Marta Satler je za diagnozo rak na debelem črevesu izvedela pred devetimi leti. Ne da bi prej kar koli sumila ali vedela za kakšne težave. »Imela sem redno prebavo, nobenih krvavitev,« pripoveduje. Za odkritje je bil pravzaprav kriv njen osebni zdravnik, ki je odšel v pokoj. Nadomestila ga je zdravnica, ki je vedela, da so imeli Martini sorodniki v širši in ožji družini tovrstnega raka. »Poznala je zgodovino mojih staršev in vedela, da je v družini zelo veliko raka na debelem črevesu, po očetovi strani so zboleli skoraj vsi. Zato je tudi mene nagovorila, naj grem na kolonoskopijo,« pravi. Čeprav se ji je zdelo v prvem trenutku malce nesmiselno, je vendarle šla. Majhen polip, ki se je zdravniku zdel sprva čisto nedolžen in ga je hotel zgolj preventivno odstraniti, se je izkazal za rakavega. »Rak je že predrl steno in šel na bezgavke, zato me je že naslednji teden čakala operacija, kjer so mi odstranili 14 centimetrov črevesa, nato pa pol leta kemoterapije,« pripoveduje. Ker je optimističen človek, ji med zdravljenjem ni bilo težko. Šele na koncu, ko je bilo vse za njo in je videla, da okolje ni bilo pripravljeno verjeti, da lahko kljub diagnozi rak preživiš, jo je čustveno zlomilo. »Veste, pred devetimi leti se o raku, nasploh pa o raku debelega črevesa in danke, ni toliko govorilo in pisalo kot danes in so se ljudje o tem neradi pogovarjali,« razloži. Zato je tedaj takoj po končani kemoterapiji naložila v kovčke najnujnejše stvari in se kot prostovoljka odpravila poučevat v eno od afriških osnovnih šol. »Tam se pozabila na svojo bolezen,« pravi Škofjeločanka.
Sama se je odločila, da ne bo molčala, in je o bolezni med svojci veliko govorila in jim svetovala pregled. In so šli. Enemu so morali prav tako operirati debelo črevo, drugim so odstranili polipe. Zgodba Marte Satler je tako ena od zgodb tistih družin, ki jih pestijo družinsko obremenjeni raki. Že tako imajo ljudje, katerih sorodniki so zboleli za rakom debelega črevesa in danke, kar 1,5- do dvakrat večje tveganje za razvoj tega raka, posebno pa je tveganje veliko pri dednih oblikah raka, ki se pri raku debelega črevesa lahko pojavlja v obliki dveh dednih sindromov. Prvi je dedni nepolipozni rak debelega črevesa, drugi, manj pogost, pa družinska adenomatozna polipoza. Strokovnjaki nastanek dednega raka debelega črevesa povezujejo z dedovanjem določene mutacije oziroma okvare gena. Dokazano je, da 80 odstotkov nosilcev genetske okvare za dedni nepolipozni sindrom raka debelega črevesa in danke zboli do svojega 80. leta starosti. V povprečju se jim to zgodi že zelo zgodaj, in sicer v starosti 44 let.
Družinski in dedni rak debelega črevesa
»Pri 25 odstotkih novoodkritih rakov debelega črevesa ugotavljamo, da je v isti družini v več generacijah nekaj posameznikov zbolelo za tem rakom. Takim rakom pravimo družinski raki debelega črevesa. Člani take družine imajo nekoliko večjo verjetnost, da bodo zboleli za rakom, kot njihovi vrstniki brez take družinske obremenitve. Za to vrsto raka debelega črevesa navadno zbolijo bolniki v podobni starosti kot bolniki s sporadičnim rakom. Pogostost spremljanja s kolonoskopijami pri svojcih svetujemo glede na število bolnih sorodnikov, in sicer po vnaprej določenih smernicah,« pojasnjuje mag. Mateja Krajc, dr. med., iz ambulante za onkološko genetsko svetovanje, ki deluje v okviru Onkološkega inštituta. Pri petih do desetih odstotkih bolnikov z rakom debelega črevesa zasledijo obsežno družinsko anamnezo, saj bolniki navajajo več sorodnikov v več generacijah po eni strani družine (materi ali očetu), ki so prav tako zboleli za rakom debelega črevesa in/ali raki, povezanimi z njim. »Ti bolniki so pogosto mlajši in obolevajo pred petdesetim letom. Takim rakom pravimo dedni raki debelega črevesa. Nekateri bolniki z dednim rakom debelega črevesa lahko zbolijo tudi za več kot enim rakom,« dodaja Krajčeva.
