Redke bolezni so ponavadi težke bolezni in potekajo kronično, teža bolezni pa narašča. Večinoma so genske narave in se lahko otrok z znaki bolezni že rodi ali pa se ti pojavijo v otroštvu. Veliko teh bolezni ogroža življenje bolnika oziroma mu zmanjšujejo zmožnost za normalno življenje.
Pri obravnavi bolnikov z redkimi boleznimi je poleg diagnosticiranja težava tudi zdravljenje, saj je zdravil zanje na voljo bistveno manj kot za pogostejše bolezni. Evropska agencija za zdravila je do oktobra 2012 odobrila uporabo 76 zdravil za zdravljenje redkih bolezni; od teh jih je v Sloveniji v uporabi 44 in 26 jih je namenjenih zdravljenju redkih krvnih bolezni, je na srečanju ob dnevu redkih bolezni, ki ga je v Cankarjevem domu v Ljubljani organiziralo Društvo bolnikov s krvnimi boleznimi, povedal prof. dr. Peter Černelč, predstojnik kliničnega oddelka za hematologijo UKC Ljubljana. Lani so v EU za zdravljenje redkih krvnih bolezni odobrili štiri nova zdravila; dve na oddelku že dve leti uporabljajo v okviru mednarodnih kliničnih študij, drugi dve zdravili pa našim bolnikom nista dostopni. Do sedaj so skupaj z zdravstveno zavarovalnico bolnikom omogočali zdravila, ki jih potrebujejo, je povedal Černelč.
Opozarja tudi, da je pri redkih boleznih pomembno prepoznavanje bolezni, torej je dobro, če dosežemo prepoznavnost na ravni evropskega povprečja. »To se doseže z izobraževanjem prebivalstva in zdravnikov,« je poudaril. Tako na primer v ljubljanski regiji prepoznamo 7,5 bolnika s krvno boleznijo diseminirani plazmocitom na 100.000 prebivalcev, kar je največ v Evropi. »Ker bolnike pravočasno prepoznamo, so tudi uspehi zdravljenja pri nas nadpovprečni,« je povedal.
Vrsta novih učinkovitih zdravil
Pravzaprav so skoraj vse bolezni, ki jih zdravijo v hematologiji, redke, je spomnil prim. Jože Pretnar s kliničnega oddelka za hematologijo UKC Ljubljana. Te bolezni, zlasti maligne, zaradi možnosti zdravljenja, ki so se pojavile v zadnjih letih in desetletjih, »niso več smrtna obsodba«. Tako že desetletja uspešno presajajo krvotvorne matične celice, farmacevtska industrija je razvila nadomestno zdravljenje, ko nadomeščajo encime, ki jih bolniki nimajo, pridobivajo pa jih iz človeške krvi ali z rekombinantno gensko tehnologijo. Razvila je tarčna zdravila, ki delujejo na specifičnih mestih v obolelih celicah. Lani pa so prvič opisali primere uspešnega zdravljenja z vstavljanjem zdravih genov v obolele celice, kar so prvi poizkusi genskega zdravljenja.
Tako so bolnikom s hemofilijo B, ki jim primanjkuje faktorja IX, vnesli v jetra zdrav gen, ki je odgovoren za tvorbo faktorja IX, in vzpostavila se je normalna sinteza tega faktorja, je ponazoril Pretnar.
Nova tarčna zdravila so zelo spremenila prognozo nekaterih krvnih bolezni, na žalost pa ostaja skupina bolnikov, predvsem tistih z akutnimi levkemijami, za katere ni na voljo zdravil, s katerimi ne bi prehodno uničili tudi zdravil celic, in bolniki potrebujejo dolgotrajno zdravljenje, je povedala mag. Mojca Modic s kliničnega oddelka za hematologijo UKC Ljubljana. Mnogi bolniki, ki se zdrvijo z biološkimi zdravili, se lahko zdravijo doma. To pa žal ne velja za bolnike, ki jih še vedno zdravijo z intenzivno citostatsko terapijo, saj ta zahteva dolgo hospitalizacijo. »Največ, kar lahko ponudimo tem bolnikom, so ustrezni pogoji za zdravljenje, da bo to potekalo s čim manj zapleti,« je poudarila Modičeva.
Kot je znano, si bolniki in zdravstveno osebje kliničnega oddelka za hematologijo UKC že dolgo prizadevajo za izboljšanje obstoječih pogojev zdravljenja in tako se bo oddelek preselil v obnovljene prostore nekdanje otroške kirurgije. Kot je povedal Peter Černelč, so gradbena dela opravljana, čakajo samo še na opremo, ki naj bi bila nared do letošnjega poletja.
Pomemben je kritičen odnos
Informacij o novih zdravilih je danes veliko in srečujemo se s težavo, kako imeti do njih kritičen odnos. V preizkušanju je na tisoče zdravil, uporabijo pa se lahko le tista, ki so jih odobrili za uporabo v določenem starostnem obdobju.
