi njena mati, Kajo glasba pomirja, zato obiskuje slezovo sobo – to je soba, v kateri je vodna postelja, na kateri posluša glasbo.
Čeprav se njeno življenje razlikuje od življenja večine njenih vrstnikov, ima Kaja tudi povsem običajne lastnosti: rada je v središču pozornosti, se kdaj razjezi in potrebuje aktiven način življenja. »Kaja zelo uživa na morju. Tam se ji vedno mudi v vodo,« pove njena starejša sestra Nina Lipovšek, ki je genetsko okvaro mlajše sestre sprejela že dolgo nazaj. »Čudni pogledi ljudi na ulici me že dolgo ne ganejo več,« opisuje in v isti sapi doda, da zna Kaja na ljudi narediti tudi močan vtis in si s tem prisluži kepico sladoleda zastonj ali preskoči čakalno vrsto. Nekoč ji je na morju gospod na tržnici celo podaril obesek.
Kaja osem ur na dan preživi v šoli za otroke s posebnimi potrebami Glazija v Celju, kjer ji nudijo individualiziran vzgojno-izobraževalni program, ki upošteva njene sposobnosti. Zaradi razvojnega zaostanka s prizadetostjo duševnih sposobnosti ti otroci niso sposobni rednega šolanja. Simona Lipovšek pove, da Kaja potrebuje nenehen nadzor in varstvo bližnjih, temu pa se mora prilagoditi vsa družina. V drugem varstvu namreč ne more biti, saj jo le malokdo pozna dovolj dobro, da bi vedel, kaj potrebuje. Zato je možnost varstva v šoli izjemnega pomena, saj lahko starši hodijo v službo. A Kaja lahko to šolo obiskuje le do 21. leta starosti, potem se bodo v družini morali znajti drugače.
Zdravnica razlaga, da je terapija pri tej motnji zgolj podporna, saj genetskih vzrokov sindroma ne morejo odpraviti. Večina oseb s tem sindromom ima epilepsijo, ki je zlasti v določenem obdobju življenja lahko zelo aktivna in celo odporna na zdravljenje, pri teh bolnikih so potrebna protiepileptična zdravila. Zaradi motene gibalne sposobnosti in pridružene spastičnosti mišic se lahko razvijejo deformacije gibal. Zlasti tisti, ki ne morejo več hoditi in so pretežni del dneva sedeči, imajo pogosto težave s hrbtenico. Tu je izjemnega pomena fizioterapija, dobro sprejemajo tudi hipoterapijo s konji in fizioterapijo v vodi, s čimer preprečujejo te zaplete.
Deklice ne bodo nikoli samostojne
Življenjska doba oseb z rettovim sindromom je krajša, kar pripisujejo dejstvu, da so ti posamezniki pogosto nepomični in zato bolj izpostavljeni zdravstvenim tveganjem, na primer okužbam dihal, izgubi kostne gostote in drugim. Vpliv na zgodnejšo smrtnost imajo lahko tudi nenadna neravnovesja v delovanju srca, ki jih večinoma ne moremo predvideti in so najverjetneje povezana s spremenjeno kontrolo delovanja srca v samem živčevju.
Najstarejša bolnica z rettovim sindromom na svetu je stara 60 let, v Sloveniji pa je med bolnicami, ki jih poznamo, najstarejša stara 35 let, pojasnjuje Krajnčeva: »V zadnjih 15 letih, odkar se z rettovim sindromom na pediatrični kliniki poglobljeno ukvarjamo, te deklice spremljamo tudi, ko so že odrasle. Vse so odvisne od nege staršev, nekatere živijo v zavodih za invalidno mladino, starejše pa v domovih za ostarele.«
Kajini starši se zavedajo, da dekle ne bo nikoli samostojno in se ne bo mogla zaposliti. Čeprav se soočajo s težkimi trenutki, predvsem takrat, ko Kaja zboli in ne more povedati ali pokazati, kaj jo boli, so se na ta način življenja navadili. »Čeprav ima rettov sindrom, je najboljša sestra na svetu, v njeni družbi in družbi drugih otrok s posebnimi potrebami se počutim bolje. Šele med njimi spoznaš, kaj dejansko šteje in s kakšnimi težavami se po nepotrebnem ukvarjamo mi,« zaključi Nina Lipovšek, medtem ko Kaja v maminem naročju mirno zadrema.