Da bi lahko šlo za dednega raka, zdravniki torej posumijo na osnovi podatkov, koliko sorodnikov je zbolelo za rakom, pri kakšni starosti so zboleli in za kakšno vrsto raka. Znak za pozornost je denimo podatek, da so zboleli vsaj trije sorodniki iz vsaj dveh generacij, od katerih je bil vsaj eden ob diagnozi mlajši od 50 let. Prav tako lahko na dednega raka debelega črevesa posumijo, če za njim zbolimo pred 45. letom ali če zbolimo za dvema rakoma, ki sta povezana z dednim nepolipoznim rakom debelega črevesa (mednje poleg kolorektalnega raka sodijo tudi rak endometrija, rak jajčnikov, rak želodca, rak trebušne slinavke, rak tankega črevesa in rak urinarnega trakta).
Pomoč družinam, ki jih bremenijo dedni raki
V ambulanti za onkološko genetsko svetovanje, ki je namenjena družinam, kjer se rak pojavlja pogosteje, opravijo okoli 750 genetskih svetovanj na leto. Družino obravnava multidisciplinarna ekipa zdravnikov specialistov, medicinska sestra in molekularni biolog. Če na podlagi izpolnjenega vprašalnika in podatkov, ki jih vnesejo v družinsko drevo, ocenijo, da je tveganje za dednega raka vsaj desetodstotno, družini ali posamezniku predlagajo genetsko testiranje, ki ima dve prednosti: tistim z večjim tveganjem lahko predlagajo ustrezne in pravočasne redne preglede, tisti, ki jim sum ovržejo, pa lahko opustijo drastičen program pregledov. Ob večji ogroženosti svetujejo prvi preventivni pregled s kolonoskopijo že med 20. in 25. letom starosti, nato pa jih ponavljajo na eno ali dve leti.
Mateja Krajc pravi, da bi si v genetski svetovalnici glede na breme bolezni v populaciji želeli več posvetov za dednega raka debelega črevesa in danke, saj gre za raka, ki ga lahko preprečimo. Ob sumu na dedno polipozo (v debelem črevesu se nahaja do več tisoč polipov) namreč testirajo tudi otroke, saj se preventivni ukrepi in zdravljenje pričnejo že pri desetih letih ali celo prej. Veliko pogosteje genetsko svetovalnico družine obiščejo zaradi suma na dedni rak dojk in jajčnikov. Le desetino vseh, ki pridejo na pregled, skrbi rak debelega črevesa in danke. V tolažbo ali ne: s podobnimi nizkimi številkami se soočajo vse genetske svetovalnice v evropskih državah.
Sramotno je bilo govoriti, da imaš raka tam nekje na riti
Raka debelega črevesa in danke so nekoč zaradi svoje ne ravno prijetne lege, da bi o njej razpravljali, zaradi sramu in nelagodja pogosto zamolčali ali pa povedali samo, da imajo raka, ne pa tudi, kje. Marjeta Keršič Svetel z Inštituta za varovanje zdravja pravi, da se pogosto izkaže, da so bili ti skrivnostni raki prav raki debelega črevesa. Ker gre za enega od rakov, ki je dedno obremenjen, svetuje, naj se tisti, ki vedo, da so imeli njihovi predniki raka, ne vedo pa, kje, o tem pozanimajo v registru raka, ki podatke beleži vse od leta 1961 dalje. Doc. dr. Vesna Zadnik, dr. med., iz enote za epidemiologijo in register raka pojasnjuje, da ima vsakdo kot v drugih javnih podatkovnih zbirkah tudi v registru raka vedno pravico do vpogleda v lastne podatke, ki jih v registru beležijo. »Za žive osebe nikoli ne posredujemo podatkov nikomur drugemu kot le njemu samemu, torej jih ne posredujemo svojcem. Za umrle pa se smatra, da imajo pravico do vpogleda v podatke njihovi nasledniki,« pojasnjuje Zadnikova. Glede na razlago namestnika informacijske pooblaščenke jih lahko v tem primeru posredujejo polnoletnemu otroku pokojnika, preživelemu zakoncu ali zunajzakonskemu partnerju, če pa teh ni, lahko podatke dobijo starši. Seveda pod pogojem, da umrli posredovanja podatkov ni prepovedal, svojci pa naj bi pred vpogledom v podatke izkazali sorodstveno zvezo. Doslej je bilo prošenj za vpogled v osebne podatke malo, le nekaj vsako leto.