»Vsa zdravila, ki so v preizkušanju, ne bodo nujno predstavljala bistvene novosti za zdravljenje, tudi če bodo odobrena,« je povedal doc. dr. Janez Jazbec, predstojnik kliničnega oddelka za otroško hematologijo in onkologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana. »Tukaj se srečamo s problemom bolnikov, svojcev in zelo entuziastičnih zdravnikov, ki bi se radi lotili zdravljena z zdravili, za katere nimamo podlage, da bi se lahko uporabljala v klinični praksi.«
Letos jim je z Zavodom za zdravstveno zavarovanje Slovenije (ZZZS) uspelo narediti korak naprej pri reševanju problema dostopnosti nekaterih zdravil za otroke, je povedal Jazbec.
Zdravili so 12-letnega dečka z izjemno redko paroksizmalno nočno hemoglobinurijo, pri kateri pride do razpada eritrocitov. Trajno ozdravitev omogoča le presaditev krvotvornih matičnih celic, vendar za dečka žal niso našli primernega darovalca. V poštev bi prišlo zdravljenje z biološkim zdravilom, ki pa, prvič, ni odobreno za zdravljenje pri otrocih, in drugič, je izjemno drago in bi dolgotrajno zdravljenje pomenilo ekstremno finančno breme za zdravstveno blagajno. Zdravniki so menili, da bi to zdravilo, kljub temu da ni uradne možnosti zdravljenja, dečku zelo koristilo.
Z ZZZS so se dogovorili o modelu reševanja take problematike: strokovni kolegij kliničnega oddelka, kjer otroka zdravijo, predloži pobudo za zdravljenje strokovni komisiji Pediatrične klinike. Če jo ta oceni kot primerno, jo predloži strokovnemu kolegiju Pediatrične klinike. Če tudi ta da pozitivno mnenje, klinika pobudo pošlje plačniku storitev, torej ZZZS. Ta še vedno lahko meni, da pobuda ni utemeljena in zdravljenje zavrne in »s tem razbremeni zdravnike,« je povedal Jazbec. »Moramo se zavedati, da v današnji situaciji zdravstvene blagajne verjetno ne bodo mogle financirati vseh zdravljenj.« Zdravljenje za dečka je ZZZS odobril.
Financiranje zdravil za zdravljenje redkih bolezni v zakonodaji ni posebej urejeno, obravnavajo jih v sklopu z drugimi bolezni, je pojasnil mag. Jurij Fürst z oddelka za zdravila pri ZZZS. Zavod ne sme zbirati podatkov po diagnozah, zato nimajo natančnejšega vpogleda v problematiko. Zbirajo pa podatke o dragih zdravilih, med katere uvrščajo tista, pri katerih zdravljenje pacienta na leto presega 2000 evrov. Večina zdravil za zdravljenje redkih bolezni sodi med draga zdravila. Leta 2001 so za zdravljenje z dragimi zdravili namenili samo 4 odstotke vseh izdatkov za zdravila, prejelo jih je 3000 ljudi, strošek je znašal 3370 evrov na osebo. Lani je delež dragih zdravil znašal že 20 odstotkov vsote za vsa zdravila, prejelo jih je 16.000 bolnikov, s povprečno vrednostjo 6000 evrov na osebo.
»Delež za draga zdravila se izjemno širi na račun drugih zdravil, pri katerih cene padajo,« je povedal Fürst. Podobno naraščajo izdatki za draga bolnišnična zdravila, ki jih zavod posebej financira. »Če želimo imeti vzdržen zdravstveni sistem, moramo biti zelo previdni pri odločanju o zdravljenju z dragimi zdravili,« opozarja.
Zdravili bi se doma
Predstavniki društev bolnikov z redkimi boleznimi so na srečanju opozorili na nekaj težav. Tako se vse več bolnikov s krvnimi boleznimi želi zdraviti na domu, a to ni sistemsko rešeno. Kot je pojasnil Černelč, se bolniki, ki potrebujejo podkožne aplikacije zdravila, lahko zdravijo na domu, pri čemer jih naučijo, kako si sami varno dajo zdravilo. Tak način je že uveljavljen pri nekaterih skupinah bolnikov, nekateri pa na aplikacijo zdravila še vedno prihajajo v bolnišnico. Da bi slabo pokretnim bolnikom olajšali tovrstno zdravljenje, so lani omogočili, da zdravila na domovih pacientov aplicira »leteča« medicinska sestra. Tako oskrbo so bolnikom želeli ponuditi v pilotnem projektu, ki bi ga izvajali v sodelovanju z ministrstvom za zdravje, a pri tem niso bili uspešni in je ostala nedorečena. Težava niso finančna sredstva, pač pa nefleksibilnost zakonodaje, saj taka storitev v sedanjih predpisih ni predvidena, je povedal Černelč.
